Anadangəlmə amaurosis Leber: səbəbləri, simptomları və müalicə xüsusiyyətləri

vizual aparatının xəstəlikləri həmişə xəstə Narahatçılığa və problemlərin bir çox çatdırılır. Eyes - əsas sensor orqanıdır. O, insanlar dünya edə bilərsiniz və tam məkanında Orient özləri. ən dəhşətli patologiyası mərkəzi görmə itkisi hesab olunur. tibbi praktikada, bu Leber nin amaurosis deyilən bir sənəd tapılmadı. Müalicə, simptomlar, xəstəlik səbəb olur - bu yalnız məsələlərin bəzi bugünkü məqalədə müzakirə edilir.

xəstəlik və onun variantlarının təsviri

Amaurosis qismən və ya ümumi korluq var olan bir göz patologiyası vahididir. Bu vəziyyət orqan zərər birbaşa ilə bağlı deyil. Bu funksional biridir. vizual aparatının sinir pozulması səbəb A xəstəlik. Bu, məhz bir oftalmoloji müayinə zamanı həkim hər hansı əhəmiyyətli sapma görmür, belədir. Bu halda, xəstə davamlı vizual dəyərsizləşmə şikayətlənir.

keçid (keçici) və anadangəlmə: amaurosis iki növ edir. Birinci halda görmə müvəqqəti itirilməsi ilə xarakterizə olunur. Xəstəliyin inkişafı, adətən şah damarı hövzəsində işemiya səbəb oldu. dərman və ya self-görmə köməyi ilə tezliklə bərpa olunur. işemiya keçid korluq əlamətləri fon irəlilədikcə varsa, əməliyyat həyata keçirilir. Əməliyyat Bu cür xəstələrdə vuruş qarşısını almaq üçün tez-tez edir.

Doğuşdan amaurosis Leber həkimlər və alimlər üçün xüsusi maraq kəsb edir. Buna görə də, ayrı-ayrı bu patologiya hesab məsləhətdir.

Leber anadangəlmə amaurosis Xüsusiyyətlər

Xəstəliyin irsi forması, genetik iğtişaşlar istehsal rodopsin ilə bağlı həkimlər. Bu beyin sinir paketləri boyunca məlumatların ötürülməsi üçün məsuliyyət daşıyır. kifayət qədər rodopsin varsa, retina uğurla idi əyani images sonradan formalaşır olan paxlalı daxil işıq çevirir. çubuqlar və konusları - mövzuyla əlaqədar son araşdırmalara görə, əlavə də digər sahələrdə uzanır patoloji proses rodopsin üçün.

Leber anadangəlmə amaurosis ilk dəfə 1867-ci ildə qeyd edilib. Onun adı sonradan xəstəlik adlı alim, onun əsas təzahürləri müəyyən. Bu xüsusilə korluq, nistaqm, və dibi yaş ləkələr təzahürüdür. patologiyası (100 min. Əhalinin hər 3 hallarda) nisbətən nadirdir. Bu bərabər kişilər və qadınlar, həm də təsir göstərir.

əsas səbəbləri

Niyə anadangəlmə amaurosis Leber var? Xəstəliyin səbəbləri hələlik məlum deyil. Bir çox həkimlər görə photoreceptors ilə xüsusiyyətləri piqment epiteli (rodopsin) aydın elementləri olmaması bu barədə deyirlər. Bu genetik material anormallikler səbəb olur. Pathology ötürülməsi otozomal resesif rejimi var. O, hər iki valideynlərin DNT mutated gen mövcud yalnız qorxulan edilir.

Biz ilk xromosom ilə RPE-65 gen gedir. bir alim bu gün də retina abiotrophy formaları bir sıra qabaqcadan onun mutasiya, 80 növ var. Bu gen ilə kodlanmış Protein piqment epiteli ilə retinol maddələr mübadiləsi üçün məsuliyyət daşıyır. genetik qüsur iştirakı prosesi uğursuz təsvir. Nəticədə, Rodoplarda sintezi xəstəliyin xarakterik simptomları görünüşü ilə nəticələnən dayanır.

klinik şəkil

İrsi Leber nin anadangəlmə amaurosis erkən uşaqlıq aşkar. adətən bu diaqnoz heç bir vizual reflekslerinin ilə uşaq. Onlar clumsy və bəzən özlərini zərər. Bu korluq doğum mütləq deyil ki, qeyd dəyər. o irəlilədikcə uşağın həyatında, lakin yetkinlik yaxın zamanı görmə itkisinə başa gətirib çıxarır. Lakin, istisnalar var.

Doğuşdan amaurosis Leber Aşağıdakı simptomları ilə xarakterizə olunur:

1. Məcburi göz hərəkət.
2. şagirdlər işıq zəif reaksiya.
3. ağır kifayət qədər uşaq bir obyekt onun baxışları diqqət. Bu demək olar ki, yaxın obyektlərin ayırmaq deyil.
4. Rəhmə daim baxın.
5. Pathology tez-tez keratokonus ilə müşayiət olunur. Bu qüsur olan kornea şərti konfiqurasiya dəyişir. Bu konus formalı olur.

Leber nin anadangəlmə amaurosis, əksər hallarda, təbiət sistemli və digər iğtişaşlar ilə bağlıdır. Belə uşaqlar əqli geriliyi var. Onlar adətən zəif və ya heç bir məhkəmə var. xəstəlik daxili orqanların digər anormallikler ilə tamamlanır.

diaqnoz üsulları

Çünki müxtəlif sistemlərinin xəstəlik təzahürləri çox sayda vaxtında şübhəli Leber anadangəlmə amaurosis bəzən çətindir. Səbəbləri, bu xəstəliyin və valideynlərin əksəriyyəti simptomları bilmirəm. Buna görə də, onlar dərhal həkimə yardım axtarmaq deyil.

Diagnostics Optometrist məşğul olur. Bəzən xaricində mütəxəssislərin köməyi lazımdır :. s nevroloq, Angiology, İmtahan xəstə onun tarixi öyrənilməsi ilə başlayır. Bu halda, müayinə zamanı həkim sual aydınlaşdırmaq xahiş edə bilər. Məsələn, xəstəliyin ilk simptomları göstərdiyi zaman amaurosis digər ailə üzvlərinin halları müəyyən edilmişdir.

Bu bir az səbirli mütəxəssis olması zəruridir göz, görmə çek, keyfiyyətli vizual refleks göz dibi araşdırır. Lazım gələrsə, bu MHİ yönəldilmişdir, eləcə də genetik ilə əlavə məsləhətləşmələr təyin.

terapiya Features

Leber nin anadangəlmə amaurosis müalicə edilə bilər deyil. Uyğun, bir oftalmoloqların görə texniki terapiya təyin sayılır. Belə bir kurs vitamin kompleksləri, göz içi inyeksiya və damarları genişləndirən dərman istifadə daxildir.

baxımından kifayət qədər səviyyəsinin saxlanması isə Adətən, belə xəstələr, həkim eynək təsvir. Lakin, hətta onların köməyi ilə başqalarının üz ifadələri ayırmaq çox çətindir. Uşaq məcburi nevropatoloq da hesabına qoydu.

Valideynlər öz növbəsində, körpə digər insanların ifadə ayırd edə olan məsafə müəyyən etməlidir. mərkəzi sinir sisteminin düzgün formalaşması üçün sıra müəyyən spacers olmaq daha yaxşıdır. Bu yanaşma uşaq surəti və tayfa növbəti əlaqə, üz ifadələri üzləri tanımaq üçün imkan verir.

xəstələr üçün proqnoz

Tarix üçün, həkimlər amaurosis ilə məşğul həm hədəf və effektiv yol təklif edə bilməz. Lakin dünyada elm klinik aparmaq və universal dərman axtarmaq davam edir. Bunlardan bəziləri yaxşı nəticələr göstərir. RPE65 gen retina idarə Məsələn, göz xəstələrin görmə əhəmiyyətli bir inkişaf göstərir.

xəstəlik proqnoz kimi, bu əksər hallarda əlverişsiz edir. 10 il xəstələrin təxminən 95% görmə tam zərər var.