Urbach-Vite xəstəliyi: simptomları, müalicə, proqnoz

Disease Urbach-Vite - otozomal resesif şəkildə ötürülən bir çox nadir genetik bozukluğu. Xəstəliyin səbəbi - ECM1 gen ilk xromosom bir mutasiya. lipoid proteinosis - tibbi ədəbiyyatda xəstəlik üçün başqa bir ad var.

kəşf tarixi

simptomları xəstəlik Urbach-Vite uyğun xəstəliyi, ilk işi 1908-ci ildə qeydə alınıb. Bu Swiss professor və Audiologist Friedrich Siebenmann təsvir. 1925-ci ildə İsveçrə dermatoloq və histologist Iogann Misher üç oxşar hallarda təsvir.

Lakin, rəsmi bir nadir resesif genetik pozuqluğu bir dermatolog və Urbach otolagingologom Vita yalnız 1929-cu ildə bildirilmiştir edir. o bədən toxumalarında lipid və zülal yataqlarının bir dengesizliği ilə bağlı olduğunu iman çünki Erich Urbach, lipoid proteinosis patologiyası çağırıb.

Açılış dünyada xəstəliyin üç yüz manatdan dörd yüz hallarda müxtəlif mənbələrə görə qeydiyyatdan ildən.

simptomları

Xəstəliyin ən ümumi simptomlar arasında - (Luba və boyun mövcuddur, onlar da var) papüller kimi göz qapaqları ətrafında səfeh, xəstə temporal regionda beyin toxuması dəri, selikli qalınlaşma və induration of bərpa gücü bir azalma var, boğuq səs olur. Bu temporal lob epilepsiya gətirib çıxara bilər, çünki son simptom ən təhlükəlidir.

xəstəlik ilk detstkom yaş (3-7 il) özünü büruzə verir. Bu dəri və səs batıqlığı barədə rashes var idi.

Bu simptomlar birmənalı və xəstə xəstə çox fərqlənə bilər ki, qeyd etmək lazımdır. xəstəlik kimi Urbach-Vite ötürülür autosom resessiv, özünü büruzə deyil, əgər bir normal dominant allel of genotip. Tez-tez insanlar hətta mutant gen daşıyıcıları var ki, dərk etmirlər. Bəzi media nadir xəstəlik heç bir simptomları var. Və hər iki valideyni lipoid proteinosis üçün məsuliyyət gen yalnız əgər xəstəlik nəslini özünü büruzə bilər.

diaqnostika

simptomları bu universal deyil, çünki Urbach-Vite xəstəliyi diaqnozu çətindir. bir səfeh göz qapaqları üzərində (papüller) halda, papular səfeh boyun və alın dəri, diaqnoz dermatolog ziyarət daxildir.

şübhəli xəstəlik Urbach-Vite üçün bədəndə kalsium toplanması aşkar edə bilərsiniz fərqli olmadan MHİ təyin. Lakin, bu simptom mütləq lipoid proteinosis göstərmir. Əhənglənməyə də herpes simpleks encephalitis və xarakterikdir.

genetik tədqiqat əsərləri diaqnozu əsas rolu. Bu mümkün edir ki, orada bir ECM1 gen mutasiya və əgər belə, bu mutasiya xəstəlik Urbach-Vite gətirib olub-olmadığını əmin müəyyən etmək.

müalicə

ən genetik anormallikler müalicə edilə bilməz lipoid proteinosis uzun müddət açılmışdır ki, baxmayaraq, bu, nadir xəstəlikdir. Lakin, biokimya sahəsində son inkişafları xəstəliyin çox simptomlar azaltmaq imkan verir.

bütün hallarda, baxmayaraq ki, "heparin" və "dimethyl sulfoxide" qəbul edərkən Belə ki, müsbət tendensiya müşahidə edildi. kiçik dozalarda "dimethylsulfoxide" səbəbiylə dərman anti-iltihab xassələri (Dimexidum) şifahi rəhbərliyi, dermotropic xəstəlik təzahürləri azaldır.

"D-penisillamin" istifadə də bir uğur idi, lakin geniş istifadə olunmur. Qeydiyyatlı və adətən sedef üçün müəyyən hallarda xəstələrin "Tigasonom".

beyin toxumalarında kalsium çökmə artıq elektrik paxlalı və epileptik hücumlar, xəstələr müəyyən antikonvulzanlar ( "Metindion" "ethosuximide") nəsil gətirib çıxara bilər-ci ildən.

dünyagörüşü

müvafiq müalicə ilə Urbach-Vite xəstəlik, bir qayda olaraq, təhlükəli deyil. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlar uzun və tam həyat yaşamaq olar. Amma biz müntəzəm həkim səfərlər laqeyd olmamalıdır. Due hava maneə inkişaf bəzi hallarda selikli qişasının Pak etmək. Belə xəstələr hava yolu açıklık tracheotomy ya karbon dioksid lazer istifadə tələb olunur bərpa etmək.

kalsium yataqlarının epileptik nöbet səbəb hallarda simptomları şiddeti asılı olaraq, müvafiq müalicə seçir bir mütəxəssis-epileptolog görmək lazımdır.