Von Willebrand xəstəliyi

Anjiohemophilia və ya başqa sözlə desək, Willebrand xəstəliyi (həmçinin "atrombositopenik purpura") qan pıhtılaşma qabiliyyətinin azaldılması ilə xarakterizə edilən və autosomal dominant və ya avtonom resessif tipə malik olan bir qan pozğunluğudur. Bu patoloji 1: 1000 tezliyində baş verir. Xəstələrin həyat ömrü azaldılmır, ancaq həyati təhlükəli qanaxma inkişaf etdirmək ehtimalı çox yüksəkdir.

Bu xəstəliyin səbəbi damar divarında olan xüsusi bir maddənin (vWF) olmaması və qan pıhtılaşma sisteminin faktiki VIII (ya da anti-hemofil globulin A) stabilizatoru və daşıyıcısı kimi çıxış edir. Nəticədə trombositlər qan damarlarının divarına riayət edir, bir-biri ilə aglutinasiya edir, qan hüceyrələrinin pıhtılaşması azalır və qanaxma vaxtı artır.

Von Willebrand xəstəliyi bir neçə növü var.

1-ci tip. Von Willebrand faktörünün qeyri-kafi miqdarda dəyişməz kimyəvi strukturu ilə xarakterizə olunur. Bu diaqnozu olan xəstələrin təxminən 75% -ində baş verir. Otozomal dominant miras növü.

Tip 2. Dəyişikliklər qanın normal konsentrasiyasında von Willebrand faktorunun məkan quruluşuna təsir göstərir. Klinik olaraq 5-15% xəstələrdə müşahidə olunur. Bir neçə subtip var (A, B, M, N). Qalanlıq həm otozomal dominant, həm də otozomal resessif tipdə baş verə bilər.

Tip 3 ən çox sızan forma. Qan plazmasında von Willebrand faktoru çox aşağı səviyyədə (normanın 10% -dən az olması ilə) xarakterizə olunur. Xəstələrin 5% -dən azını diaqnoz etmişdir. Devralma, otozomal resesif tipinə görə gəlir.

Trombosit növü. Otozomal dominant tipdə miras alınan mutasiyalar sayəsində von Willebrand faktoru ilə əlaqəli olan trombositlərin reseptor kompleksinin tərkibində bir pozulma var.

Alınan tip. Avtoantikorların qan plazmasında von Willebrand faktoruna qədər görünüşü ilə təyin olunan otoimmün proseslər nəticəsində həyat zamanı olur.

Von Willebrand xəstəliyinin müxtəlif tipli bir növü olduğu üçün klinik görünüş çox müxtəlif ola bilər. Hemorragik sindromu burun və diş ağciyər qanaxmalarının ağırlığı ilə mülayim şəkillərdən ibarət ola bilər və bol uterin və mədə-bağırsaq qanaxmalarında baş verən ağır formalara qədərdir . Uşaqlıq dövründə xəstəlik burundan spontan qanaxma və dəri üzərində tez-tez sümükləşmə ilə şübhələnə bilər. Xəstəliyin mirası cinsi xromosomlarla əlaqədardır, çünki hər iki cinsin nümayəndələri arasında sevgi ehtimalı eynidır. Ancaq qadınlar, bədənin konstitusiya və fizioloji xüsusiyyətləri səbəbiylə bu xəstəliyə daha çox məruz qalırlar. Çox vaxt damar edən menorağiyanı inkişaf etdirir, postpartum qanaxma ehtimalı yüksəkdir. Bu, postheormragic anemiyanın baş verməsinə səbəb ola bilər. Hemofilmin kiçik bir ehtimalı var, bu da motor funksiyasının ciddi pozulmasına gətirib çıxara bilməz.

Villebrand xəstəliyini necə təyin etmək olar?

Bu, çox çətin bir prosesdir. Xəstəliyin diaqnozu qan damarlarının vəziyyətini müəyyən edən çoxsaylı instrumental testlərə əsaslanır; Von Willebrand faktorunun fəaliyyət səviyyəsini, qanın laxtalanma dərəcəsini, qan plazmasında otoantikorların mövcud olmasını göstərən qan testi. Sonrakı nəsillərdə mirasın təbiətini və xəstəliyin inkişaf riskini müəyyən etmək üçün genetik məsləhətləşmələr aparmaq lazımdır.

Von Willebrand xəstəliyi qeyri-spesifik və xüsusi metodlara əsasən müalicə edilə bilər. Nonspesifik yanaşma, qanaxmanın mexanik dayanması, lokal hemostatik, aminokaproik turşusu (qanın fibrinolitik sisteminin fəaliyyətini maneə törədir), dicinone (trombogenezi artırır). Xüsusi terapiya ilə pıhtılaşdıran maddələr və bəzi pıhtılaşma amillərindən ibarət olan birləşmələri istifadə etmək mümkündür.

Villebrand xəstəliyinin qarşısını almaq mümkündürmü?

Bir profilaktik tədbir olaraq, şikəstlik riskini daşımayan işıq məşqləri, eləcə də xəstəliyin daşıyıcısı olan ailənin ailə ağacının uşağının konsepsiyasından əvvəl tədqiqat aparılması məsləhət görülür.