Wilson xəstəliyi: səbəbləri, simptomları, müalicə və diaqnostika

Wilson xəstəliyi (hepatolenticular degenerasiya, Wilson sindromu - Konovalov) - bədəndə maneəli mis maddələr mübadiləsi ilə bağlıdır və qaraciyər və mərkəzi sinir sistemi ilə müşayiət olunur nadir genetik bozukluk.

İlk dəfə bu simptomlar 1883-cü ildə qeydə alınıb. xəstəliyin təzahürləri oxşar olan çox skleroz əlamətləri, belə bir zamanda xəstəlik "psevdosklerozom" adlanır. Bu problemin dərinliyi öyrənilməsi 1912-ci ildə demək olar ki, tamamilə xəstəliyin klinikası təsvir English nevroloq Samuel Wilson, məşğul olur.

Wilson xəstəliyi: səbəbləri

Qeyd edildiyi kimi, bu xəstəlik genetik və otozomal resesif şəkildə uşaq valideyn qəbul edilir. xromosom XIII uzun qolu yerləşən gen bir mutasiya səbəbiylə mis maddələr mübadiləsinin pozulması. Bu gen mis nəqliyyat və seruloplazmin onun təsis üçün məsuliyyət daşıyır ATPase bir protein xüsusi forması, kodlar var.

Belə mutasiyalar səbəbləri hələ tam aydın deyil. Biz yalnız Wilson xəstəliyi xalqları arasında daha tez-tez diaqnozu demək olar ki, burada yaxın qohumları arasında ortaq nikahlar. Bundan əlavə, bu sindromu daha tez-tez onların yaşı 15 ildən 25 ilədək dəyişir kişi və oğlanlar arasında diaqnozu olunur.

Wilson xəstəliyi: əsas simptomları

xəstəlik müxtəlif yollarla özünü büruzə bilər. metabolik mis nəticəsində insan bədənində yığılan kimi, belə qaraciyər və lenticular nuclei təsir Diencephalon.

xəstələrdə, xəstəlik qaraciyər və ya nevroloji simptomlar və ya özünü büruzə bilər. Bəzən də oynaqların, yüksək atəş və bədən ağrıları ağrı var. zamanla mis Yığım siroz gətirib çıxara bilər təmizlənməmiş sol, əgər. davranış və emosional dövlət dəyişikliklər, eləcə də sarsıntılar - Bəzi hallarda, ilk nevroloji simptomlar göstərdi. Təəssüf ki, çox tez-tez xəstəliyin simptomları yeniyetməlik təzahürləri kimi görünür.

Təmizlənməmiş mis diabet, anevrizmalar, ateroskleroz, və raxit, o cümlədən saysız iğtişaşlar gedən bədəndə toplanır.

Wilson xəstəliyi - Konovalova: Diagnosis

Bu xəstəliyin diaqnozu mütləq qan kimya daxil olmalıdır. qan nümunəsi laboratoriya test zamanı mis səviyyəsinə xüsusi diqqət: o, bütün solute molekulları kimi ponizhet qan toxumalarında toplamaq. Bəzən zəruri və qaraciyər biopsiyası. qaraciyər toxumasının iş nümunələri mis artan məbləğini müəyyən etmək.

başqa bir mühüm diaqnostik məqam var. qonur üzüklər bilərsiniz buynuz xəstələrin gözü baxıldığı zaman - bu qondarma Kaiser bir simptom var - Fleischer.

Wilson xəstəliyi - Konovalova: müalicə

Bu günə qədər yalnız effektiv müalicə bütün mövcud narkotik edilir olan əsasında kuprenil edir. Bu maddə bədəndə mis səviyyəsi azaldır və artıq edir. Xəstəliyin qurtarmaq əbədi ola bilməz. Amma bu terapiya xəstə normal, fəal həyat sürmək üçün imkan verir.

Təəssüf ki, Wilson xəstəliyi aşkar edildiyi halda çox gec, bədənə zərər, xüsusilə sinir toxuma artıq dönməz. Bu xəstəlik diaqnoz və müalicə başlamaq üçün vacibdir dəfə.