Anadangəlmə adrenal hiperplaziyası: diaqnostika və müalicə

Doğuşdan adrenal hiperplaziyası - qüsurları protein backhaul nəticəsində yarana genetik iğtişaşlar böyük bir sıra. Bu yazıda bu xəstəliklərin, eləcə də diaqnostika və müalicə üsulları var nə danışacaqlar.

xəstəlik haqqında bir neçə söz

adrenal bezleri hormonlarının xüsusi növ fəal bütün bədən inkişaf və böyümə prosesində iştirak edir ifraz. Başqa sözlə, anadangəlmə adrenal disfonksiyon kimi adrenogenital sindromu və ya adrenocortical hiperplaziyası edilir.

Belə ki, bu qrup adrenal patologiyalarının görünüşü adətən kortizol azalması ilə bağlıdır. Bu, öz növbəsində, adrenocorticotropic hormon artması ifraz səbəb olur. Belə ki, xəstələr adrenal korteks əhəmiyyətli Pak inkişafı gördük.

Müasir dünyada xəstəlik problem

miras bir xəstəlik - adrenal korteks anadangəlmə disfunksiyası. Bundan əlavə, bu patologiya qadınlar və kişilər bərabər tezliyi ilə baş verir. Hər klinik xəstəlik bir neçə növ var, və demək olar ki, onların hər biri həyat gəlməz. bu xəstəliyə uşaq tez-tez doğum ölmək görə.

tibbi statistika göstərdiyi kimi, anadangəlmə hiperplaziyası tez-tez iyirmi birinci hydroxylase qüsurları nəticəsində baş verir. Həmçinin, xəstəliyin yayılması irqi asılıdır. Məsələn, bu xəstəlik 14 min uşaq görüləcək ki, ağ irqin nümayəndələri əgər. Eskimos hər iki yüz səksən körpə xəstə olacaq edir.

Sevindirici haldır ki, bu gün bu aliment ilə məşğul olan problem tamamilə ancaq dünyanın ən inkişaf etmiş ölkələrdə, həll olunur. Bu xəstəliyin aşkar öz körpəlik paramedics hələ də sonra mümkün qədər tez anadangəlmə xəstəlik müəyyən kömək etmək üçün xüsusi işlər. Belə ki, adrenal çatışmazlığı simptomları başlamasının əvvəl düzgün eşlemeli hormonal müalicə başlamaq olar.

riskini artıra amillər

Əksər hallarda, anadangəlmə hiperplaziyası xəstəlik ən azı bir valideyn aşkar əgər baş, və ya valideynlər adrenocortical hormonlar istehsal üçün lazım olan zülal tranziti üçün birbaşa gen daşıyıcıları olduqda. Belə bir gen də valideynlər tapıldı varsa, uşaq iyirmi beş faiz imkanı, bu patologiya aşkar var.

Hansı disfonksiyon inkişafına gətirib çıxarır

Bu adrenal hiperplazi mexanizmi gedir necə anlamaq üçün vacibdir. Bu düzgün nəqliyyat zülalların nəticəsində adrenal aldosteron və kortizol məbləği azalacaq ki, qeyd dəyər. Bu hipofiz tərəfindən adrenocorticotropic hormon istehsalının artmasına səbəb olur. Bu hormon adrenal bezleri özləri düzgün əməliyyat tənzimlənməsi üçün məsuliyyət daşıyır.

adrenocorticotropic hormon çox böyük miqdarda istehsal, bu hiperplaziyası fenomen səbəb olur. O, həmçinin kişi hormonlarının artması ifraz görüləcək. androgens böyük konsentrasiyası üz və bütün bədən üzərində cinsiyyət Kırıkkale'de, eləcə də həddindən artıq saç artım gətirib çıxarır.

Xəstəliyin formaları

tibbi praktikada, xəstəliyin üç formaları var:

1. Sadə, və ya əkəlik forması. Bu forma adətən zaman kiçik bir zülal çatışmazlığı iyirmi birinci hydroxylase baş verir.
2. Solteryayuschaya forma anadangəlmə hiperplaziyası bu ferment bir dərin çatışmazlığı ilə xarakterizə olunur.
3. Hipertansif variasiya əhəmiyyətli ferment-gidrolaktazy 11b olmaması nəticəsində yaranır.

simptomları

ilk forması adətən belə qadınlar penisoobrazny klitoris, labia böyük moshonkoobraznye və ya sidik-cinsiyyət sinus kimi simptomlar iştirakı ilə müşayiət olunur. şəxslər, kişi və qadın, həm də fiziki təyyarə, həm də cinsi yalnız çox sürətli inkişaf görüldü. bir heteroseksual - Eyni zamanda oğlan izoseksualny inkişaf növü, və qızlar müşahidə.

anadangəlmə adrenal hiperplazi bir Solteryayuschaya forması adətən uşaqlarda görülür. yuxarıda simptomları yanaşı ilk və adrenal korteks ən ciddi pozuntular əlavə olunur. Bu əhəmiyyətli iştaha, elektrolit maddələr mübadiləsi azalıb və bədən çəkisi artırmaq deyil. Bundan əlavə, çox tez-tez hipotenziya inkişaf və susuzlaşdırma baş verir. simptomları hətta xəstəliyin erkən mərhələlərində tanınmır varsa, dağılması hadisələrin iştirakı ilə ölüm böyük risk var. əvvəldən doğru müalicə almaq üçün idi, yaş belə hadisələrin tamamilə ləğv edilə bilər.

qadın anadangəlmə hiperplaziyası xarici genital strukturunda dəyişiklik gətirib çıxarır. Bu daxili qadın cinsi orqanlarının fərqləndirmə təsir etmir kişi hormonu androgen böyük məbləğ relizlər. Adətən, ovaries və uşaqlıq axını keçir tamamilə normaldır. Xarici genital düzgün doğum qızlar formalaşır. bir qız doğum bir kişi gender təyin zaman tibbi praktikada, hallarda bir çox var idi.

Due androgens mənfi təsiri, xəstələrin çox doğum çox tez inkişaf başlayır. Çox erkən onlar orta cinsi xüsusiyyətləri görünür. Bundan əlavə, bütün xəstələr qısa biçimdə və daha qeyri-mütənasib rəqəm var. çanaq çox dar və omuz - çox geniş. Bu halda, qadınlar döş inkişaf başlamaq deyil, və aybaşı deyil. Eyni zamanda, xarici genital orqanları bədən saç bədənin görünür, redaktə, və onun səsini aşağı alır.

Kişi xəstələrin izoseksualnym növünə görə inkişaf edir. Artıq körpəlik da adətən kiçik ölçüsü penis və testicles hipertrofiyası görülə bilər. yeniyetməlik xəstələrdə tez-tez testisler ilə şiş meydana gəlməsini yaranır. Çox tez-tez, bu xəstəliyin olması kişilərin sonsuzluq əziyyət çəkir.

xəstəlik hipertansif forması da yuxarıda sadalanan bütün simptomları ilə xarakterizə, həm də yüksək qan təzyiqi ilə müşayiət olunur. xüsusi sorğular həyata keçirən həkimlər belə amillər qeyd: sidik zülal olması, ürək sərhədləri genişləndirilərək redaktə göz dibi gəmilər.

Xəstəliyin qeyri-klassik forması

anadangəlmə adrenal hiperplazi qeyri-klassik forma xəstəliyin ən sadə və mülayim kurs. Bu halda, 21-hydroxylase normal biraz az miqdarda istehsal olunur. Bu halda, adətən kişilər və qadınlar, həm də cinsiyyət düzgün inkişaf və xəstəliyin ilk əlamətləri yalnız yetkinlik sonra aşkar ola bilər. Belə problemlərdən narahat qadınlarda görülən anadangəlmə adrenal hiperplazi ən tez-tez qeyri-klassik forması:

• dövrü aybaşı daimi iğtişaşlar;
• acne orta və ya ağır forması;
• hamilə almaq mümkün deyil;
• bədənin bəzi sahələrdə kişi tipi saç dərisini əldə.

Ən tez-tez imtina kiçik, belə ki, törəmə funksiyası heç bir təsir təmin etmir. xəstəlik "anadangəlmə adrenal hiperplazi" üçün hamilə almaq üçün çalışırıq zaman qadınlar tapa bilərsiniz. yalnız kişilər adətən heç bir ciddi iğtişaşlar səbəb olmayan qadınların aparılır müalicə qeyri-klassik forması. Buna görə də, müalicə yersiz davranışı deyil.

Xəstəliyin diaqnozu

Bu anadangəlmə adrenal hiperplazi kimi xəstəliklərin varlığını müəyyən etmək üçün bir uşaq üçün çox vacibdir. Diagnostics siz xəstəliyin forması müəyyən etməyə imkan verir, və daha müalicə ilə məşğul kömək edir.

xarici genital strukturunda qeyd anormallikler ilə anadan Bütün körpələr, həkimlər cinsi Xromatin müəyyən etmək üçün, eləcə də karyotype müəyyən etməyə imkan verir xüsusi diaqnostika, həyata keçirir. Ən tez-tez gənc xəstələrdə bu xəstəlik anadangəlmə forması kişi hormonu qan həddindən artıq miqdarda müşahidə edilir. bir seçim test həyata keçirmək üçün lazımi səviyyədə müəyyən etmək. Adətən, belə test qan bu hormon konsentrasiyası neçə dəfə aşdı göstərir.

Məlum olduğu kimi, uşaqların anadangəlmə hiperplaziyası sümük toxumasının çox sürətli artımı ilə müşayiət olunur. onun strukturu və faktura öyrənmək üçün, həkimlər instrumental diaqnostika bir metodu istifadə edin. Bu halda, bir X-ray aparılır və artıq images biz xəstənin sümük yaş müəyyən edə bilər. xəstəlik varsa, bütün oynaqların və sümük yaş bir vəziyyət irəlidə xəstənin yaşı adətən edir.

qızların doğum ikicinsiyyətlilik əlamətləri görüldü varsa, həkimlər qadın genital sünneti ultrasəs həyata keçirir. Bu halda, onların strukturu adətən normadan fərqli deyil.

Həmçinin həyat körpələrin birinci ilində diferensial diaqnoz Həkim. Bu yalan və ya doğru ikicinsiyyətlilik var müəyyən etməyə imkan verir. Bu halda, diaqnostik üsul karyotyping edir. Və, əlbəttə, kişi hormonu androgen səviyyəsini müəyyən etmək üçün əmin olun.

yuxarıda üsulları yanaşı anamnestic məlumatları təhlil. əsas və ən mühüm meyar 17 hydroxyprogesterone səviyyəsi adlandırmaq olar.

Uşaqlarda anadangəlmə hiperplaziyası belə neonatal seçim kimi prosedur köməyi ilə doğum sonra dördüncü və ya beşinci günündə bilər. Bu təhlil topuğundan alınan qanla 17-hydroxyprogesterone yoxlanılması daxildir. Bu təhlil həyatının ilk günlərində xəstəliyin mövcudluğunu müəyyən kömək edəcək. Bu erkən müalicə kömək edəcək.

müalicə

Doğuşdan adrenal hiperplaziyası səbəbiylə fitri təbiəti, yuxarıda təsvir edən əlamətləri belə "prednizolon" kimi bir sabit narkotik əvəz terapiya ilə müalicə və onun analoqu növ olmalıdır. bədəndə qlyukokortikoidlər davamlı çatdırılması çox müsbət təsir göstərir. Bir tərəfdən, bu maddələr adrenal çatışmazlığı doğuşdan mənşəyi aradan qaldırılması edə bilərlər. Digər tərəfdən, hormonlar olan preparatlar, adrenocorticotropic hormonunun həddindən artıq ifraz yatırmaq edə bilərlər. Bundan əlavə, düzəliş Əlaqə mexanizmi başlayır və beləliklə su maksimum səviyyəsini azaldır.

xəstəlik solteryayuschuyu forması varsa, də mineralokortikoid bir çatışmazlığı ilə xarakterizə olunur, müalicə də duz həllər və deoxycorticosterone asetat əlavə edilir. Bundan əlavə, bütün qızlar da siz hypertrophied klitoris aradan qaldırılması ilə cərrahi müdaxilə lazımdır.

mühafizəkar müalicə üsulu

Doğuşdan adrenal hiperplaziyası, müalicə həqiqətən uşaqlıq başlayacaq, bu patologiya öhdəsindən bilərsiniz. xəstəlik təsbit edildi sonra dərhal həyata keçirilməlidir.

Ən tez-tez həkim məqsədi narkotik deyil "Prednisolone" əvəz terapiya istifadə etmək tövsiyə olunur. Bu xəstəliyin müalicəsi üçün lazım olan bütün xüsusiyyətləri var, və mənfi təsiri insan bədənində yoxdur seçilmiş düzgün doza.

müalicə müddəti özü diaqnostik testlər aparılması ilə başlamaq lazımdır. "Deksametazon" dörd milliqram, iki-üç gün lazımdır - bu halda, həkimlər 15-20 həftəsində bu narkotik bir gün və ya iki mg müəyyən. Siz daimi müalicə "prednizon" başlaya bilərsiniz, belə ki, bu test, yaxşı nəticələr göstərmişdir edin. Əksər hallarda, gündəlik doza gündə təxminən 10-15 mg. məqalə yalnız ümumi tövsiyələr verilmişdir belə Lakin, hər halda, tamamilə ayrı bir. Bu həm də qanda hormonların səviyyəsi və virilization dərəcəsi uşağın yaşından asılıdır.

doza ci ildən tədricən zamanla azalır. Bu həftədə 2-2,5 mq edilir. son doza müalicə başladıqdan sonra sonra bir və ya iki ay müəyyən edilə bilər. Ekspertlərin fikrincə, bir il yaşınadək uşaqlar üçün gündəlik doza hormonal parametrləri daha klinik məlumatlar istiqamətində, yalnız fərdi seçilmiş olmalıdır. Əslində, uşaq optimal doza olduqca çətindir seçin. Bu dozada riskinin qarşısını almaq üçün davam edən test aparmaq lazımdır. yalnız 2,5 mq Minimum gündəlik dərəcəsi və maksimum isə - 15 mg.

bu narkotik alaraq həmişə olmalıdır ki, unutmayın. Bu yaxşı bir yeməkdən sonra, səhər və gündüz edilir. Siz narkotik dəyişdirmək üçün ehtiyac varsa, onun fizioloji fəaliyyətini nəzərə almaq lazımdır.

Bəzi hallarda, narkotik "kortizon" Bu xəstəliyin müalicəsi üçün istifadə olunur. Lakin, adrenocorticotropic hormonu qarşısının alınması barədə zəif və qısa müddətli təsiri təmin edə bilər. Bu narkotik zəif "Prednisolone" artıq beş dəfə, və buna görə də kifayət qədər böyük doza tələb edir. Babies bu dərmanların adətən səhər yapan injection tərəfindən idarə.

"Deksametazon" hesab ən effektiv glukokortikoid biri. O, on dəfə daha səmərəli "prednizolon" nə çox adrenocorticotropic hormon istehsalını yatırmaq edə bilər. Amma bu duz mübadiləsinin demək olar ki, heç bir təsiri var ki, nəzərə almaq və tez-tez bir dozada qatqı təmin etmək lazımdır. maddə Daily norma ümumiyyətlə 0.25-0.5 mq təşkil edir.

Yuxarıda sadalanan Bütün məhsullar bədən yalnız yanlış doza seçilməsi vəziyyətində mənfi təsir edəcək. Bu orqan tərəfindən tələb olunur daha çox pul alaraq, ona bir dağıdıcı təsir edəcək ki, təklif. xəstə qızartı və dairəvi üz müşahidə olunacaq bu dərmanların hər hansı həddindən artıq istifadə, bəzən artım və inkişaf dayandırılması iştaha artıb və edin. onun bit azaltmaq, və ya zəif dərmanlar hərəkət etmək Lakin, bir dozada təsiri çox sürətlə yox.

cərrahi müalicəsinin üsul

Adətən, anadangəlmə hiperplaziyası otozomal resesif növü mirasıdır. Bu halda, bu xəstəlik nə forma etməz.

qızlar müvafiq müalicə mərhələlərindən biri plastik cərrahiyyə. Ən tez-tez labia minör, klitoris bir rezeksiyası və sidik-cinsiyyət sinus açılması düzgün formada formalaşmasına əməliyyat həyata. bütün bədən qızlar düzgün fizioloji funksiyaları, eləcə də sosial və psixoloji əhəmiyyəti bərpa etmək üçün kömək edir kimi bir əməliyyat, bir olmalıdır edir. Belə ki, körpə onların acizlik hiss etmir, belə ki, uşaq bağçası və ya idman bölməsində verilə bilər. Lakin, hormonal agentləri ilə müalicə başladıqdan sonra ən azı bir il üçün əməliyyat həyata keçirmək lazımdır ki, qeyd.

Bu anadangəlmə adrenal hiperplazi kimi xəstəliyin bütün aspektləri öyrənmək vacibdir. ICD-10 - xəstəlik kodu E.25.0 olan xəstəliklərin beynəlxalq təsnifat

Doğuşdan adrenal hiperplazi və hamiləlik

xəstə xəstəliyin post-Pubertal formu varsa, aşağı və tibbi abort undeveloped döl, abort, yüksək ehtimal var. Çox tez-tez hamilə qadınlar zəif dirilik və iştah mütləq zərər şikayətlənirlər. Not istisna və elektrolit balanssızlığı. Adətən hamiləlik iyirmi səkkizinci həftə, xəstənin vəziyyətinin əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşmışdır. bir körpə sığınacaq hətta hormonal dərmanların kəsilməsini dözə bilməz ki, unutmayın əmin olun. Bunu həyat üçün olacaq.

Doğum və onlardan sonra dövr - bu çox bütün bədən üçün stressli, və adrenal korteks daxil edir. Buna görə də, zaman sağlamlıq təhlili dövlət xəstəliyi "anadangəlmə hiperplaziyası", vaxt lazımdır. Bir qadın hormonları göstəriciləri nəzarət etməlidir.

gələcək üçün proqnozlar

anadangəlmə adrenal hiperplazi bir Virilnoe forması, eləcə də hər hansı digər formada yaxşı proqnozlar vaxtında və düzgün müalicə yalnız başlanğıc verə bilər. Əlbəttə ki, bu, tamamilə düzgün diaqnoz yaratmaq üçün çox vacibdir.

Tez-tez zaman müalicə vaxtında start qadın xarici genital orqanlarının strukturunda iğtişaşlar qarşısını almaq olar. Bu düzgün doza seçmək üçün çox vacibdir. Bu səhv edilir, bu, bədən artım dayandırmaq və qadın rəqəmlər masculinization edəcək.

adrenal korteks Non klasik anadangəlmə disfunksiyası kimi təhlükəli xəstəliyin forması, lakin sonsuz qalacaq qadın məhəl isə müalicə proses deyil.

Lakin, müvafiq müalicə xəstəliyin solteryayuschey formada hətta qadınlar hamilə olmaq üçün bütün şansları var. Əsas odur ki, - daim həkim müəyyən dərman alaraq özlərini run və yaxşı həyat tərzi qorumaq deyil. Və sonra hər hansı bir xəstəlik qorxmaq deyil. sağlam olun.