Bloom'un sindromu: səbəbləri, simptomları və müalicə

Bloom sindromu - insan hüceyrələri genom qeyri-sabitlik nümayiş orada nadir anadangəlmə xəstəlik. Bu autosom resessiv şəkildə miras olunur.

yeni diaqnozu və dermatoloq Amerika mənşəli Devid Blum ilə 1954-cü ildə təsvir pozulması. və alim adından xəstəliyin adı oldu. Sinonimi - anadangəlmə teleangiektaticheskaya eritema.

Bloom'un sindromu ən çox yəhudi millətindən (təxminən 1 100 həyata nəfər) nəfər təsir göstərir. xəstəlik qadın və kişilər, lakin sonuncu simptomları daha aydın, həm də ola bilər. bu bozukluğu olan qadınların tez-tez misdiagnosed niyə bu.

xəstə sindromu Bloom A uşaq hər iki valideynini BLM gen bir allel gizli mutasiya daşıyıcıları var. Bu simptomlar bir sıra xəstənin gen edir mutasiya hansı asılıdır güman edilir. Lakin bu hələ sübut deyil.

klinik şəkil

doğum Bloom sindromlu xəstələrdə az çəki (təxminən 1900-2000 g) var. Gələcəkdə, onlar da yavaş artır və zəif kökəlmə. Yetkinlik gecikir və keçir olsa belə, bu qüsurlu. Kişilərdə sonsuzluq ümumi, və qadınlar - qeyri-adi erkən menopoz. Buna baxmayaraq, onların əqli inkişaf yaş normalara uyğundur.

yanaqlar xəstələrin həyatının ilk həftələrdə, qulaq, burun və əlləri geri Bubbles, eritema və qabığının var. Çox tez-tez UV yüngül həssaslıq var artır. günəş altında hətta qısa tapıntı xəstələr müxtəlif dərəcəli dəri damar şəbəkəsinin və zərər meydana gəlməsinə səbəb ola bilər. bu barədə irradiated dəri bərpa etdikdən sonra çox qaranlıq və ya parlaq ləkələr, atrofiyası ilə sahələri yarada bilər.

Xəstələr aşağı toxunulmazlıq var və buna görə də tez-tez də qayıtmaq yoluxucu xəstəliklər ilə qarşı-qarşıyayıq.

Bloom sindromu tez-tez bud sümüyü və boynumuzun asimmetriya ilə bağlı anadangəlmə ürək xəstəliyi.

görünüş

Görünüş xəstələr qeyri-adi. Onlar olduqca dar kəllə, kiçik çənə və görkəmli burun ( "quş üz") var. Siz Bloom sindromu şəkil baxsaq bu xüsusilə göz qabağındadır.

adətən aşağı artım xəstələr, yüksək səs var. Bəzi xəstələrdə, ayaq deformities və diş anormallikler var. Xəstələr tez-tez iltihab şikayət və onlara peeling, dodaqlar şişkinlik. Bəzi hallarda, dəri və tıxanma ( "qaz bumps" kimi görünür) və keratinləşməni prosesinin pozulması var.

diaqnostika

Diagnosis "Bloom sindromu" Xəstənin tibbi məlumat və laboratoriya nəticələri klinik şəkil əsasında həkim qoyur.

zəruri müayinə On immun sisteminin vəziyyəti qiymətləndirəcək. Bloom sindromlu xəstələrin bir təhlili immunoglobulin və T-limfositlərin miqdarı qeyd azaldılmasıdır. Bundan əlavə, qardaş chromatid mübadiləsi qiymətləndirmək üçün tövsiyə olunur.

diaqnoz əhəmiyyətli olduqda Bloom sindromu lupus eritematoz sindromu, Dingwall Nile sindromu Rotmunda-Thomson və dəri Porfiri ilə çaşdırmaq deyil.

onkologiya

Aşağı toxunulmazlıq və müxtəlif mutasiyaların çox sayda mövcudluğu xəstə kəskin xərçəng ehtimalını artırır ki, səbəb. daxili orqanları və qan, limfa, sümük toxuma də ola bilər, eyni zamanda əziyyət çəkir.

Bu xəstələrdə baş verən ən ümumi patologiyalar var:

• miyeloid lösemi;
• lenfoma;
• lenfositik lösemi;
• yemək borusu, dil və bağırsaqların bədxassəli şişləri;
• ağciyər xərçəngi;
• döş karsinoma.

Çox az ehtimal medulloblastoma və böyrək xərçəngi diaqnozu üçün.

müalicə

Bloom sindromu əziyyət A xəstə müalicə simptomatik olacaq. xoşagəlməz təsirləri şiddətini azaltmaq dərman və tibbi prosedurların köməyi ilə əldə edilə bilər. Onların seçimi xəstə narahat nə simptomlar əsasında iştirak həkim tərəfindən qəbul edilir. Məsələn, onkologiya diş xəstəliklərinin ilə kemoterapi, radiasiya terapiya və ya əməliyyat lazım ola bilər - patologiyası mümkün deyil ilə .. Dental prosedurları, və s. tamamilə Cure.

Hər halda, xəstələr mütəmadi olaraq etibarlı ultrabənövşəyi şüalanma, vitamin və mineral əlavələr istifadə (onlar vitamin E hissəsi olmalıdır) karotinoidlərin (məsələn, qida əlavələri şəklində kimi, qida) və tibb, islah işləri qoruyur vasitələrdən istifadə etməlidir immun sistemi. Bəzi hallarda, hormonal terapiya apara bilər.

Bloom sindromu ömürlük öyrənmə bir dermatolog və onkoloq tərəfindən görülməsi lazım kimə xəstələr dəri xərçəngi erkən əlamətləri bilmək. hər hansı bir şübhəli dəyişikliklər, onlar bir həkim görmək üçün ən qısa zamanda lazımdır.

Xəstələr, moles bir çox, bu kölgə olmaq və birbaşa günəş işığı qarşısını almaq, bədən gizlətmək mümkün qədər paltar geyinmək üçün faydalıdır bədən.

dünyagörüşü

Bloom sindromlu xəstələrin proqnoz onları müşayiət patoloji şərait nə cür asılıdır. Ən tez-tez xəstə kəskin onkoloji proseslərin və ya sətəlcəm nəticəsində ölmək.

olan xəstələrin ki, Qeyd edək simptomatik müalicə və həkim nəzarəti altındadır, yoxdur o xəstələrlə müqayisədə daha ömür var.

qarşısının alınması

uşaq qarşısının alınması Bloom sindromu yaxın qohumları ilə nikah aradan qaldırılması ibarətdir. Bu yaxından bağlı nikahlar, xəstəlik ən çox yayılmış olan ənənələrini, millətlər arasında iştirak edir.

Bundan əlavə, konsepsiyası əvvəl gənc cüt bir hərtərəfli tibbi müayinədən üçün tövsiyə olunur.