Disease Rendu-Osler xəstəliyi: diaqnostika və müalicə

Osler-Rendu xəstəlik - kiçik qanaxma capillaries (arteriolların ya venules) təzahürüdür. Bu proses bir iltihab xarakteri yoxdur ki, vacibdir. Əksər hallarda, xəstəlik damar şəbəkələri (və ya ulduz) kimi özünü göstərir. Lakin damar zərər dəri səthində yalnız baş verir. Həmçinin simptomları digər orqanlar (bronx, burun, ağız, mesane) selikli qişasına baş verə bilər.

Disease Rendu-Osler: Clinic

Lui Mari Rendu - İlk dəfə xəstəlik Fransa doğma təsvir edilir. Britaniya ekspert William Osler təqdim xəstəliyin şəkil tamamlayın. Məlumat və müşahidələr Frederika Vebera əlavə. Bu xəstəlik irsi ki, aşkar edilmişdir. valideyn qüsurlu gen miras kifayət qədər uşaq. sindromu görə bərabər oğlan və qızlar, həm də əziyyət çəkir. onun cavab inkişafı aşağıdakı gen üçün: ilk endoglin üçün məsuliyyət daşıyır, Qlikoprotein istehsalı nəzarət edir. İkinci kateqoriya dəyişdirir artım amil aiddir. Onların mutasiya gəmiləri elastiklik itirmək zaman, endotel hüceyrələrinin quruluşu öz oynaqların qüsurları, anormallikler var. nadir vəziyyət və onun mənşəyi təbiət həmişə aydın deyil - Bu Rendu-Osler xəstəliyi (yaydığı haemangiomatosis) ki, qeyd dəyər. aşağıdakı kimi xəstəliyin yayılması: bu 5000 başına 1 nəfər təsir göstərir.

Xəstəliyin ilk simptomları

6 il deyil xəstəliyin açıq-aşkar əlamətləri (Rendu-Osler xəstəliyi irsi baxmayaraq) bir qayda olaraq. Müəyyən bir yaşa çatdıqda (6-10 yaş) ilk ibrətlər vardır. dəri və ya digər orqanların selikli qişasının On çıxması anjiyomlar (yəni, damar şişlər) görülə bilər. Nəticədə, capillaries və qan damarlarının qüsurları qırmızı (və ya mavi boya) qan ləkələri yaradıla bilər. Disease Rendu-Osler-Weber və qan laxtalanma aşağı dərəcələri ilə xarakterizə olunur. Nəticədə, qanaxma bilər (hətta bir nəticəsi microtraumas kimi). Bəzən xəstəliyin varlığını göstərə bilər yalnız simptom var burun qanamalarına. Həmçinin, qız ağır aybaşı ola bilər. tez-tez qanaxma anemiya inkişaf Çünki, hemoglobin səviyyəsi düşür.

xəstəliyin mərhələsi

Disease Rendu-Osler-Weber bir neçə mərhələdən var. Üçün onların hər müəyyən simptomları ilə xarakterizə olunur. damar lezyonlar erkən mərhələlərində kiçik, kiçik ləkələr şəklində var. aralıq hörümçək damarlar "örümcekleri" bir dərəcə əldə ilə xarakterizə olunur. Nodüler forması - red (dəyirmi və ya oval) bir neçə millimetr səthi yuxarıda dik çıxmaq nodüller təzahürüdür. Onlar 5 7 millimetr diametri var. təzyiq-həssas təhsil data olduqda (bütün növ) solğun. Sonra onlar qan ilə doldurun.

xəstəliyin formalarının təsnifatı

Artıq qeyd edildiyi kimi, bu, valideynlər ötürülür irsi Rendu-Osler xəstəliyi (foto xəstəlik təzahürləri bu maddədə görülə bilər) ola bilər. Bu sindromu əziyyət və dad və mənim ana, uşaq daha ağır formada baş verəcək xəstəlik var. bir mutasiya səbəbiylə ortaya çıxan təsadüfi hallarda var. lezyon ekspertləri burun (burun qanamaları), boğazdan, dəri növü ayırmaq asılı olaraq (dərinin müəyyən sahələrdə qan bilər). Visceral forma daxili orqanları olan qanaxma ilə xarakterizə olunur. O, həmçinin müşahidə və dəri və daxili orqanları, həm də təsir edən bir qarışıq növü ola bilər.

Disease Rendu-Osler (ICD-10 code): risk faktorları diaqnoz

İlk növbədə, əsas risk faktoru irsiyyət edir. Həmçinin, xəstəlik ilk üç ayında bir hamilə qadın tərəfindən qəbul dərman səbəb ola bilər. Təhlükəli və yoluxucu xəstəliklər bu müddət ərzində köçürülür. Aşağıdakı qanaxma səbəb ola bilər: paltar zədələnmiş sahələri, silinən yüksək qan təzyiqi, bir balanssız bəslənmə. qan damarlarının gücləndirə bilər qida əsas iz elementləri olmaması - onların zəif səbəblərindən biridir. Bu ətyeməzlik tərəfdarlarının xüsusilə doğrudur.

diaqnoz üsulları

xəstənin fiziki vəziyyəti müayinə əsasında Osler-Rendu xəstəliyin hazırlanması klinik diaqnoz. Adətən üz, derisi, selikli telenjiektazi bilərsiniz. Dəri səthində hərəkət qırmızı rəng Bu formalaşması. Belə qüsurları daxili orqanların konumlandırılmış bilər. Biz anemiya iştirakı göstərə bilər bir ümumi qan test lazımdır. Biokimyəvi analiz mümkün co-infeksiyaları və xəstəlikləri aşkar edir. Bu da sidik test daxildir. qırmızı qan hüceyrələri aşkar varsa, bu inkişaf böyrək, sidik yollarının qanaxma olduğunu söyləmək mümkündür. mütəxəssis test bir sıra həyata keçirir. nümunə çimdik mümkün dərialtı hemorrhages hökm edir. test bir müddət körpücük sümüyü squeeze altında dəri üçün. Bu cür məlumatlar təmin edir və qoşqu test (bir neçə dəqiqə ön kol haqqında eklenmiş olunur). Rendu-Osler xəstəliyi şübhəsi varsa, diaqnoz, qan laxtalanma sürəti testlər həyata keçirən müddəti (fasilələri barmaq) qanaxma olmadan deyil. bədən boşluğuna bir endoskop istifadə yoxlanılır. xarici əlamətləri yoxdur, onda kompüterli tomoqrafiya olun. Bu üsul daxili orqanların hər hansı pozuntuların görmək üçün imkan verir.

Xəstəliyin müalicəsi

aşağıdakı kimi Rendu-Osler xəstəliyi müalicə təmin edir. Birincisi, bu, mühafizəkar terapiya edir. Onun mahiyyəti qan ağlayır yerüstü suvarma inhibitorları istifadə yatır. Bu dərman qan laxta sorulmasına mane və belə qanaxma dayandırmaq. Təcrübə göstərir ki, digər narkotik səmərəsiz edir. Tez-tez əməliyyat tələb olunur. Görüş zamanı gəminin zədələnmiş hissəsini qaldırıldı. Bu (zəruri hallarda) protez əvəz edə bilməz. burun qanamalarına cryocautery yaxşı nəticə verir. maye azot, dondurulmuş depo hissəsini istifadə. Az effektiv dağlama üçün lazer istifadə edir. Bəzi hallarda, bir hormon terapiya.

Qanköçürmə (gemokomponentnaya terapiya)

Rendu-Osler xəstəliyi böyük qan itkisi səbəb hallarda qan hədiyyəsində tapıldı istifadə tələb edir. laxtalanma məsul komponentlərinin çatışmazlığı, plazma köçürülməsi (təzə dondurulmuş) üçün edir. Bu terapiya insan həyatını təhdid şərait üçün istifadə olunur. Həmçinin belə hallarda, donor trombositlərin köçürülməsi lazım ola bilər. xəstə (görə beyin oksigen olmaması şüur itkisi) (çox aşağı hemoglobin səviyyəsi) və ya qansız koma gəlib anemiya ağır forması var hallarda, bir qan donor qırmızı qan hüceyrələrinin köçürülməsi edir. Tez-tez onlar səthində aşkar zülal azad olunur.

Xəstəliyin Mümkün ağırlaşmaları

Disease Rendu-Osler xəstəliyi inkişaf patogenezi və effektiv müalicə olmaması mənfi aspektləri bir sıra gətirib çıxara bilər. Birincisi, anemiya inkişaf edir. Əhəmiyyətli qan itkisi qansız komaya gətirib çıxara bilər. Bu halda insan şüursuz və xarici stimul cavab vermir. O, həmçinin iflic mümkün başlanğıc edir. xəstəlik korluğa (retina daxil qanaxma üçün) gətirib çıxara bilər. daxili orqanların Dövlət əhəmiyyətli dərəcədə pisləşib. Xəstəliyin təhlükəli yan təsirləri bir beyin qanaması ola bilər. Lakin, undiagnosed infeksiya və səlahiyyətli terapiya sağlamlıq və xəstələrin həyatını xilas etmək üçün imkan verir.

profilaktik tədbirlər

problem aşkar əvvəl İbtidai qarşısının alınması tədbirləri tələb olunur. bir və ya daha üzvləri Rendu-Osler xəstəliyi diaqnozu olan ailələr, bir genetik başvurmalısınız. tövsiyə çəkinməyə hallarda var bir uşaq conceiving. Həmçinin bədən təhlükəsizlik qüvvələri narahat olmaq lazımdır. Yaxşı hərəkət orqanının sərtləşməsinə, küçədə müntəzəm gəzinti olacaq. balanslaşdırılmış pəhriz ilə düzgün qidalanma lazımdır.

Orta qarşısının alınması mütəxəssislər tərəfindən müntəzəm imtahanlar var. Onun məqsədi xəstəliyin erkən aşkarlanması. sindromu diaqnozu verildi, müalicə vaxtında və tam olmalıdır. Lazım gələrsə, cərrahiyyə xəstə mütləq hematologist məsləhətləşmək lazımdır. Bu əməliyyatı (əsas qanaxma) zamanı ağırlaşmalar bir şəxs qorumaq üçün imkan verir. Hər xəstə və yaxınları təmin etmək üçün necə haqqında məlumat verilməlidir ilk yardım (daxili və xarici) qanaxma üçün. Bu, yalnız hallarda donor qan komponentlərinin köçürülməsi etmək tövsiyə olunur ifrat zərurət.