Multifaktoriyel xəstəlik, genetika və onların yayılması

Gene xəstəlikləri gen səviyyəsində mutasiyalar təsiri səbəb xəstəliklər bir qrup heterogen klinik təzahürləri çağırıb. Biz də yarana və hüceyrələrin genetik aparatında bir qüsur fonunda inkişaf irsi genetik iğtişaşlar bir qrup, və ətraf mühitin mənfi amillərin təsiri nəzərə alınmalıdır.

multifaktoriyel irsi xəstəliklər hansılardır

Xüsusilə, xəstəliklərin bu qrup gen xəstəlikləri bir aydın ziddiyyət təşkil edir. Multifaktoriyel xəstəlik mənfi ekoloji amillər altında görünür başlayır. Bəzi alimlər genetik meylinin hansı ekoloji faktorlar halda heç baş verə bilər imkanı gəlir.

Etiologiyası və multifaktoriyel xəstəliklərin genetika, mənşəyi çox mürəkkəbdir və bir çoxpilləli strukturu xüsusi xəstəlik hər bir halda müxtəlif ola bilər var.

Növ multifaktorianyh patologiyalar

Şərti multifaktoriyel irsi xəstəliklər bölmək olar:

• doğma qüsurları;
• ruhi xəstəlik və sinir xarakteri;
• yaşa bağlı xəstəlikləri.

Seçkin patologiyası cəlb genlərin sayından asılı olaraq:

• Monogenic xəstəliklər - Müəyyən bir xəstəlik üçün meylinin yaradır bir mutated gen var. Bu halda xəstəlik inkişaf başlamaq üçün, bir xüsusi ekoloji amil təsir etmək lazımdır. Bu fiziki, kimyəvi, bioloji və ya dərman təsiri ola bilər. xüsusi amil yox idi, mutant gen olsa da, xəstəlik inkişaf edəcək. şəxs patogen gen yoxdur, lakin xarici ekoloji amillər məruz varsa, xəstəlik də yarana deyil.
• Polygenic irsi xəstəliklər və ya bir çox gen multifaktoriyel xəstəlik müəyyən anormallikler. Action multifaktoriyel əlamətlərin kəsilən və ya davamlı ola bilər. Amma xəstəliklərin heç yalnız çox patogen gen və ekoloji faktorların qarşılıqlı baş verə bilər. Belə kəşfiyyat, boyu, çəkisi, dəri rəngi kimi Normal insan xüsusiyyətləri, davamlı multifaktoriyel əlamətlərin olunur. Təcrid anadangəlmə anomaliyaları (yarıq dodaq və damaq), anadangəlmə ürək xəstəliyi, sinir tube qüsurları, polirostenoz, hipertoniya, xora xəstəliyi, və bəzi başqaları ümumi əhali daha yaxın qohumları yüksək hallarının var. Yuxarıda listelenen nümunələri olan multifaktoriyel xəstəlik, multifaktoriyel əlamətlərin "sınıq" olunur.

diaqnoz MD

bir multifaktoriyel xəstəlik və tədqiqat müxtəlif növ yardım üçün genetik miras rolunu teşhis. Məsələn, bir ailə iş, vasitəsi təcrübə həkimlər, "xərçəng ailə" anlayışı ki, bir damazlıq ərzində yaxınları bədxassəli xəstəlik hallarının təkrar edərək bir vəziyyət.

Həkimlər tez-tez əkiz öyrənilməsi müraciət. Bu üsul başqa heç kimi mümkün xəstəliyin irsi təbiəti haqqında etibarlı məlumat ilə fəaliyyət edir.

multifaktoriyel xəstəliyi öyrənilməsi, bir çox elm xəstəlik və genetik sistemi və damazlıq təhlili arasında əlaqələrin öyrənilməsinə diqqət yetirin.

MDS üçün tipik meyarlar

• əlaqələr dərəcəsi ki, xəstəliyin daha (genetik baxımından) nisbi xəstə olduğunu yaxın ehtimalını yaxınları xəstəlik ehtimalı birbaşa təsir göstərir.
• ailə xəstələrin sayı xəstənin yaxınları xəstəliyi riskini təsir göstərir.
• xəstəliyi məruz qalmış ailə üzvü şiddəti genetik proqnoz təsir göstərir.

multifaktoriyel ilə bağlı xəstəlikləri

multifaktoriyel xəstəliklər daxildir:

- Bronxial astma - bronxlar xroniki allergik iltihab əsasında xəstəlik. Bu ağ ciyər və nöbet nəfəs darlığı və ya boğucu dövri baş hiperaktividə ilə müşayiət olunur.

- peptik xora xəstəliyi xroniki Relaps xəstəlikdir. görə sinir və humoral sisteminin ümumi və yerli mexanizmləri pozulmasına mədə və onikibarmaq bağırsaq xoralar formalaşması ilə xarakterizə.

- karbohidrat mübadiləsinin iğtişaşlar səbəb daxili və xarici amillər, həm də əhatə edən baş zamanı Diabet. Xəstəliyin baş verməsi də çox stress faktorları, infeksiya, travma, cərrahiyyə təsir göstərir. Risk faktorları viral infeksiyalar, toksik maddələr, kilolu, damar sərtliyi, fiziki aktivliyin azalması ola bilər.

- koroner ürək xəstəliyi ürək - bu azaldılması və ya miokardın qan təchizatı tam olmaması bir nəticəsidir. Bu, koronar damarlarda patoloji proseslərin baş verir.

multifaktoriyel xəstəliklərin qarşısının alınması

Növləri qarşısının alınması xəbərdarlıq baş və irsi və anadangəlmə xəstəliklərin inkişafı, ibtidai, orta və ali ola bilər.

qarşısının alınması əsas forması xəstə uşaq kontrasepsiya yönəlmişdir. Bu doğum planlaşdırma və insan mühitinin yaxşılaşdırılması həyata keçirilə bilər.

dölün xəstəliyin ehtimalı böyük və ya prenatally yüklü diaqnozuyla əgər Orta qarşısının alınması, hamiləlik xitam yönəlmişdir. belə bir qərar əsasında bir irsi xəstəlik ola bilər. Bu, yalnız vaxtında qadının razılığı ilə baş verir.

irsi xəstəliklərin qarşısının alınması üçüncü növü artıq anadan uşaq və ağır təzahürləri xəstəliyin inkişafına mübarizə məqsədi daşıyır. qarşısının alınması Bu da normokopirovaniem adlanır. Bu nədir? bir patogen genotip ilə sağlam körpənin Bu inkişaf. müvafiq tibbi kompleksləri ilə Normokopirovanie ana bətnində və ya doğumdan sonra həyata keçirilə bilər.

Qarşısının alınması və onun təşkilati formaları

irsi xəstəliklərin qarşısının alınması aşağıdakı formalarda həyata keçirilir:

1. Tibbi və genetik məsləhət - ixtisaslaşdırılmış tibbi diqqət edir. tarixi, irsi və genetik xəstəliklərin qarşısının alınmasında əsas növlərindən biri. genetik məsləhət üçün müraciət edin:

• ər-arvadın bir xəstəlik olan bir xəstə uşaq dünyaya gətirdi sağlam valideynlər;
• irsi xəstəliklər qohum var sağlam uşaqlar, lakin ailə;
• qardaş və ya xəstə uşağın bacı sağlamlığına bir proqnoz etmək üçün çalışırıq valideynlər;
• anormal sağlamlıq ilə bir körpə olan riskinin artması var Hamilə qadınlar.

2. Prenatal diaqnostika dölün anadangəlmə və ya irsi xəstəliklərin prenatal müəyyən adlanır. Ümumiyyətlə, bütün hamilə qadınlar irsi xəstəliklərin aradan qaldırılması üçün nümayiş olunmalıdır. Bu ultrasəs müayinə, hamilə qadınların serum biokimyəvi testlər istifadə edir. prenatal diaqnoz üçün göstərişlər ola bilər:

• ailə olması dəqiq irsi xəstəliklərin diaqnoz;
• 35 il daha çox ana yaşı;
• ölü doğum aydın səbəbləri ilə qadınlar əvvəlki təbii abort.

qarşısının alınması əhəmiyyəti

Medical Genetics hər il təkmilləşdirilməsi və irsi xəstəliklərin əksəriyyəti qarşısını almaq üçün daha çox imkanlar verir. sağlamlıq problemləri ilə hər bir ailə onlar risk var nə tam məlumat verir və onlar arxalana bilər. bir şəxs bütün mərhələlərində həyat sağlam bir şəkildə təşviq genetik və bioloji yerli biliklərinin artırılması, biz sağlam nəslini insan anadan şansını artırmaq.

Amma eyni zamanda, çirklənmiş su, hava, mutagen və ərzaq kanserojen maddələrin multifaktoriyel xəstəliklərin yayılması artırır. genetika nailiyyətləri tibb təcrübəsində istifadə olunacaq və irsi genetik xəstəliklərin doğulan uşaqların sayı azalacaq, mövcud erkən diaqnoz və xəstələrin adekvat müalicə olacaq.