Necə xəstəlik Von Hippel-Lindau?

Məqalədə daha sonra müzakirə olunacaq xəstəlik, adətən mürəkkəb genetik iğtişaşlar qrupuna aid. Onun əsas xüsusiyyəti müxtəlif orqanlarının toxumalarının əldə bədəndə çox şişlərinin formalaşdırılmasıdır. bədənin hansı ki, özünü von Hippel-Lindau sindromu kimi, asılıdır, daha hit olacaq.

Lakin, yalnız simptom kimi eyni ailədən səkkiz xəstələrin, mənşəli cəlb tanınan işi polikistik böyrək xəstəliyi idi. Bu halda diaqnoz genetik qüsuru (mutasiya) müəyyən istifadə edərək müəyyən edilmişdir.

36,000 doğuşa bir halda - Von Hippel-Lindau xəstəlik nadir xəstəlik, və onun baş verməsi tezliyi ilə bağlıdır.

xəstəlik inkişaf mexanizmi

əsas von Hippel Lindau xəstəlik artıq kapilyar parça yayılması və nəticəsində görünüşü neoplastik şişləri çox sayda ilə xarakterizə irsi təbiət ümumiləşdirilmiş bozukluk.

xəstəlik patologiyası, valideynlərindən birini kodlama gen iştirakı ilə, yəni otozomal dominant şəkildə gələcək nəsillərə ötürülür, xəstəlik nəslini ehtimalı 50% -dir.

qüsur (mutasiya) şiş artım Bastırıcı edir gen, yatırılması ilə nəticələnir.

Təzahürləri - xərçəng proseslər

hipofiz şişi, beyincik, onurğa beyni, retina, daxili orqanların - von Hippel Lindau sindromu əsas təzahürləri. mümkün yenitörəmələrin siyahısı:

• Hemangioblastoma - beyincik və retina localisation var; sinir toxuması əldə. CNS yenitörəmələr von Hippel-Lindau ən azı 60% xəstələrdə xəstəliyin baş verməsi tezlik var. 42 yaş mərkəzi sinir sisteminin şişləri, bu cür gördük xəstələrin orta yaş.
• Anjiyo - onurğa beyni localisation ilə damar mənşəli bir yenitörəməsi.
• Kistler. Bu yenitörəməsi maye ilə dolu bir boşluğu daxili olan. Belə elementlər qaraciyər, böyrək, testis və mədəaltı vəzi yarana bilər. Xüsusilə, böyrək və pankreas kistler hallarda 33-54% rast gəlinir.
• Pheochromocytoma - adrenal medulla hüceyrələri əldə şiş. Hallarının - xəstələrin təxminən 7%. 25 il - pheochromocytoma xəstələrin orta yaş.

• Hüceyrəli karsinoma. Xüsusilə, bu şiş ilə hallarda orta yaşı - 43 il.
• xəstəliyi kişilərdə Von Hippel-Lindau şişlər testicles ilə benign təbiəti (məsələn, papilyar cystadenoma) inkişaf edə bilər.
• Qadın anabir ligaments şiş lezyon tapmışdır.

diaqnoz olan meyarlar

"Xəstəlik von Hippel-Lindau" diaqnozu simptomları aşağıdakı siyahıda təqdim ən azı bir təsbiti halında təchiz oluna bilər. Siz xəstənin mərkəzi sinir sistemi hemangioblastoma, retina hemangioblastoma, böyrək kistik meydana ya adenocarcinoma ailə üzvlərinin ən azı bir tarixi var əgər Lakin bu mümkün deyil:

• həmçinin mərkəzi sinir sisteminin digər yerlərində olduğu kimi serebellar toxuma localisation olan hemangioblastoma;
• onurğa beyni hemangioblastoma;
• sümük iliyi localisation ilə hemangioblastoma;
• retina hemangioblastoma;
• kistik böyrək toxuma zədələnməsi;
• böyrək adenocarcinoma;
• pankreas kistaları;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• epididymal adenoma.

Qeyd etmək lazımdır ki, onun üzvləri sindromu von Hippel-Lindau problemi ilə məşğul olan tibbi peşə - nevrologiya, oftalmologiya, urologiya, daxili tibb.

CNS hemangioblastoma

Ən çox ümumi simptomları sindromu von Hippel-Lindau hemangioblastoma beyincik, onurğa beyni, və ya retina inkişaf edir. aşağıdakı simptomlar beyincik şiş etdi:

• Baş Ağrıları Expander təbiət.
• Bulantı, qusma.
• maneəli koordinasiya səbəbiylə gediş Qeyri-müəyyənlik.
• Başgicəllənmə.
• şüur dəyərsizləşməsi (xəstəliyin sonrakı mərhələlərində xarakterik).

hemangioblastoma localisation onurğa beyni, əsas klinik simptomları həssaslıq, parezi və iflici, ifrazı iğtişaşlar və defekasiyası prosesində azalması zaman. Pain sindromu yalnız bəzən qeyd olunur.

şiş Bu cür bir yavaş-yavaş mütərəqqi məxsusdur. yoxlama diaqnoz və nəzarət metodu üçün ən informativ tanınır, Magnetic Resonance Imaging (MRI), inkişaf etmiş nümunə hissəsini kontrast.

Bu gün hemangioblastoma beyincik müalicə üçün yeganə yoldur cərrahi aradan qaldırılması. radiasiya və inandırıcı müsbət nəticələr tibbi üsullardan istifadə nümayiş deyil.

Mikrocərrahiyyə qaldırılması hemangioblastoma sonra, bir qayda olaraq, bu qayıtmaq deyil, lakin digər şişlər görünür. şiş cərrahi müalicəsində nəzərə xəstəlik Von Hippel-Lindau xarakterik olan plüralizmi, almaq lazımdır.

retina angiomatosis

patoloji proses xarakterik oftalmoloji lokallaşdırılması üçün triad xüsusiyyətləri:

• anjiyo mövcudluğu;
• dibi damar;
• xəstəliyin inkişaf etmiş mərhələsində eksudativ retina dəstə inkişafına səbəb ola bilər, subretinal exudation (buynuz altında - - məhsulun iltihab maye toplanması) olması.

Xəstəliyin ilkin mərhələlərində adətən dibi pigmentasyon azaltmaq üçün, qan damarlarının əyrilik artıb. göz almasının bərk və damarların və damarlar nəbzin vurması qeyd olunur.

damargenəldici təsiri və damar əyrilik tərəqqi, anevrizmalar və angiomas formalaşması sonrakı mərhələlərində, bir fərqli görünüş dəyirmi glomeruli var - bu xəstəlik Von Hippel-Lindau xüsusi əlamətidir.

pheochromocytoma

Bu adrenal bezleri təsir varsa, von Hippel-Lindau xəstəlik pheochromocytoma təcəlli formasıdır. adrenal medulla of maddələrin meydana gələn bu yenitörəməsi təbiətdə adətən zərərsiz deyil. Əksər hallarda 30 yaşında diaqnozu və iki tərəfli, çox kontur və qonşu toxumalara miqrasiya qabiliyyəti ilə xarakterizə olunur.

Pheochromocytoma aşağıdakı funksiyaları özünü:

• antihypertensive terapiya, arterial hipertoniya davamlıdır.
• qan təzyiqi cranialgia ilə bağlı.
• Pale dəri.
• Hiperhidrozun üçün meyl.
• Taxikardiya.

mədəaltı vəzi məğlubiyyət Xərçəng

Pankreas xərçəngi patologiyası dəyişən: şişlər ya benign və ya bədxassəli təbiət ola bilər. kistaların və ya endokrin şiş ya uyğun olaraq struktur.

mədəaltı vəzi təsir xərçəng müxtəlif proseslər, xəstəlik Von Hippel-Lindau xəstələrin yarısında rast gəlinir. ümumiyyətlə dəyərsizləşmiş pankreas funksiyası ilə ilə bağlı simptomları.

33-35 il şişlərinin aşkar zamanı xəstələrin orta yaş. bədxassəli proses metastatik prosesində halda qaraciyər yönəldilmişdir.

Endolimfatik sac şiş

adlı sindromu ilə inkişaf, onkoloji proses həmişə benign kurs var və aşağıdakı kimi göstərilir:

• məhkəmə ümumi itkisi qədər iğtişaşlar Eşitmə.
• Başgicəllənmə.
• Diskoordinatornye pozulması.
• Tinnitus.
• üz əzələlərinin parezi.

diaqnostika

ilkin diaqnoz irsi ailə, o cümlədən xəstə, anamnezdə ümumi və oftalmoloji müayinə əsasında həyata keçirilir.

Çox informativ qlükoza, və catecholamines onun məzmunu müəyyən etmək üçün qan öyrənilməsi edir.

şişlərinin Görselleştirme maqnit-rezonans tomoqrafiyasının (MHİ) istifadə edilməlidir.

göz xəstəliyi erkən aşkarlanması üçün dəyərli məlumat mənbəyi fluoressensiya Anjiyografi edir. Bu diaqnostik texnika (məsələn telanjiektazi kimi, yeni yaradılmış gəmilər) ophthalmoscopy ərzində qeydə olmayan qan dibi xəstəliyin ilkin təzahürləri müəyyən asanlaşdırır. patoloji prosesin inkişaf halda, bu texnika ophthalmoscopy daha əvvəllər şiş qidalanma gəmi göstərir.

aşağıdakı diaqnostik prosedurlar ibarət olan hərtərəfli müayinə tamamlayın:

1. Kompüter və maqnit rezonans tomoqrafiya. Bu texnikanın vasitəsilə var əhəmiyyətli xəstəliyin erkən mərhələlərində diaqnozu sayı artıb. Və bu halda, onlar tez-tez müalicə etmək çətindir.
2. Ultrasəs views.
3. Anjiyografi nə orqan şiş olan baş verənlər haqqında obyektiv informasiya mənbəyidir.
4. Pneumoencephalography.

Bu orqanların birində şiş aşkar halda, bu patologiya digər sahələrdə istisna tam müayinə səbəb lazımdır ki, bilmək vacibdir.

müalicə

xərçəng müalicəsi prinsipləri ilə sindromu von Hippel-Lindau müalicəsinə ümumi yanaşmalar. Therapy inteqrasiya və cərrahi və radiasiya üsulları birlikdə olmalıdır. Onların hər biri ciddi xüsusi şiş xəstə əlamətlər, hallarda, və xüsusiyyətləri uyğun olaraq istifadə olunur.

fərdi orqanları və xəstənin ümumi vəziyyətinin müəyyən funksiyaları düzəldilməsi üçün bir simptomatik terapiya kimi əsasən istifadə İlaçlar.

dünyagörüşü

vaxtında diaqnoz və düzgün seçilmiş müalicə xəstəliyin inkişaf, eləcə də bədən öz mənfi təsiri nəzarət etmək iqtidarında ilə. Məcburi tələb - erkən mərhələlərində diaqnoz və müalicə başlanması.

Lakin, bəzi hallarda, edilən səylərə baxmayaraq, proqnoz çünki fəsadların yüksək risk xəstə üçün zəif olaraq qalır.