Pick xəstəliyi

Pick xəstəliyi həyatının ilk həftəsində diaqnozu olunur. xəstəlik dramatik kilo, və bütün mütərəqqi qarın şişlik ilə xarakterizə olunur. Bu əlamətləri qaraciyər və dalaq genişləndirilməsi əsaslanır. Niemann-Pick xəstəliyi şişkin limfa düyünlərinin səbəb olur və dəri sarar, bəzi hallarda, leykositoz və hiperkolesterolemi var. xəstə ölüm artan tükənmə və ishal nəticəsində baş verir. yarılma şişirilmiş qaraciyər, dalaq, ölçüsü genişləndirilmiş limfa düyünlərinin ortaya qoydu. Pick xəstəliyi adrenal rəng və parlaq sarı rəng bütün daxili orqanları səbəb olur. Bu mobil toxumaların phosphatides çökmə ilə bağlıdır. Lipidlərin ürək liflər, sinir hüceyrələri, skelet əzələ, epitel və endokrin orqanları ləngiyə bilər.

Pick xəstəliyi onun bazasında və lipid mübadiləsinin phosphatide iğtişaşlar edir. xəstəlik anadangəlmə və ailəvi oğlanlar var
və qızlar bərabər tez-tez əziyyət çəkir. Niemann-Pick xəstəlik ən çox müşahidə olunur
Aşkenazi yəhudiləri arasında digər hallarda xəstəlik baş verir
1: 100 000 diri doğulana.

xəstəlik sinir sisteminin ağır lezyonlar, general inkişaf gecikmə ilə müşayiət olunur. Pick xəstəliyi ilk təxminən 100 hallarda təsvir günə qədər 1922-ci ildə təsvir. səbəbləri
xəstəlik məlum deyil, lakin mənfi amillərdən biri təbii
Uşağın valideynlərinin əlaqələr.

Xəstəliyin klinik təzahürü yeni doğulmuş həyatının ilk yarısında ən tez-tez körpəlik aldı. uşaqlıq xəstəliyin klinik əlamətləri və hətta gənc yaşda səpələnmiş təsviri, lakin var. Tədricən, xəstə inkişaf assit əhəmiyyətli limfa düyünlərinin artıb. Skin boyanmış sahələr var, parlaq və waxy baxmaq.

, Piramidal əlamətləri artıb tendon reflekslerinin və əzələ ton - xəstəliyin ilkin mərhələlərində hərəkət bozuklukları görünür
əza parezi. Pick xəstəliyi sonra mərhələlərində ilə xarakterizə olunur
əzələ hipotoniyadan və tendon reflekslerinin olmaması. tez uşaq
karlıq, korluq və giclik inkişaf edir. On dibinin tez-tez görüntülərini
atrofiyası optik sinir və Maku sahəsində spot. Zaman post-mortem araşdırmalar tez-tez leykopeniya və bərpa hipoxrom anemiya.

bədxassəli kurs ilə xarakterizə bir xəstəlik - mənfi həyat üçün proqnoz. Ən çox xəstələr həyatının ilk iki il ərzində ölmək. Ölüm səbəbi ürək-ağciyər çatışmazlığı və araya girən infeksiya edir.

Bu gün üçün xəstəlik Niemann-Pick üçün effektiv müalicə yoxdur. müalicə tətbiq hormonlar, fermentlər, qaraciyər çıxarışların üçün qanköçürmə. müsbət Lakin bütün bu üsulları
nəticələr splenektomi, eləcə də vermir. xəstəliyin qarşısını almaq üçün,
Pick xəstəliyi ilə uşağın valideynləri, bu çəkinməyə tövsiyə olunur
Daha bərpası.

xəstə körpəlik ölmək kimi xəstəliyin miras növü hələ müəyyən olunmayıb. xəstəlik ehtimalla otozomal resesif şəkildə ötürülür. Bu toxumaların və sphingomyelin orqanlarında toplanması gətirib çıxarır və uşağın dəri qonur-sarı boya olur. Müxtəlif qaydalara, axın sinir sistemi xəstəlikləri müxtəlif dərəcə təsir etdi. trombositlərin, anemiya, sümük toxuma yumşalma azalma aşkar. bu xəstəliyə Uşaqlar sinir sisteminin əhəmiyyətli lezyonlar həyat üçün daha əlverişli proqnoz var.