Prader-Willi sindromu

Prader-Willi sindromu - nadir genetik bozukluğu, irsi transmissiya növü günə müəyyən deyil. First Prader-Willi sindromu İsveçrə pediatr H. Willi və A. Prader ilə 1959-cu ildə təsvir və onun adı borcu olan oldu. əzələ hipotoniyadan, demans və hypogonadism Bu patologiyası üç «aşağı» (hipotoniyadan, hypogonadismus, hypomentia) sindromu adlanır. kiçik ölçüsü - Bundan əlavə, klinik indiki aşağı artım və acromicria deyil əlləri və ayaqları. xəstəlik otozomal resesif şəkildə verilir kompleks genetik anormallikler, sindromu ən tez-tez təsadüfi baş verir, lakin ailə məlumatların halları var. Bir qayda olaraq, sitogenetik tədqiqatlar anormallikler aşkar deyil.

Bu patologiyası üçün ağır kimi xəstəliklərlə tipik birləşməsi əqli geriliyi beyin piylənmə ilə qısa boy və Displastik gipogenitalizme fenomen. bu bozukluğu patogenezi böyük əhəmiyyət hipotalamo disfonksiyon verir. Prader-Willi sindromu qarşısının alınması və xüsusi müalicə səmərəli üsullar artıq qeyri-mövcud deyil.

Xəstəliyin inkişafı, iki mərhələdə var. Qısa müddət sonra uşağın doğum ağır hipotoniyadan qeyd olunur. simptomları belə uşaq kortəbii hərəkəti edə bilməz və bütün pis, əmmək bilməz ki tələffüz olunur, belə ki, bir pipette və ya bir boru vasitəsilə qidalandırmaq lazımdır. Nəticədə ağır əzələ hipotoniyadan və lokomotor statik funksiyaları təxirə formalaşması - uşaqlar Bundan əlavə s oturmaq, mənim baş tuta bilməz hipotermi üçün bir tendensiya var ..

Növbəti mərhələdə inkişaf adətən həyatının ikinci ilində birinci və başından sonuna qədər bir neçə həftə (ay) yer tutur. hipotenziya simptomları azalır və uşaqlar təcrübə olan bulimiya, inkişaf daimi aclıq, onlar fəal qida axtarır. əlləri və ayaqları qeyri-mütənasib kiçik fırça var ki, onun ən proksimal ekstremitelerde (itburnu və omuz) və bədənində yerləşir - Nəticədə, bu dərialtı yağ paylanması çox fərqli forma var piylənmə inkişaf etməyə başlayır. Xəstəliyin bu mərhələ özünü zəka geriliyi büruzə Bundan başqa, mane çıxış, söz çox məhdud olur. - labia hipoplaziyası bu qızlar penis hipoplaziyası özünü oğlan: hypogonadism çıxması ilə səciyyələnir. Əksər hallarda, Prader-Willi sindromu şəkərli diabet ilə müşayiət olunur.

Bu xəstəliyin diaqnozu üçün əsas tipik simptomları bir sıra müəyyən edir sitogenetik tədqiqatlar və karyotyping hər hansı xüsusiyyətlərini aşkar deyil. yaş üç il doğum müşahidə və daha çox üç ildə özünü büruzə: Adət klinik əlamətləri iki əsas qruplar ayırmaq. əlamətləri ilk qrupu daxildir: aşağı doğum ağırlığı, hipotoniyadan və qidalanma çətinliklər. Çox tez-tez, ana çox zəif, zəif fetal hərəkəti demək perinatal dövrdə. Bəzən altı aylıq artması yuxululuq, qıcolmalar, nasazlıq və yuxu apnea var. Səciyyəvidir ki psixomotor inkişafı və dysmorphia gecikmiş (almond- gözləri forma, geniş bifrontalny diametri və ağız guşələrindən aşağı).

Prader-Willi sindromu ilə FENOTİPİK bənzərlik var anadangəlmə xəstəlik də əzələ hipotoniyadan, tipik sahə təxirə psychomotor inkişafına və artım yağ həddindən artıq çökmə ilə xarakterizə olunur hipotiroidizm kimi.

xəstəliklərin geniş array mövcudluğu baxımından, ilk onların təlimlərinə təsvir, bəzi qarışıqlıq var, onun adını alır. xəstəlik Almaniya dördüncü federal kansleri (1969-1974) Alman siyasətçi Willy Brandt ilə tamamilə heç bir şey var, baxmayaraq ki çox tez-tez, Prader-Willi sindromu "xəstəlik Villi Brandta" kimi adlanır.