XY gonadal dysgenesis: xəstəlik və müalicə variantları xüsusiyyətləri

XY gonadal dysgenesis - bu Y-xromosom strukturunun pozulması (biz xüsusi gen və ya təcrid mutasiya olmaması haqqında söhbət) təşkil inkişaf edən kifayət qədər nadir anadangəlmə xəstəlik var.

Xəstəliyin səbəbləri

Bir qayda olaraq, bu xəstəliyin dərhal səbəb Y-xromosom və ya gen ümumi zərər qısa qol yerləşən müəyyən bir gen bir nöqtə mutasiya edir. Bu xromosom kişi tipli embrion inkişaf cinsi iştirak, protein sintezi üçün məsuliyyət daşıyır. qadın növü yaratmaq üçün - kişi cinsi hormonu təsiri yoxdur, çünki Nəticədə, döl yalnız bir variantdır. Nəticədə, doğulmamış uşaq karyotype "XY" ilə bir qadın fenotip var.

patogenezi

Mutasiyalar ya SRY gen olmaması səhv fərqləndirmə gətirib çıxarır Sertoli hüceyrələri, və bunun nəticəsi kimi, seminiferous borucuqlarında bir maldevelopment üçün.

Nəticədə, "kişi" XY karyotype baxmayaraq, dölün cinsi orqanları formalaşır və qadın növü qoydu.

klinik təzahürləri

cinsi yetkinlik əlamətləri əvvəlinə qədər Svayera sindromu demək olar ki, ifadə görünür. Onlar köhnə qız xas xüsusiyyətlər göstərməyə başlayacaq inkişaf yalnız idi:

• bədən saç və xarici genital koltuk altı sahəsi olmaması.
• süd vəzilərinin qeyri-adekvat, zəif inkişaf.
• hipoplaziyası müxtəlif dərəcə, uşaqlıq infantilism.
• Vaginal hypoplasia (az ümumi).
• "Evnuhopodobny" və ya intersexual bədən növü - Softly orta cinsi xüsusiyyətləri elan.
• Hypotrophy və ya cinsiyyət mukoza atrofiyası.
• xarici genital (labia və klitoris) və hipoplaziyası.
• Genital infantilism.
• alt çənə, əzələ (formalaşmasında geniş omuz ilə nəticələnən) çiyin kəmər: Bəzi hallarda aktiv bədən və onun hissələrinin həddindən artıq artım var.
• onların orqanlarında estrogen olmaması mümkün sindromu Svayera ilə qızlar cinsi yetkinlik başlanğıc.
• Tam münbitlik.

diaqnostika

Əksər hallarda xəstəlik 15-16 yaşında diaqnozu , yetkinlik dövründə bu xəstə orta cinsi xüsusiyyətləri tələffüz deyil ki, aydın olur.

Eyni zamanda, bu yaşına çatmış bir mutasiya var qadınlar, aybaşı başlanğıc gecikmə şikayəti ilə ginekoloq çevirmək başlayır.

Bəzən diaqnoz displazi və zərərlilik az inkişaf etmiş gonads nəticəsində həyata keçirilir.

"XY gonadal dysgenesis" diaqnozu aşağıdakı amillər əsaslanır:

• Xəstənin fiziki müayinə.
• Ultrasəs müayinəsi.
• Histerosalpinqoqrafiya.

Lakin diaqnoz təsdiq yalnız qadın fenotip ilə kişi karyotype iştirakı algılar cinsi Xromatin, öyrənilməsi vasitəsilə mümkündür.

müalicə Seçimlər

Svayera bir neçə istiqamətdə həyata keçirilən sindromu müalicəsi.

1. İlk növbədə spaying istehsal - görə pis xasiyyətli şişlər onların dönüşüm yüksək ehtimalı.
2. ovariectomy sonra hormonal agentləri ilə əvəzedici müalicə təyin. Bu orta cinsi xüsusiyyətləri inkişafına öz töhfəsini verir.
3. uşaqlıq inkişaf zaman, hamiləlik ehtimalı və sağlam körpə (hamiləlik in vitro mayalanma nəticəsində baş verir) var.

xəstəlik adı Svayera-James-MacLeod tərəfindən bənzər sindromu fərqlənir olmalıdır. Bu vəziyyət, eləcə də təzahürləri lymphangioleiomyomatosis oxşar, ağciyər toxuma təsir edən bir patoloji. XY gonadal dysgenesis və lymphangioleiomyomatosis - müxtəlif xəstəliklər.