Angelman sindromu

Angelman sindromu genetik anomaliya deyil (xromosom mutasiya) gecikdirilməsi nəticəsində əqli inkişafı, kifayət qədər nörobiyolojik sistemi inkişaf tənəffüs sistemi formalaşır ildən. Belə ki, bir şəxs narahat tez-tez gülüş, düzensiz əl hərəkətləri, nöbet, yuxu var. Bu xəstəlik sağalmaz, lakin təkmilləşdirilməsi yalnız oksigen üçün əsas insan ehtiyacı təmin tədbirdə mümkündür.

xəstəlik gen bir mutasiya səbəbiylə təbii xromosom qüsur nəticəsində kimi görünür, ferment protein bir tənəzzül var.

Tarix üçün, Angelman sindromu iyirmi min yeni doğulmuş biri həyata baş verir. Bu ilə xarakterizə olunur:

Ana südü ilə 1. problemlər, bu proses arzu qarşısını almaq üçün, nəfəs yaxşı koordinasiya tələb edir, çünki. Buna görə də, uşaqlar deyil adekvat kilo.

2. general motor bacarıqları, söz, diqqət inkişaf gecikmə. Onların təlim bir çətinlik var.

hallarda 80% 3. simptomatik epilepsiya. bədənin bütün əzələlərin, və ya şüur bir ləkəli zərər kimi bilərsiniz tremors və əzalarını razılaşdırılmamış hərəkət, qıcolmalar baş verir var.

4. Laugh heç bir səbəb üçün təbəssüm və.

ümumi inkişafı 5. pozulmasına görə - yanlış baş ölçüsü və üz xüsusiyyətləri, qıyıq, onurğa əyriliyi.

Angelman sindromu diaqnozu olunur genetik analiz 15 xromosom. orada azalır zaman istifadə əzələ körpələrdə ton, nitq inkişafı və motor bacarıqları gecikmə, eləcə də qeyd gözəl tremor, nizamsız əza hərəkatlar, tez-tez gülüş və ya ayaqları gəzinti tutdu. Həmçinin faydalı DNA methylation, mutasiya analizi və mərkəzi UBE3A geni imprintingvogo.

Bu günə qədər bu xəstəliyin müalicəsi inkişaf olunmayıb. Amma əqli geriliyi olan uşaqların inkişafına yönəlmiş tədbirlərin sayı, eləcə də onların həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılması var.

Məsələn, defektoloji və nitq terapiyası ilə dərsləri, fiziki terapiya əzələ hipotoniyadan halda istifadə olunur və hipnotikler uyku bozuklukları üçün müəyyən. istifadə hücumlarda terapevtik agentləri epilepsiya (antikonvulzanlar) kimi eynidir. bağırsaqların normal fəaliyyətini təmin etmək üçün laxatives istifadə olunur.

yaxşı nəticələr əldə, edə bilərsiniz, erkən yaşda uşaqlar ilə alıcı motor bacarıqlarının inkişafı diqqət xüsusi proqramlar istifadə edərək.

sindromlu insanların inkişaf perspektivləri necə heyran on beşinci xromosom asılıdır. Bəzi və aşağı səviyyədə özünəxidmət bacarıqları, digərləri danışmaq və gəzmək edə heç vaxt öyrənmək.

Belə ki, davranış bəzi xüsusiyyətləri ilə xarakterizə Angelman sindromu olan uşaqlar üçün: insanlarla ünsiyyətdə dürtüsellik, autostimulyatsiya, çətinlik. Onların əksəriyyəti gözəl, onlar bütün adətən dostluq, tamamilə yox ola bilər, baxmayaraq ki, onlar oynamaq üçün sevirəm, belə ki, onlara öyrətmək məsləhətdir , işarə dili onlar insanlarla ünsiyyət bilmişlər ki.

Belə bir inkişaf pozuqluğu problem yalnız artır yaş kimi erkən mərhələlərində xüsusi təlim tələb edir. insanların davranış onlar anlaşılmazlıq halında təcavüzkar ola bilər yalnız gestures və səslər ilə ifadə olunur, hələ qəribə deyil. Angelman sindromlu uşaqlar var ailə tez-tez ünsiyyət çatışmazlığı əziyyət, ancaq xəstə qudvilin atmosfer əhatə və müvafiq qayğı və müalicə ilə təmin edir, və sonra biz müsbət nəticələr əldə etmək lazımdır ki, yadda olmalıdır.