Bir Wolf-Hirschhorn sindromu nədir? Wolf-Hirschhorn sindromu təhlükəli nədir?

insanlar çox nadir üz çox xəstəliklər var. onlar üçün, bir neçə nəfər bilirik niyə ki. Bu problemlər daxildir Wolf-Hirschhorn sindromu. Bu təhlükəli xəstəlik və bu xəstələrin həyatına hər hansı proqnozlar olub, nədir - bütün bu onu daha da olacaq.

xülasə

Əvvəlcə belə bir genetik pozuqluğu olan Wolf-Hirschhorn sindromu kimi, 1965-ci bu yaxınlarda kimi təsvir edilmişdir ki, qeyd etmək lazımdır. Alman genetik bir sıra eyni zamanda bunu. Bu problemin əsas xromosom 4 qısa qolu (bir xromosom hissəsi sadəcə itirilmiş xüsusi xromosom əvəzlənmələrinin) bir silinməsi edir. Bu insanlarda müəyyən genetik dəyişikliklərə görə daxili və xarici dəyişikliklərə gətirib çıxarır yuxarıda 4-xromosom bir hissəsi deyil. Əvvəlcə, problem 4P-sindromu kimi tanınmışdır. Daha sonra patoloji onun açılışında iştirak etmişdir alimlərin adları zəng başladı.

Bəzi statistika

Wolf-Hirschhorn sindromu nisbətən nadirdir. Xəstəliyin görülmə sıxlığı: təxminən yüz min sağlam uşaqların xromosom dəyişikliklər bir halda. biz seks haqqında danışmaq əgər, çox güman ki, 4r- sindromu oğlanlar çox qızlar var. Siz qızlar xəstəliyi ilə təxminən 50 kişi uşaqlar uçotu sonra 75 xəstələrin nisbəti, göz edin. Bu fakt izahat, elm vermir ki, qeyd etmək lazımdır. Lakin bu göstəricilər elm dünyası üçün çox vacibdir, və ekspertlər uzun Xromosom yenidən əsas səbəbləri müəyyən üzərində işləyirik. O, həmçinin bu günə qədər ətraflı problemi öyrənmək üçün kifayət qədər bu xəstəlik 130 halları təsvir ki, qeyd etmək lazımdır.

uşaq sindromu səbəbləri haqqında

Wolf-Hirschhorn sindromu kimi bir problem təsvir, onun səbəbləri ilk növbədə nəzərə vacibdir. pis vərdişlərdən və ya valideynlərin həyat anormal ritm, elm adlandırmaq olmaz: Əvvəlcə, bu kimi aydın xarici səbəblər ki, qeyd etmək lazımdır. Bu halda, hər şey daha mürəkkəbdir.

Əvvəlcə, bu sindromu (cinsi xromosom fərqli olaraq, asılı olmayaraq gender şəxsiyyət, insanlarda eyni qoşalaşmış xromosomların) autosomes bölünməsi ilə problemləri olan xəstələr üçün təhlükəli olduğunu qeyd etmək lazımdır. tibb daxil dərin Little. İstintaq seqment zərər 4r16 (zərər 4r12-4r15 hissəciklər görünüşü və daxili orqanlarında tamamilə fərqli dəyişikliklər səbəb) zaman bu patologiya baş verir ki, mübahisə. Bu halda böyük rol irsiyyət ifa ki, qeyd etmək vacibdir. Belə ki, data yenidən daşıyıcıları mütləq ana və ya bu diaqnozu ilə uşaqların ataları idi.

Qeyd etmək lazımdır növbəti şey: sindromu səbəb 4r- ring xromosomların ola bilər (bu halda, onlar olmalıdır kimi, boyuna bölünür, və eninə deyil). Dərhal mən təmiz əhatəsindədir 4r- üçün xarakterik deyil daha əlavə simptomları ayrılan gənc xəstələrdə bu ssenari ki, olmalıdır.

əsas klinik əlamət

As zahirən Wolf-Hirschhorn sindromu görünür? bu məsələ ilə baş və bir diaqnoz göstəricisi simptomları, fərqlidir. Lakin, bir özetle, sonra bu patologiya üçün fiziki, həm də körpə psychomotor inkişaf deyil gecikmələrə ilə xarakterizə olunur. Bu problemin əsas klinik simptom deyil.

simptomları

Siz mütləq Wolf-Hirschhorn sindromu müşayiət nə simptomları demək lazımdır. Məsələn, bir sıra seçə bilərsiniz. Lakin, bu da uşağın patologiya demək olar ki, görünməz edir ki, baş, və əhəmiyyətli dəyişikliklər xarici görünüşü müşahidə edilmişdir ki, qeyd etmək lazımdır. sindromu əsas xüsusiyyətləri bunlardır:

• kəllə xas olmayan strukturu, və ya qondarma "əsgər dəbilqə". uşaq burun forma dimdikli bilər. Qulaqları ottopyrivayutsya çox böyük. O, həmçinin, hypertelorism ola bilər gözləri arasında məsafə qeyri-adi ölçüsü artır. Sami eyeballs da inkişaf etdirmək yanlış ola bilər.
• xəstə uşağın kəllə sağlam çox ölçüsü çox kiçik mikrosefaliya. O, həmçinin ölçüsü və beyin azalır.
• Qıcolmalar, müxtəlif xarici stimul uşağın qeyri-spesifik cavabdır. Bu zaman, körpə hətta ölmək bilər.
• Damaq, dil və ya yuxarı dodaq, bəzən onlar formalaşır qırılmaları basmaq ola bilməz.

içalat

Bəzən daxili orqanlara zərər olmadan Wolf-Hirschhorn sindromu edir. Lakin, ən tez-tez onlar da yanlış xromosom bölgüsü səbəbiylə dəyişir. Bəs, bu ola bilər?

1. Ən tez-tez ürək bədənin mengeneler bütün növ var əziyyət çəkir.
2. böyrək patologiyası mümkün inkişaf. Tez-tez kistik dysplasia (formalaşması pozulduğu zaman böyrək parenximasını) hypoplasia (inkişaf etməməsi və ya bütövlükdə, ya bir parça kimi bədən). Nadir hallarda agenesis müşahidə böyrək, polikistik bədən inkişaf (böyrək toxuma çox kistler formalaşır), pelvic dystopia böyrək və digər xəstəliklər.
3. Tez-tez əziyyət çəkir və mədə-bağırsaq traktının. problemləri arasında öd kisəsi təcrid aplaziya (onların anadangəlmə olmaması), kiçik bağırsaq yırtığı, cecum hərəkətlilik var.
4. Həmçinin cross-coccygeal huni təşkil edilə bilər sahəsi və ya düzensiz formalı boşluğu deformasiya.

O, həmçinin bu sindromu ilə uşaq tənqidi aşağı bədən çəkisi ilə anadan olduğunu qeyd etmək lazımdır. Və ana körpə tam müddətli, 40 həftə daşıyır, baxmayaraq ki, bu.

əqli inkişaf

Wolf-Hirschhorn sindromu bir xüsusiyyət? Karyotype, xromosomların, natamam bir sıra yəni deformasiya. nəticə fiziki maneəli əlavə, var ki zəka geriliyi. Bu yüngül, orta və ya ağır dərəcədə ola bilər. Bu yan patologiyalar hələ də elm hələ bu istiqamətdə çalışırıq, aydın deyil ki, qeyd etmək lazımdır. Amma inkişaf edə bilər dəlil yoxdur beyincik olan hipoplaziyası beynin normal əməliyyat təsir və ya corpus callosum. Eyni zamanda, biz bu uşaqlar ictimailəşdirmək üçün cəmiyyətdə olduqca tam arada bilər ki, bəzən xəstələr çox mülayim zəka geriliyi var ki, qeyd.

diaqnoz

Necə Wolf-Hirschhorn sindromu müəyyən edə bilər? Səbəb bir şey həkimlər bir çox yanlış idi ki, şübhəli. doğum diqqətini çəkir ki, ilk şey - doğum çəki. bu diaqnoz almaq Uşaqlar 2 kq qədər, bir tənqidi aşağı bədən çəkisi ilə doğulur. Həmçinin, körpənin normal inkişafını şübhə səbəbi yeni doğulmuş təzahürüdür. biz diaqnoz haqqında danışmaq, onda diaqnozu ilə paralel fərqli edir Patau sindromu (bənzər əlamətlər səbəb əlavə 13 xromosom hüceyrələri iştirakı). Lakin, bu halda, çox əhəmiyyətli bir fərq olacaq, məsələn, dərman Dermatoglyphics adlı dəri xüsusi nümunələri olması.

təhlil

diaqnoz həyata üçün sitogenetik iş, xromosomların pozulması müəyyən zamanı. Bu halda, diaqnoz hallarda 60% -i təsdiq edilir. həkimlərin DNT qeyri-spesifik xromosom mövqeyini müəyyən zaman yarımnövü təhsil, balıq sözdə metodudur.

Digər tədqiqatlar daxili orqanların pozulması, onların inkişafı patologiyası müəyyən etmək üçün yalnız təyin oluna bilər. Belə ki, bu bir elektrokardioqram və Exokardioqrafiya, ultrasəs, X-ray, CT və ya MR lazım ola bilər.

müalicə

Əlavə Wolf-Hirschhorn sindromu nəzərə. Bu problemin müalicəsi - ki, izah etmək lazımdır nə. aydın oldu ki, bu anadangəlmə genetik pozuqluq tamamilə nail olmayan öhdəsindən gəlmək üçün var. Belə müalicə yoxdur. Lakin həkimlər simptomatik terapiya, zədələnmiş orqanların normal fəaliyyətini dəstəkləmək üçün səylərini yönəldilməsi. Həmçinin bu məsələdə genetik məsləhət göstərir. Eyni zamanda ana və atasını bir körpə xəstə araşdırır. Bəzən səhv inkişaf daxili orqanların normallaşması üçün əməliyyat göstərilir.

həyat xəstələrin proqnozları

bir Wolf-Hirschhorn sindromu necə təhlükəli deyil? bu diaqnozu ilə xəstələrin Photo bu məsələ ilə uşaqlar tez-tez adi insanların fərqli görünür ki. Bu şəxsiyyət ictimailəşməsi böyük rol oynayır. Lakin, tez-tez nəticəsində bu diaqnozu ilə insanlar cəmiyyətin çox fəal üzvləridir. Qeyd edək uşaqların ölüm yüksək risk ki, - həyatının ilk ilində. ürək zərər olduqda bu xüsusilə doğrudur. Tarix üçün, ölkəmiz bu patologiyası ilə uzunömürlülük halda qeyd edildi. Bu adam yaşı 25 il çatmağı bacardı. Lakin, bu cür hallar çox nadirdir. Həkimlər xəstələrin bəzi (yeni doğulmuş körpələr) belə bir diaqnoz artırılması əvvəl ölmək ki. həyatının ilk ilində ki ölüm Belə ki, uşaqlar gözlənilən gün artıq bu patologiyası ilə daha yüksək ola bilər.