Sağlamlıq, Xəstəliklər və şərtləri

Mitokondrial sindromu uşaq

Mitokondrial xəstəlik və CNS, ürək və skelet əzələ anormallikler aşkar edə bilərsiniz xüsusi mitokondrial sindromu ilə, neuropaediatrics ən vacib hissələrindən biridir.

Mitochondria - bu nədir?

bir çox insanlar biologiya məktəb kurs xatırlayıram necə bir mitochondrion əsas funksiyası prosesində təhsil hüceyrə orqanoidlərinin biri mobil tənəffüs ATP molekulları. Bundan əlavə, yağ turşuları oksidləşmə yer tricarboxylic turşusu dövrü və bir çox digər proseslər edir orada baş verir. XX əsrin sonlarında edilən işlərdə, belə narkotik həssaslıq, mobil yaşlılık, apoptozun (proqramlaşdırılmış hüceyrə ölümü) kimi proseslərdə də mühüm Mitokondrial ortaya qoydu. Buna görə, onların funksiyalarının pozulması enerji çatışmazlığı gətirib çıxarır və nəticədə zərər və mobil ölüm kimi. Qabarıq bu pozuntular sinir sistemi və skelet əzələlərinin hüceyrələri baş verir.

Mitohondriologiya

mitochondria mobil nüvə genomu başqa öz genomu var ki, genetik tədqiqatlar müəyyən və onun fəaliyyətində qanun pozuntuları ən tez-tez mutasiyalar var baş verən ilə bağlıdır. mitokondrial tsitopatii - Bütün bu mitochondria disfunksiyası ilə bağlı xəstəlik işlər elmi sahəsində ayırmağa imkan verdi. Onlar təsadüfi və ya anadangəlmə, anasının tərəfində miras ola bilər.

simptomatika

Mitokondrial Syndrome müxtəlif insan sistemləri özünü, lakin ən qeyd təzahürləri nevroloji simptomlar hazırlana bilər. Bu sinir toxuma ən ciddi hipoksiya təsir ki, bağlıdır. skelet əzələlərinin şübhəli lezyon mitokondrial sindromu imkan Xarakterik xüsusiyyətləri hipotoniyadan, adekvat fiziki güc dözmək çatışmazlığı, müxtəlif myopathy oftalmoparez (iflic olan göz əzələlərin), ptosis. sinir sistemi stroke-təzahürləri, nöbet, piramidal bozukluğu, bir ruhi bozukluk ola bilər. Tipik olaraq, bir uşaq mitokondrial sindromu həmişə inkişaf gecikmə və ya artıq əldə bacarıqlarının itirilməsi, psixomotor dəyərsizləşmə özünü göstərir. endokrin sistemi onu diabet inkişaf mümkün deyil, tiroid vəzi və pankreas, inkişaf geriliyi, cinsi yetkinlik pozulması. ürək lezyonlar digər orqanlar, və təcrid patologiyalarının fonunda inkişaf edə bilər. Bu halda Mitokondrial sindromu kardiomiopatiya göstərilir.

diaqnostika

Mitokondrial xəstəlik ən çox rast gəlinir neonatal dövrdə və ya bir uşağın həyatının ilk illərində. xarici araşdırmalara görə, bu patologiya 5000 yeni doğulmuş diaqnozu. hərtərəfli, klinik genetik, instrumental, biokimyəvi və molekulyar testlər həyata diaqnoz üçün. Tarix üçün, bu patologiya müəyyən etmək üsulları bir sıra var.

Electromyography - aydın əzələ zəifliyi fonunda normal nəticələri ilə, xəstə bizə mitokondrial patologiyası şübhəli üçün imkan verir.
Süd asidoz tez-tez mitokondrial xəstəlik müşayiət edir. Əlbəttə ki, yalnız onun iştirakı diaqnoz üçün kifayət deyil, lakin həyata sonra qan süd turşusu ölçülməsi çox informativ ola bilər.
of biyopsisi skelet əzələ və histokimyəvi tədqiqinə biopsiya ən informativ əldə.
Yaxşı nəticələr işıq və skelet əzələlərinin elektron mikroskop eyni zamanda istifadə göstərir.

Mitokondrial ensefalopatiya (Leigh sindromu)

mitochondria genetik dəyişikliklər ilə bağlı ən tez-tez uşaqlıq xəstəliklərdən biridir ilk 1951-ci ildə açıqlanan Leigh xəstəlikdir. ilk simptomları bir üç yaş arasında görünür, lakin əvvəllər təzahürü ola bilər - yeddi il sonra, əksinə həyatının ilk ay, və ya. ilk təzahürləri təkrar ötürülməsini qusma, inkişaf təxirə bədən çəkisi iştah itkisi azaltmaq üçün. Zamanla, nevroloji simptomlar qoşulur - əzələ ton (hipotoniyadan, distoni, hipertoniya), convulsions, koordinasiya itirilməsi pozulması.

xəstəlik görmə orqanlarını təsir: inkişaf optik sinir, bir atrofiyası retina degenerasiyası, göz hərəkət bozuklukları. ən uşaqlarda xəstəlik yavaş-yavaş piramidal iğtişaşlar artan əlamətləri udma iğtişaşlar, tənəffüs funksiyası görünür irəlilədikcə.

Bu patologiyası əziyyət çəkən uşaqlar biri, Pugachev Yefim, 2014-ci ildə diaqnozu mitokondrial sindromu oldu. Anası, Helen, bütün maraqlı insanların yardım üçün xahiş edir.