Cəfəri sindromu - xəstəlik həmişə "xoşbəxt" adam

elmi dairələrdə tanınır Cəfəri Sendromu, Angelman sindromu, pozulması, şəxsin intellektual və fiziki parametrlərin gecikmiş inkişafı ilə xarakterizə olunur ki, Neyro-genetik patologiya yuxu rejimi və oyaqlıq, nöbet, əzalarını qəfil və düzensiz hərəkəti. Ilə insan üz bir təbəssüm tərk etmir, o, həmişə səbəbsiz gülür, və sonsuz xoşbəxt görünür. Arm hərəkəti daha alqış, alqış kimi. xəstə insanlar kukla bir növ kimi Cəfəri Syndrome da əyilmiş, onun üz daimi təbəssüm və kiçik tez-tez twitching əlləri ilə, sindromu xoşbəxt kuklalar adlı dirsək - bir kukla kukla kimi saç eni, strings bir puppeteer tərəfindən idarə olunur.

İlk dəfə bu genetik patologiya bu xəstəliyə məruz qalmış üç əlil uşaqlar izlədi Dr. Cem Angelmanom pediatr tərəfindən 1965-ci ildə təsvir edilmişdir. O və onun xəstə adlı ilk dəfə idi "kukla uşaqlar." xəstəliyin sonra qeyd erkən 80-ci illərdə ABŞ-da ortaya çıxdı. Cəfəri Syndrome - kifayət qədər ümumi xəstəlik. 20,000 yeni doğulmuş: Vaşinqton Universitetinin (ABŞ) statistik onun baş verməsi tezliyi 1.

Genetik Angelman sindromu xromosom 15-dən bir neçə gen çatışmazlığı səbəb olur. Bəzi hallarda, qismən silinməsi 15 somatik xromosom gen rayonunun zərər, və ya mutasiya yəni. Adətən döl üçün ana qəbul edilir ana xromosom, təsir göstərir. Lakin bu da atasının xəstəlik Prader-Willi sindromu kimi tanınan halda zədələnə bilər. insan karyotype sxematik XX və ya 46 XY, 15r- kimi qeydi. Spontan xromosom qüsur xromosom ci 15 rayon Q11-q13 hissələrlə DNA əsasları cüt (milyon 3-4 qədər) çox sayda böyük bir bitişik sahənin olmaması ilə xarakterizə olunur. Müstəqil tədqiqatlar UBE3A geni mutasiya dəyişikliklər səbəb bu mutasiya dəyişikliklərin səbəblərini aşkar. Bu gen məhsul zülallar deqradasiyası kompleks sisteminin ferment komponentidir. Cəfəri genetik analiz sindromu diaqnoz edə bilərsiniz.

uşaqlıq Angelman xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqların xüsusilə erkən körpəlik, onlar kilo deyil, qida ilə problemləri var. Bir az sonra, siz oturmaq və gəzmək başlamaq üçün çox gec uşaq general bacarıqlarının motor inkişafı, bir gecikmə bilərsiniz. pis, pis çıxış var. Onlar danışmaq və ya sözlə ifadə edə bilərsiniz daha bu uşaqlar daha çox bilirik.

məktəb yaşında Cəfəri sindromu diaqnozu olanlar təlim ilə xeyli çətinliklər var, bu uşaqlar böyük çətinliklə oxuya bilərsiniz. Onlar son dərəcə qafil və hyperactive var. Epilepsiya və xüsusilə gözəl tremor qeyri-adi hərəkətləri və əzalarını xaotik hərəkəti, heç bir səbəb üçün tez-tez gülüş bu uşaqlara ayırmaq. Xəstələr bir xarakterik yeriş müşahidə - stiffly. Bu xüsusiyyət, onlar kuklalar adlanır, çünki edir. onlar da bir az geri rəhbəri geniş udmaq, görkəmli çənə, diş və protruding dil arasında böyük boşluqların yastı kiçik bir baş var. Bundan əlavə, xəstələrin yarısı çəplik, scoliosis və yüksək temperatur həssaslıq var.

Cəfəri Syndrome hazırda heç bir xüsusi müalicə, lakin xəstələrin həyat keyfiyyəti bir neçə müalicə tədbirlərinin köməyi ilə mümkündür yaxşılaşdırılması. Körpələr fizioterapiya sərf masaj etmək. məktəbəqədər yaşlı uşaqların çıxış terapist və çıxış patalogları iştirak edib. o asan yuxu müəyyən yuxu normallaşdırmaq üçün. Epileptik nöbet antikonvulzanlar ilə müalicə olunur. Tez-tez, uşaqlar işarə dili tədris olunur.

Cəfəri sindromu oğlan təsir daha çox, lakin qızlar da bu xəstəliyə həssas. tibbi praktikada, bir qız doğdu xoşbəxt kukla sindromu ilə bir qadın hamiləlik vəziyyətində də "xoşbəxt". Yalnız insan xəstələrdə belə xoşbəxtlik qiyməti olduqca yüksək ...