Gen, genom, xromosom: tərifi, quruluşu, funksiyaları

"Gen", "genom", "xromosom" - hər bir məktəbə tanış olan sözlər. Lakin bu məsələyə dair fikir tamamilə ümumiləşdirilmişdir, çünki biyokimyəvi jungle dərinləşməsi üçün xüsusi bilik və bunları başa düşmək arzusu tələb olunur. Və əgər maraq səviyyəsində olsaydı, materialın təqdimatının ağırlığı altında tezliklə yox olur. Xeyriyyə məlumatlarının intizasiyasını elmi və qütb şəklində anlayaq.

Bir gen nədir?

Gen, canlı orqanizmlərdə irsiyyət haqqında məlumatın ən kiçik struktur və funksional hissəsidir. Əslində, bir protein və ya funksional RNK (bununla da protein də sentezlenecek) üçün bir amin turşusu müəyyən bir sıra bilik ehtiva edən kiçik bir DNA parçasıdır. Gen genealogical zəncir boyunca irsi və miras veriləcək olan xüsusiyyətləri müəyyənləşdirir. Bəzi bir hüceyrəli orqanizmlərdə öz növlərinin bərpası ilə əlaqəli olmayan genlərin ötürülməsi var, bu üfüqi deyilir.

Genlərin çiyinlərində "hər bir hüceyrə və orqanizmin necə görünəcəyi və işləyəcəyi üçün böyük məsuliyyətdir. Həyatımızı konsepsiyadan son nəfəsə nəzarət edirlər.

Qəhrəmanlıq tədqiqatında irəli sürdüyü ilk elmi addım 1866-cı ildə noxud keçərkən müşahidələri nəşr etdiyi avstriyalı keşiş Gregor Mendel tərəfindən qəbul edilmişdir. İstifadə etdiyi irsi material, noxudun rəng və forması kimi çiçəklər kimi xüsusiyyətlərin ötürülməsi nümunələrini aydın şəkildə göstərmişdir. Bu keşiş genetikanın başlanğıcını elm kimi formalaşdıran qanunları təsvir etdi. Genlərin mirasları valideynlər uşaqlarına xromosomların yarısını verdikləri üçün meydana gəlir. Beləliklə, ana və atanın əlamətləri qarışdırmaq, mövcud xüsusiyyətlərin yeni birləşməsini təşkil edir. Xoşbəxtlikdən, planetdəki canlılardan daha çox variant var və iki tamamilə eyni canlıları tapmaq mümkün deyil.

Mendel, irsi məhsulların qarışdırmadığını göstərdi, ancaq valideynlərdən ayrılmış (təcrid olunmuş) forma şəklində nəvələrə köçürülür. Cütün cütləri (alleller) ilə təmsil edilən bu ədədlər diskret olaraq qalır və hər bir cütdən hər birində bir vahidi olan kişi və qadın gametlərində sonrakı nəsillərə ötürülür. 1909-cu ildə Danimarkalı botanist Johansen bu ədəd genləri çağırdı. 1912-ci ildə Morgan Amerika Birləşmiş Ştatlarının bir genetikçisi xromosomlarda olduğunu göstərdi.

O zamandan bəri, bir yarım əsrdən artıq keçdi və araşdırma Mendelin təsəvvür edə biləcəyindən daha çox irəliləmişdir. Hal-hazırda, elm adamları genlərdə məlumat canlıların orqanizmlərinin böyüməsi, inkişafı və funksiyalarını təyin edirlər. Və bəlkə də ölümləri.

Təsnifat

Genin strukturu yalnız proteinlə bağlı məlumatları deyil, nə zaman və necə oxumaq üçün göstəriciləri, eləcə də müxtəlif proteinlər haqqında məlumatların ayrılması və informasiya molekulunun sintezini dayandırmaq üçün lazım olan boş sahələri əhatə edir.

Genlərin iki növü var:

1. Struktur - onlar zülalların və ya RNA zəncirlərinin strukturu haqqında məlumatları ehtiva edirlər. Nükleotidlərin ardıcıllığı amin turşularının tənzimlənməsinə uyğundur.
2. Funktsional genlər DNK-nın bütün digər hissələrinin düzgün strukturundan, sinxronlaşdırılmasından və oxuduğu sıra üçün məsuliyyət daşıyırlar.

Bu günə qədər elm adamları sualına cavab verə bilərlər: xromosomda neçə gen var? Cavab sizi təəccübləndirəcək: təxminən üç milyard cüt. Və bu yalnız iyirmi üçdə. Genom ən kiçik struktur vahididir, lakin bir insanın həyatını dəyişə bilər.

Mutasiyalar

DNT zəncirinə daxil olan nükleotidlərin ardıcıllığında bir təsadüfi və ya hədəf dəyişikliyə bir mutasiya deyilir. Proteinin strukturuna praktiki təsir göstərə bilməz, ancaq onun xüsusiyyətlərini tamamilə poza bilər. Belə bir dəyişikliyin yerli və ya qlobal nəticələri olacaqdır.

Özləri tərəfindən mutasiyalar patogen, yəni xəstəliklər şəklində və ya ölümcül ola bilər, bədənin canlı bir dövlətə inkişaf etməsinə icazə vermir. Amma dəyişikliklərin əksəriyyəti bir insan üçün diqqətsiz görünür. Silinmələr və təkrarlamalar DNK-da davamlı olaraq həyata keçirilir, lakin hər fərdlərin həyat tərzinə təsir göstərmir.

Silmə, müəyyən məlumatları olan xromosom bölgəsinin itkisidir. Bəzən belə dəyişikliklər bədən üçün faydalıdır. Onlar ona xarici təcavüzdən, məsələn, insan immun çatışmazlığı virusu və vəba xəstəliklərindən qorunmağa kömək edir.

Çoğaltma, xromosom bölgəsinin ikiqat olmasıdır, yəni onun içərisində olan genlərin dəstini də iki dəfə artırır. Məlumatların təkrarlanmasından ötəri yetişdirməyə daha az həssasdır, yəni mutasiyaların tez bir zamanda yığılması və bədənin dəyişməsi deməkdir.

Genin xüsusiyyətləri

Hər birinin böyük bir DNT molekülü var. Genlər strukturunda funksional birləşmələrdir. Ancaq belə kiçik sahələr öz təbii xüsusiyyətlərinə malikdirlər ki, orqanik həyatın sabitliyini qoruyur:

1. Discreteness - genlərin qarışmamaq qabiliyyəti.
2. Stabillik - quruluşun və xüsusiyyətlərin qorunması.
3. Lability - şəraitin təsiriylə dəyişdirmək bacarığı, düşmən şəraitinə uyğunlaşma.
4. Bir neçə allelizmə eyni proteini kodlayan, fərqli bir quruluşa malik olan genlərin DNT'sində mövcudluqdur.
5. Allelicity - tək bir genin iki formasının olması.
6. Spesifiklik bir xüsusiyyətdir = miras ilə ötürülən bir gen.
7. Pleiotropiya bir genin təsirlərinin çoxluqudur.
8. Expressiveness - bu gen tərəfindən şifrələnən xüsusiyyətin ifadə dərəcəsi.
9. Penetrens - genotipdə bir gen meydana gəlməsinin tezliyi.
10. Amplifikasiya - DNT-də genin çox sayda nüsxəsinin görünüşü.

Genom

İnsan genomu tək bir insan hüceyrəsində olan bütün irsi materialdır. Bədənin qurulması, orqanların işi və fizioloji dəyişikliklər barədə göstərişlər var. Bu terminin ikinci təsviri funksiyanı deyil, konsepsiyanın strukturunu əks etdirir. İnsan genomu, bir haploid xromosom dəsti (23 cüt) və müəyyən bir növə aid olan genetik materialların toplusudur.

Genomun əsasları DNK kimi tanınan deoksiribonuklein turşusu molekuludur. Bütün genomlar ən azı iki növ informasiya ehtiva edir: vasitə molekullarının strukturu (RNT) və protein (bu məlumat genlərdə əks etdirilir), həmçinin bu informasiyanın orqanizmin inkişafında təzahürü və vaxtını təyin edən təlimatlar haqqında məlumat. Genlər özləri genomun kiçik bir hissəsini tuturlar, amma bunun əsasını təşkil edirlər. Genlərdə qeydə alınan məlumat bədənimizin əsas bünövrəsini olan zülalların hazırlanması üçün bir növ təlimdir.

Lakin genomun tam xarakterik olması üçün zülalların strukturu haqqında kifayət qədər məlumat yoxdur. Biz də genlərin işində iştirak edən genetik aparatın elementləri haqqında məlumatlara ehtiyac duyuruq, inkişafın müxtəlif mərhələlərində və müxtəlif həyat vəziyyətlərində təzahürlərini tənzimləyirik.

Ancaq bu da genomun tam bir tərifi üçün kifayət deyil. Bütün bunlardan ötəri, öz içində təkrarlanma (çoğalma), nüvədə DNK yığcam qablaşdırma və bəzən "mənəviyyatlı" (yəni guya yalnız özləri üçün xidmət edən) bəzi başqa anlaşılmaz olmayan sahələri təşviq edən elementlər də var. Bütün bu səbəblərə görə, indiki zamanda, genomla əlaqəli olduqda, onlar adətən müəyyən bir orqanizm hüceyrəsinin hüceyrə nüvələrinin xromosomlarında mövcud olan DNA sekanslarının bütün növünü, əlbəttə ki, genləri də nəzərdə tutur.

Genomun ölçüsü və quruluşu

Genin, genomun və xromosomun Yerdəki həyatın müxtəlif nümayəndələrində fərqləndiyini qəbul etmək mantiqlidir. Onlar həm infinitesimal, həm də böyük ola bilərlər və milyardlarla cüt gen ehtiva edirlər. Genin quruluşu da sizin genomunuzun tədqiq etdiyinə bağlıdır.

Genomun ölçüsü və daxil olan genlərin sayı arasındakı nisbətə görə iki sinif fərqlənə bilər:

1. On milyondan çox baz olmayan kompakt genomlar. Onlarda genlərin dəsti ölçüsü ilə sıx əlaqəlidir. Viruslar və prokaryotlar üçün ən xarakterikdir.
2. Geniş genomlar, uzunluğu və gen sayıları arasında bir əlaqəsi olmayan 100 milyondan çox əsas cütdən ibarətdir. Eukaryotlarda daha çox yayılmışdır. Bu sinifdə əksər nukleotid sekansları zülalları və ya RNT-i kodlaşdırmır.

Araşdırmalar göstərir ki, insan genomunda təxminən 28,000 gen mövcuddur. Xromosomlar arasında qeyri-bərabər paylanır, lakin bu xüsusiyyətin əhəmiyyəti elm adamları üçün sirrdir.

Xromosomlar

Xromosomlar genetik materialların qablaşdırılması üsuludur. Onlar hər ökaryotik hüceyrənin nüvəsindədir və bir çox uzun DNT molekulundan ibarətdir. Bölmə prosesində asanlıqla bir nur mikroskopunda görünə bilər. Karyotip, hər bir növ üçün xüsusi olan xromosomların tam bir dəstidir. Onlar üçün məcburi elementlər centromeres, telomeres və replikasiya nöqtələridir.

Hüceyrə bölmə prosesində xromosomlarda dəyişikliklər

Gen, genom, xromosom məlumat ötürülməsi zəncirindəki ardıcıl əlaqələrdir, burada aşağıdakılardan hər biri əvvəlki birliyi əhatə edir. Lakin onlar həmçinin hüceyrə həyatı prosesində müəyyən dəyişikliklər edirlər. Beləliklə, məsələn, interfaza (bölmələr arasındakı dövr) nüvədə olan xromosomlar boş yerə yerləşdirilir və bir çox yer tutur.

Hüceyrə mitoz üçün hazırlanırsa (yəni iki bölmə prosesinə) xromatin sıxılır və xromosomlara bükülür və indi bir işıq mikroskopunda görünər. Metafazda xromosomlar bir-birinə yaxından yerləşdirilən və birincil konstruksiyaya və ya bir centromere ilə bağlanmış çubuqlara bənzəyir. Xromosom qrupları sıralanırsa, bölünmə işarəsinin meydana gəlməsindən məsul olan qadındır. Centromere yerindən asılı olaraq, xromosomların belə bir təsnifatı var:

1. Acrocentric - bu vəziyyətdə centromere xromosomun mərkəzinə görə polarly yerləşir.
2. Submetasentrik, omuzlar (yəni centromere əvvəl və sonra sahələr) uzunluğu qeyri-bərabərdir.
3. Metakentrik, əgər centromere xromosomu tam ortada böləcək.

Xromosomların bu təsnifatı 1912-ci ildə təklif edilmiş və bu günə qədər bioloqlar tərəfindən istifadə edilmişdir.

Xromosom anomaliyaları

Bir canlı orqanizmin digər morfoloji elementləri ilə olduğu kimi, xromosomlar da funksiyalarına təsir edən struktur dəyişikliklərinə məruz qala bilərlər:

1. Aneuploidy. Bunlardan birini əlavə edərək və ya aradan qaldıraraq karyotipdə xromosomların ümumi sayında bu dəyişiklik. Belə bir mutasiyanın nəticələri doğulmamış bir fetus üçün ölümcül ola bilər, həmçinin doğuş qüsurlarına səbəb ola bilər.
2. Poliploidi. Xromosom sayının artması kimi görünür, onların sayının yarısı. Bu, ən çox yosun və göbələk kimi bitkilərdədir.
3. Xromosom anomaliyaları və ya yenidənqurma, ətraf mühit faktorlarının təsiri altında xromosomların strukturunda dəyişikliklərdir.

Genetika

Genetika, irsiyyət və dəyişkənlik qanunlarını öyrənən elmdir və onlar üçün bioloji mexanizmlər də təmin edir. Bir çox digər bioloji elmlərdən fərqli olaraq, quruluşundan bu yana tam bir elm olmaq istədi. Genetika tarixçəsi, daha dəqiq üsullar və yanaşmaların yaradılması və istifadəsi tarixidir. Təbib, kənd təsərrüfatı, genetik mühəndisliyi, mikrobioloji sənayesində genetika ideyaları və metodları mühüm rol oynayır.

Heredite, bir dizi nesilde, morfolojik, biyokimyasal ve fizyolojik bulgular ve özelliklerin sürekliliğini sağlayan organizmanın yeteneğidir. Miras prosesində, orqanizmlərin quruluşu və işlədilməsi, onların ontogenezi (fərdi inkişaf) əsas növlərə xüsusi, qrup (etnik, əhali) və ailə xüsusiyyətləri əks etdirilir. Bədənin müəyyən struktur və funksional xüsusiyyətləri (üz xüsusiyyətləri, metabolik proseslərin müəyyən xüsusiyyətləri, temperament və s.), Həmçinin hüceyrənin əsas biopolimerlərinin strukturunun və işlənməsinin fizikokimyəvi xüsusiyyətləri yalnız miras qalmışdır. Dəyişənlik müəyyən bir növün nümayəndələrinin xüsusiyyətləri və nəsillərin mülkiyyətini valideyn formalarından fərqlər əldə etməkdir. Vərəmlilik, irsi ilə birlikdə canlı orqanizmlərin ayrılmaz xüsusiyyətləridir.

Down Sindromu

Down sindromu genetik bir xəstəlikdir ki, kariotiplər adi 46 yerinə bir insanda 47 xromosomdan ibarətdir. Bu, yuxarıda göstərilən aneuploidiya formasından biridir. Xromosomların iyirmi birinci cütündə insan genomuna əlavə genetik məlumatlar gətirən bir əlavə görünür.

Onun sindromunun adını 1866-cı ildə ruhi xəstəlik şəklində ədəbiyyatda aşkar edən və təsvir edən doktor Don Downun şərəfinə qəbul edildi. Ancaq genetik mənşəyi təxminən yüz il sonra tapıldı.

Epidemiologiya

İndi insanlarda 47 kromozomda karyotip min yenidoğanda bir dəfə olur (əvvəllər statistika fərqli idi). Bu, bu patologiyanın erkən diaqnozu ilə mümkün oldu. Xəstəlik irqi, ananın etnik mənsubiyyəti və ya sosial statusundan asılı deyil. Təsirlərin yaşı. Down sindromlu bir körpə olma şansının otuz beş ildən sonra artması və 40 yaşından sonra sağlam uşaqların xəstəyə nisbəti 20-dən 1-ə qədərdir. 40 yaş üstü atanın yaşı ayrıca aneuploidyli bir uşağa sahib olma şansını artırır.

Down sindromunun forması

Ən çox oxunan variant qeyri-irsi yol boyunca iyirmi birinci cütdə əlavə xromosomun görünüşüdür. Bu səbəbdən, bu cütlük fasiləsiz milli tərəfindən bölünmür. Vərəmlərin beş faizində mozaika var (əlavə xromosom bədənin bütün hüceyrələrində deyil). Birlikdə bu konjenital patoloji olan insanların ümumi sayının yüz faiz doksan beşini təşkil edir. Qalan beş faizlikdə sindroma iyirmi birinci xromosomun irsi trisomiyası səbəb olur. Ancaq bir ailədə bu xəstəliyi olan iki uşağın doğulması əhəmiyyətsizdir.

Klinik

Down sindromlu bir şəxs onların xarakterik xarici xüsusiyyətləri ilə tanınır, onlardan bəziləri belədir:

- yastı üz;
- qısaldılmış kəllə (boyu uzunluqdan daha böyük olan transvers ölçü);
- boyun üzərindəki dəri qatını;
- gözün daxili küncünü əhatə edən dərinin bir hissəsi;
- eklemlərin həddindən artıq hərəkətliliyi;
- əzələ tonunu azaldır;
- oksiputun düzəldilməsi;
- qısa ayaqları və barmaqları;
- 8 yaşdan yuxarı uşaqlarda kataraktın inkişafı;
- dişlərin və sabit damağın inkişafında anomaliyalar;
- doğuşdan gələn ürək xəstəlikləri;
- Epileptik sindromun olması mümkündür;
- lösemi.

Ancaq birmənalı olaraq yalnız diaqnozlara əsaslanan diaqnoz qoymaq əlbəttə ki, mümkün deyil. Karyotipləmə aparmaq lazımdır.

Nəticə

Gene, gen, xromosom - bu onun mənası biz kollektiv və çox uzaqdan anlamaq yalnız bir söz var ki, görünür. Əslində, onlar güclü həyatımızı və dəyişən təsir və biz dəyişdirmək məcburiyyətində qalırlar. man onlar, hətta genetik anormallikler insanlar üçün hər zaman əvəzedilməz olacaq vaxt və yer var nə hallarda, uyğunlaşdırılması üçün necə bilir.