Dravet sindromu. körpəlik ağır myoclonic epilepsiya

Uşaqlıq epilepsiya Dravet sindromu müxtəlif təzahürləri arasında xüsusi yer və yəqin ki, uşağın ən ağır və həyat üçün təhlükəli iğtişaşlar edir. və ölüm - Bu sindromu onun psixomotor inkişafı ciddi pozulmasına gətirib çıxarır, və bəzi hallarda tez-tez həyat körpə ilk il özünü büruzə və. Bu olduqca nadir xəstəlik və onun əsas simptomları və müalicə və biz bu məqalədə müzakirə edəcəyik.

Bəzi hallarda, Dravet sindromu olduğuna işarə?

Bu xəstəlik 40 min yeni doğulmuş başına 1 nəfər tabe olduğunu qeyd (və oğlanlar hallarda 66% -ni təşkil) .. - Dravet sindromu ümumi deyil Amma bu, yolu ilə, doğru diaqnoz, həkimlər bəzən belə, qiymətli vaxt itirilmiş çətin yüklemek üçün tapmaq və ki, gətirib çıxarır. texniki terapiya olmadan sindromu deyilən zaman uşağın vəziyyəti adətən yaş ağırlaşdırır.

il çatmayan bir körpə ərzində serial və ya statusu ilə tez-tez bouts varsa (ie. E. Onlar bir-birinin ardınca, və boşluqları xəstə ağla deyil) sindromu şübhəli bilər, həmçinin antikonvulsant dərman fəaliyyət davamlı və Drava.

Bu uşaqlar tez-tez gün ərzində çox hücumlar var, və bu vəziyyət təxminən bir həftə davam edir. Sonra bir neçə həftə üçün layla, və hər şey yenidən təkrar olunur.

kifayət qədər ümumi fenomen - Dravet sindromu Status epilepticus. O, convulsions müşayiət və ya qeyri-Diger ola bilər, fərqli intensivliyi şüurun pozulması seqmentar myoclonia (sürətli əzələ twitching) ilə.

Dravet sindromu: səbəbləri

Xəstənin natrium kanal gen mutasiyalar iştirakı - tədqiqatçılar tərəfindən təsvir sindromu əsas səbəbi məhz genetik meylinin, zəng.

körpələrdə qızdırma təsvir vəziyyəti başlanğıc üçün ağırlaşdırıcı amillər ısınmayı, isti hamam alaraq, bir xəstəlik zamanı həyata keçirir. Həmçinin, ağır yorğunluq və ya stimullaşdırılması işıq (flashing işıqlar, parlaq yanan bir qaranlıq otaq keçid, və s. N.) ola bilər. Bu, bütün bu və sonrakı illərdə xəstənin həyat güc müxtəlif hücumlar səbəb təhlükəli olacaq ki, qeyd etmək lazımdır.

Dravet sindromu: Belirtiler

Dravet sindromu əsas təzahürləri aid və fokus və ümumiləşdirilmiş bilər nöbet. Əlaqələndirici keşik onların baş verməsi oyadan, beyin yalnız bir hissəsidir ki, excitation bölgədə xarakterizə olunur. hər iki yarımkürədə neurons patoloji fəaliyyəti halda ümumiləşdirilmiş zəbt edir.

Dravet sindromu Convulsions tez-tez təbiət polimorf var. bir il uşaq (kifayət qədər uzun əzələ spazm var), tonik və ümumiləşdirilmiş myoclonic nöbet (əzələ ton dəyişikliyi ilə) clonic yaşayır ola bilər.

uşağın şüur qismən və ya tamamilə ətraf mühitə cavab olan şərait - Tez-tez də atipik məzuniyyətlər şəklində hücumlar var. uşaq, geri əyri, bir nöqtədə baxaraq zaman ani açılan key və ya yalnız onun əlində olduğunu açılır.

Ən tez-tez qeyd nöbet, eləcə də uyanık dövlət uyanık zamanı (yuxuda, bu diaqnozu ilə xəstələrin yalnız 3% qeydə) baş verir.

Necə klinik təzahürləri Dravet sindromu inkişaf etdirmək?

Bir qayda olaraq, Dravet sindromu yuxarıda göstərilən əlamətləri müəyyən bir ardıcıllıqla baş ki, ilə xarakterizə olunur. Həkimlər xəstəliyin üç əsas dövrləri arasında fərqlənir.

1. Nisbətən mülayim dövr clonic nöbet görünüşü ilə (sürətli qısa müddət sonra, bir-birinin ardınca seğirme). Bir oyadan vəziyyət kimi, bir qayda olaraq, bu uşaq temperatur artımı dayanır, lakin gələcəkdə onlar yarana bilər və müstəqil onu.
2. təcavüzkar Rising - çoxsaylı myoclonic nöbet Advent ilə. Onlar (. T E. temperatur artımı asılı olaraq) tez-tez qızdırmalı və magistral və ətraf tətbiq olunur. myoclonic nöbet üçün atipik olmaması nöbet və kompleks fokus nöbet buyurun.
3. Static dövr olan zəif hücumlar, uşaq ciddi nevroloji və psixiatrik pozuqluqlar qalır.

uşaqlıq ağır myoclonic epilepsiya əsas əlamətləri

Dediyimiz kimi, Dravet sindromu ki baxımından - nadir xəstəlik mütəxəssislər tez-tez diaqnostikası çətinlik çəkir. Buna görə də, valideynlər uşağın patoloji vəziyyətinin inkişafı haqqında dəqiq məlumat təmin etmək üçün vacibdir. Aşağıdakı funksiyalar mövcuddur olduqda adına sindromu şübhəli bilər:

• xəstəlik yaş bir il davam etmişdir;
• polimorf nöbet (.. onların müxtəlif təzahürləri yəni);
• hücum qəbul tipik qıcolmalara qarşı dərmanlar dayandırılıb deyil;
• uşağın bədən temperaturu artması ilə bağlı nöbet baş;
• körpə çarpan inkişaf gecikmələr (bu xüsusiyyət dərəcə müxtəlif ifadə edilə bilər);
• elan ataksiya simptomları (raskoordinirovannosti hərəkəti);
• MHİ sübut (xüsusilə xəstəliyin əvvəlinə) xəstəliyin mövcudluğunu təsdiq etmir;
• EEG - Fon ritm Yavaşlama və Multifokal pozulması təqdim tırmanıştır və yavaş dalğalar.

adətən hiperaktividə və diqqət əskikliyi pozuqluğu iştirakı ilə xarakterizə Dravet sindromu olan uşaqlar üçün bu simptomlar əlavə.

Dravet sindromu inkişaf proqnozu

Proqnoz ağır myoclonic epilepsiya adətən əlverişsiz edir. Dravet sindromu diaqnozu Bütün xəstələr əqli geriliyi müşahidə və bunun yarısı ağır. dörd xəstələrin yaşından sonra psikoz o cümlədən davranış anormallikler inkişafı ilə, mütərəqqi pisləşməsi var.

Təəssüf ki, ölümcül 18% -ə qədər və bu, nöbet və ya statusu epilepticus zamanı ən tez-tez qəzaların səbəbləri - təsvir patologiyalar da çox yüksəkdir.

uşaq ələ zamanı ciddi nəticələrinin riskini azaltmaq üçün, valideynlər nöbet üçün ilk yardım təmin etmək üçün necə yaxşı bir anlaşma lazımdır.

Necə yüksək temperatur səbəb nöbet üçün ilk yardım təmin etmək üçün?

uşaq temperatur (siz geri bilər kimi, bu xəstəlik əsas xüsusiyyətlərindən biri olan) artmasına cavab olaraq nöbet varsa, aşağıdakı qaydalara riayət:

• bir düz səth üzərində körpə Lay;
• təmiz hava təmin edir;
• mucus körpənin ağız təmiz;
• bir tərəfdən uşağın baş çevirmək;
• qızdırmasalıcı fəaliyyət sərf edirlər.

uşaq alnı isti qızdırma, bildirib, onun üz flushed, sonra nöbet üçün ilk yardım qoltuq və qasıq, 1 bir nisbətində su və sirkə ilə bədən masaj soyuq temperatur (alnından soyuq nəm kompres, azaldılması məqsədi olmalıdır 1, antipiretik).

yüksək temperatur dəri fonunda uşaq solğun, mavi dodaqlar və tırnak, titreme, soyuq ayaqları və xurma, masaj və soyuq compresses Əgər edilməməlidir. Warm toddler verməlidir antipiretik, həb "No-spa" və ya "papaverin" damargenəldici təsiri üçün 1 kq bədən çəkisi 1 mq dərəcəsi və.

epileptik nöbet yerləşən zaman Kömək

olmalıdır uşağın ümumiləşdirilmiş clonic və tonik qıcolmalar ilə səfərbər epileptik zəbt halda:

• bir düz səth üzərində qoydu
• baş yumşaq bir şey əlavə etmək altında körpə mübarizə vermədi;
• təzə hava suqəbuledici təmin edir;
• ağız və mucus boğaz təmizləmək;
• Bir tərəfdən üçün baş çevirmək;
• bir il uşaq bərk obyekt onun diş qırmaq üçün (bir qaşıq, bir stick) ola bilər, bir düyün daxil parça hər hansı bir parça şərik və dil və dodaqlar yeme qarşısını almaq üçün diş arasında daxil;
• çıxdı silmək ağız köpük dəsmal;
• hücum zamanı körpə bir şey hit deyil əmin etmək.

convulsions statusu şəklində alsaq, zəng etmək üçün əmin olun "təcili yardım".

Dravet sindromu olan uşaqların müalicə əsas prinsipləri

xəstəlik təsvir yavaşlama xəstə uşaq müalicə nöbet inkişaf və onların statusu formu qarşısını almaq üçün azaldılır.

"Karbamazepin", "Finlepsin", "fenitoin" və onlar yalnız nöbet mövcud formaları ərzində kompaundlaşdırma, xəstənin vəziyyətini pisləşdirmək ildən "lamotrijin" müalicə "Dravet sindromu" diaqnozu məşhur antiepileptik narkotik istifadə istisna zaman.

Bu xəstənin dövlət xüsusilə təhlükəli olduğundan məcburi dərman müalicəsi ilə yanaşı, o, nəzərə od qarşısının alınması daşıyırlar vacibdir. yüngül stimullaşdırılması doğurmaq hücumları istisna mavi linzalar və ya bir itiuclu şüşə ilə eynək taxmaq təqdim edildi.

Dravet sindromu Drug Therapy

diaqnoz təsdiq olunarsa, müalicə narkotik "topiramate" başlaması ilə başlayır. Bu 12,5 mq / gün doza təyin edilir. Tədricən 3-10 mq / kq / gün artır. (Medicine iki dəfə bir gün qəbul). Bu alət uşaqlar epilepsiya başqa (gemikonvulsiyami) bədənin bir yarısında keçid ilə ümumiləşdirilmiş nöbet və convulsions və paroxysms görünür təsvir hallarda xüsusilə faydalıdır.

monoterapiya üçün aşağıdakı resepturası - bir törəmə valproik turşusu (şərbət "Konvuleks", "Konvulsofin" və s ...) - meyl ilə ümumiləşdirilmiş convulsions istifadə atipik məzuniyyətlər və myoclonus və barbitürik turşusu ( "Phenobarbital") xüsusilə effektivdir status cari. Yeri gəlmişkən, bu halda, və bromidlər yüksək səmərəliliyini qeyd edib.

Lazım gələrsə, narkotik birləşməsi istifadə edin. Onların ən təsirli vasitə "topiramate" ilə valproat bir birləşməsidir.