Franceschetti sindromu: xəstəliyin simptomları və müalicə səbəbləri

Franceschetti Syndrome deformities-fascial üz sahəsi ilə xarakterizə otozomal dominant xəstəlikdir. Bu ilk British oftalmoloq Treacher Collins tərəfindən 1900-cü ildə təsvir edilmişdir.

patologiyası xarakterik

xəstəlik xəstənin çox üz deformities iştirakı ilə xarakterizə olunur. patologiya ana bətnində inkişaf ildən, doğumdan sonra, Franceschetti Treacher Collins sindromu müəyyən edilə bilər.

Bu xəstəlik öz simptomları var və demək olar ki, tamamilə onun həyat daha çətin və ağrılı edilməsi, cəmiyyətin uşaq kəsdi. sümük toxuma və ossification səbəb ağır inkişaf bozukluğu üz asimmetriya, eşitmə və əyani vəsaitlər dəyişməz struktur patologiyası olmaq sayəsində.

Franceschetti sindromu - 1 50,000 doğum baş nadir genetik bozukluk. Siz ailə hər hansı bir anormallikler varsa genetik mutasiyalar tibb nepodvlasten nəzarət edərkən, hər hansı bir genetik anormallikler doğmamış uşaq inkişaf ehtimalı hesablamaq kömək edəcək genetika, ziyarət üçün əmin olmalıdır.

Xəstəliyin səbəbləri

Xəstəliyin inkişafı 6-7 həftə dövründə maneəli fetal inkişafı ilə bağlıdır. Xətalar ilk erkən elementləri lokallaşdırılmış olunur gill arch.

Franceschetti sindromu güclü kəllə patologiyalar ifadə qaranlıq olan simptomlar müxtəlif dərəcə ola bilər. sindromu bir miras otozomal dominant xislət və uşaqlar belə patologiyalarının FENOTİPİK təzahürləri yüksək faiz var.

sindromu əlamətləri

Xarici göz sindromu oblique çapığı ilə göstərilir, xarici guşələrindən bəzən coloboma əsr (aşağı və ya yuxarı göz heç bir hissəsi), anadangəlmə katarakta, microphthalmia, göz hərəkəti üçün məsul parezi əzələlərin müşahidə əks olunur.

üz-çənə sistemində bir hipoplaziyası müşahidə almacıq sümüyü, üst və alt çənə. Nəticədə, xəstələrin bəzən indiki üz əhəmiyyətli asimmetriya, yarıq damaq, bəlkə, dil basmaqla oropharynx maneə töhfə və tənəffüs xəstəlikləri səbəb olur.

Diş bir bite ilə bir problem var, geniş müəyyən, tez-tez zəif inkişaf edir. üz aşağı hissəsinin hipoplaziyası bu quş bir növ verir. Nadir hallarda, böyük qan barel, ürək, inkişaf etməməsi, daxili hydrocephalus məhv var.

Franceschetti sindromu dysplasia Goldenhaara fərqli ola bilər. sinə və ya bel fəqərələrinin, boyun synostosis, eşitmə itkisi, eşitmə meatus strukturunun patologiyalar, şaxəli dil, yarıq damaq sayı bu patologiya xarakterik artırılması üçün.

Mülayim sindromu orta çəkisi ilə üz bölgəsində demək olar ki, heç bir struktur dəyişiklikləri var - sadalanan simptomları seçilmiş olduğunu dilə gətirdi. Ağır sindromlu uşaqlar seçilmiş üz xüsusiyyətləri tam olmaması ilə xarakterizə olunur. Statistikaya görə, mülayim sindromu tez-tez özünü, lakin əksər hallarda mümkün plastik cərrahiyyə ilə qüsurları aradan qaldırılması üçün.

Franceschetti sindromu: Müalicə

xəstələrin müalicəsi üçün fənlərarası tibbi yanaşma tələb edir. Əsas problem hava, udma, görmə və eşitmə pozulmasıdır. parçalanması ön Trakeal divar əməliyyat - bəzi hallarda zəruri traxeostomiya ola bilər.

Qastrostoma sonra (fistula formalaşır) qidalanma və xəstə nəfəs keçirilir. plastik cərrahiyyə görünüşünü inkişaf edə bilər, lakin bu xahişi ilə və yalnız müəyyən bir yaşa çatdıqda edilir.

Cərrahiyyə görünüşü və müalicə addım tədricən dəyişiklik tələb edir. Qüsurları bir neçə il və ya hətta onilliklər ləğv edilə bilər. Bəzi hallarda, bu əməliyyat vasitəsilə həkimlər az simptomlar azaltmaq və həyat xəstənin keyfiyyətinin yaxşılaşdırılması bilər, belə ki, üz deformities düzəliş başa çatdırmaq mümkün deyil.

Cəhdləri müsbət təsir etməyib xəstələrdə (eşitmə bizimkilərlə eyni düzgün strukturu) cərrahiyyə vasitəsilə eşitmə bərpa etmək, belə ki, bu məqsədlə fərdi patologiyası və orta qulağın daxili strukturu əsasında seçilmiş eşitmə vəsaitləri istifadə etmək üçün daha yaxşıdır.

Franceschetti sindromu: xəstələrin photos

Foto insanlar olduğunu göstərir sindromu Treacher Collins sağlam fərdlər az hərəkətli həyat deyil. Onlar özünüzü qəbul öyrənmək, yaşamaq üçün heç bir arzusu var, çünki digər uşaqların lağ kənarda getmək qorxur polontsenno eyni uşaqlar kömək istəyən üz sevirəm.

Hətta tamamilə sağlam valideynlər genetik xəstəlik bir uşaq qəbul edə bilərsiniz.

plastik cərrahiyyə əvvəl və sonra photos, qız bir əhəmiyyətli fərq görüldü. Buna görə də, əlləri qoymaq üçün vaxt əvvəl ümidsizlik yoxdur. Siz həmişə öz görünüşünü yaxşılaşdırmaq üçün bir yol tapa bilərsiniz.