Insanlarda Extra xromosom. xromosom anomaliyaları

insan orqan - Müxtəlif səviyyələrdə fəaliyyət kompleks çoxölçülü sistemidir. orqanları və hüceyrələri doğru zamanda işləyə bilər üçün xüsusi biokimyəvi proseslərdə müəyyən maddələrin cəlb etməlidir. Bu möhkəm təməl, genetik kod düzgün ötürülməsi tələb edir. Bu xas genetik material embrionun inkişafına nəzarət edir.

Lakin genetik məlumat dəyişikliklər bəzən böyük birliklər görünür baş və ya fərdi gen aiddir. Belə səhvlər gen mutasiyalar deyilir. Bəzi hallarda, bu problem bütün xromosomların edir hüceyrələrinin struktur bölmələrinin, bağlıdır. Müvafiq olaraq, bu halda, səhv xromosom mutasiya adlanır.

Hər bir insan mobil normal xromosom eyni sayda var. Onlar eyni gen birləşdirir. bakterioloji hüceyrələri xromosomların 23 cüt, lakin az 2 dəfə tam dəsti. Bu sperma və yumurta hüceyrələrinin mayalanma Fusion bütün zəruri genlərin tam birləşməsi təmsil etməlidir ki, bağlıdır. xətti ardıcıllıqla məhz bütün insanlar üçün eyni ilə onların distribution, təsadüfi baş verir və ciddi müəyyən bir qaydada deyil.

Xromosom mutasiyalar , onların sayı və strukturu dəyişiklik kömək edir. Belə ki, əksinə, onlar buraxılmış olunacaq, orada əlavə xromosom və ya edə bilər. Bu dengesizliği abort səbəb və ya xromosom iğtişaşlar görünüşünü kömək edə bilər.

xromosomların və anormallikler növləri

Xromosom - hüceyrə genetik informasiya daşıyıcısı. Bu histones ilə kompleksdə iki dəfə DNA molekul təmsil edir. Forming (cell division dəfə) prophase xromosomların yer tutur. Lakin Metaphase ərzində daha asan öyrənmək üçün. Xromosomların hüceyrə ekvatora yerləşən əsas tikintisini bağlı iki chromatids ibarətdir. İbtidai inşaat xromosom 2 sahələri eyni və ya müxtəlif uzunluqlu ayırır.

xromosomların aşağıdakı növləri:

• metacentric - bərabər uzunluğu silah ilə;
• submetacentric - qeyri-bərabər uzunluğu silah ilə;
• acrocentric (rod) - Bir qısa və digər uzun omuz.

Anomaliyaları nisbətən böyük və kiçik. Araşdırmalar qəbulu asılı olaraq dəyişir. mikroskop ilə aşkar Bəzi mümkün deyil. Belə hallarda, bir diferensial boyanma metodu istifadə, lakin təsir hissəsi nucleotides milyonlarla hesablanır yalnız. Yalnız nukleotid ardıcıllığı quraraq kiçik mutasiyalar aşkar edə bilərsiniz. A böyük pozuntusu insan bədənində bir bariz təsiri ilə nəticələnəcək.

bir xromosom anormallıq olmadıqda monozomi çağırıb. bədəndə Extra xromosom - trizomi.

xromosom xəstəlikləri

Xromosom xəstəliklər - xromosom anormallıq nəticəsində meydana genetik xəstəliklər. Onlar xromosomların və ya böyük dəyişikliklə sayı dəyişikliklər yaranır

tibb hazırkı inkişaf səviyyəsindən hələ idi, bir şəxs 48 xromosom var ki inanılırdı. Bu, yalnız 1956-cı ildə onlar doğru sadalamaq hesablamaq və xromosomların sayı pozulması və bəzi arasında əlaqələr müəyyən etmək bacardı irsi xəstəliklər.

3 il sonra, Fransız alim J. Lejeune, bu əqli inkişaf və infeksiya müqavimət xalqının pozulması birbaşa bağlıdır ki, aşkar edilmişdir genom mutasiya. Bu əlavə xromosom 21 idi. O, kiçik bir, ancaq cəmləşmişdir bir çox gen. Extra xromosom 1 1000 həyata yeni doğulmuş müşahidə olunub. Bu xromosom xəstəlik qədər ən tədqiq və Down sindromu kimi tanınır.

Eyni 1959-cu ildə bu tədqiq və kişi əlavə X xromosom olması bir şəxs əqli və sonsuzluq əziyyət çəkir olan Klinefelter xəstəliyi gətirib çıxarır ki, sübut edilmişdir.

Lakin, xromosom anomaliyaları müşahidə və uzun müddət tədqiq olunur, baxmayaraq ki, hətta müasir tibb genetik xəstəliklərin müalicəsi mümkün deyil. Əksinə diaqnoz belə mutasiyaların üsulları modernləşdirilmiş.

əlavə xromosom səbəbləri

anomaliya sübut edilmişdir əvəzinə tibb sahəsində 46. Ekspertlər xromosom 47 ortaya çıxması üçün yeganə səbəbi deyil ki, əlavə xromosom əsas səbəbi - gözləyən ana yaş. nondisjunction ehtimalı böyük hamilə older. Məhz bu səbəbdən, qadınlar 35 il doğum vermək tövsiyə olunur. hamiləlik halda bu yaşda başlayan nümayiş olunmalıdır sonra.

əlavə xromosom ortaya çıxmasına qatqı amillər bütün dünyada artan anomaliyaları səviyyəsi, ətraf mühitin çirklənməsi dərəcəsi, və daha çox daxildir.

Bu bir növ oxşar hallarda, əgər əlavə xromosom baş verir ki, güman edilir. Bu, sadəcə bir mif var: tədqiqatlar olan uşaqlar valideynlər mükəmməl sağlam karyotype var xromosom xəstəlikləri əziyyət göstərir.

bir xromosom anormallıq ilə bir uşaq ziyarət Diagnosis

aneuploidy seçim adlı xromosom pozulması tanınması, xromosom embrion çatışmazlığı və ya artıq müəyyən edir. 35 yaşdan yuxarı Hamilə qadınlar amniotic maye nümunəsi əldə proseduru keçməlidir. biz karyotype pozulması tapmaq varsa, gözləyən ana körpə doğuldu kimi bütün həyat heç bir effektiv müalicə ilə ciddi xəstəlik əziyyət, hamiləlik xitam lazımdır.

Pozulması xromosom ümumiyyətlə lakin də yalnız fetal hüceyrələri, lakin yetişmə ərzində formalaşır maddələr yoxlamaq lazımdır, bir ana mənşəyi var. Bu prosedur qütb bədən genetik iğtişaşlar diaqnozu adlanır.

Down sindromu

Alimlər ilk mongolizm Down təsvir. Extra xromosom inkişaf tələb olunur iştirakı ilə xəstəlik gen, geniş tədqiq edilmişdir. Mongolizm xromosom 21 Trisomy baş verir zaman. Əvəzinə 46 xəstə şəxs 47 xromosom çevrilir edir. əsas xüsusiyyəti - inkişaf lag.

əlavə xromosom iştirakı Uşaqlar məktəblərdə material öyrənmək ciddi çətinliklər yaşanır, müşahidə olunur, onlar öyrənmə alternativ üsul lazımdır. ruhi əlavə, bir sapma var, və fiziki inkişaf, yəni: maili gözlər, düz üz, geniş dodaqlar, dil düz, qısaldılmış və ya uzadılmış əzalarını və feet, boyun sahəsində dəri böyük bir izdiham. orta ömür 50 ildir.

Patau sindromu

O, həmçinin hansı xromosom 13 üç nüsxə var, trizomi Patau sindromu aiddir. A fərqləndirici xüsusiyyət mərkəzi sinir sistemi və ya onun geriliyinin pozulması edir. Xəstələr mümkün daxil olmaqla bir çox şəkil pozuqluqlarını, müşahidə olunur anadangəlmə xəstəliklərin ürək. Patau sindromu olan insanların 90% -dən çoxu həyatının ilk ilində ölmək.

Edwards sindromu

Bu anomaliya, əvvəlki kimi, Trisomy aiddir. Bu halda biz 18-ci xromosom gedir. Edwards sindromu müxtəlif iğtişaşlar ilə xarakterizə olunur. Əsasən, xəstələrin sümük deformasiya, kəllə dəyişdi forma, tənəffüs və ürək-damar sistemi ilə bağlı problemlər göstərir. Ömür adətən təxminən 3 aydır, lakin bəzi körpələr bir il qədər yaşamaq.

Xromosom anormallikler ilə Endokrin xəstəliklər

bu sindromlar, Xromosom anormallikler ilə yanaşı, başqaları olan da ədədi və struktur anomaliya var var. Bu xəstəliklər daxildir:

1. Triploids - onların modal sayı 69. Hamiləlik adətən erkən aşağı bitir olan nadir xromosom pozuqluğu, lakin çox 5 ay yaşamaq deyil uşağın yaşaması, bir çox doğum qüsurları var.
2. Wolf-Hirschhorn sindromu - də xromosom qısa qolu distal sonunda silinməsi səbəbiylə inkişaf nadir xromosom anormallikler biridir. bu bozukluğu kritik sahəsi xromosom 4P-də 16.3. Tipik simptomları - inkişaf problemləri, inkişaf geriliyi, nöbet, və tipik üz xüsusiyyətləri
3. Prader-Willi sindromu - xəstəlik çox nadir. belə anomal xromosom 7 gen və ya 15 ata xromosom hissələri fəaliyyət deyil zaman, və ya silindi. Tags: scoliosis, çəplik, yorğunluq fiziki və əqli inkişafı gecikir.

Necə xromosom pozuqluğu ilə bir uşaq qaldırmaq üçün necə?

anadangəlmə xromosom xəstəliyi bir uşaq qaldırmaq üçün asan deyil. sizin həyat daha asan etmək üçün, müəyyən qaydalar əməl olunmalıdır. Birincisi, o, dərhal ümidsizlik və qorxu aradan qaldırmaq lazımdır. İkincisi, günahkar üçün axtarış vaxt sərf etmək lazım deyil, bu, yoxdur. Üçüncüsü, uşaq və ailə üçün tələb olunan yardım cür qərar qəbul etmək, sonra tibbi, psixoloji və təhsil yardım üçün mütəxəssislərə müraciət etmək vacibdir.

motor funksiyası bu dövrdə inkişaf kimi həyat diaqnoz birinci ilində, çox vacibdir. uşaq mütəxəssislərinin köməyi ilə tez motor bacarıqları əldə. Bu obyektiv göz və eşitmə patologiyası körpə yoxlamaq lazımdır. Həmçinin, uşaq pediatr, Endokrinoloq və neuropsychiatrist tərəfindən görülə edilməlidir.

Valideynlər bu vəziyyəti aradan qaldırmaq və bölüşməyə hazırıq insanlar qiymətli praktiki məsləhətlər əldə etmək üçün xüsusi dərnək daxil etmək tövsiyə olunur.

Media əlavə ümumiyyətlə dostluq xromosom qaldırmaq asan edilməsi, və onun ən yaxşı kimi böyüklər təsdiq qazanmaq. xüsusi körpə inkişaf səviyyəsi əsas bacarıqları öyrətmək olacaq necə ağır asılı olacaq. Sick uşaqlar başqaları arxasında olsa geriləmə, lakin onlar diqqət bir çox tələb edir. Bu uşağın müstəqilliyini təşviq etmək həmişə lazımdır. Self nümunə olmaq necə tədris və sonra nəticə uzun gözləmək olmaz.

Xromosom iğtişaşlar Uşaqlar açıqlanır xüsusi istedadı ilə bəxş edilir. Bu musiqi dərsləri və ya rəsm ola bilər. Bu körpə inkişaf oxu fəal oyun və inkişaf motor bacarıqları, oynamaq və rejim və dəqiqliyi vərdiş etmək vacibdir. uşaq bütün sevgi, qayğı, diqqət və sevgi ifadə etmək, o cür cavab olacaq.

bir müalicə var mı?

Tarix üçün, xəstəlik xromosom müalicə edilə bilməz; Hər bir təklif metodu təcrübə, lakin onların klinik effektivliyini sübut olunmayıb. sistemli tibb və təhsil yardım edir bacarıqları ictimailəşməsi və əldə inkişafında irəliləyiş olun.

tibb zəruri avadanlıq və terapiya müxtəlif növ təmin edə bilər olan səviyyədə gəldi xəstə uşaq bütün dövrlərdə mütəxəssislər tərəfindən baxılmalıdır. Müəllimlər də tədris və uşaq reabilitasiya müasir yanaşmalar tətbiq edilir.