Menkes sindromu: təsviri və diaqnoz

də xəstəlik buruq saç adlanır Menkeş sindromu - bir nadir və çox ciddi genetik xəstəlikdir. Bu təəssüf ki, müalicə edilə bilməz, gənc oğlan təsir.

Xəstəliyin səbəbləri

Menkes sindromu düzgün işləməsi ATR7A gen nəticəsidir. anomaliya bədən nəticəsində böyrəklərdə təhvil mis, udmaq deyil, və bütün digər orqanlar sürətli məhv məruz ağır su stress yaşayır kimi. İlk növbədə, ürək, beyin, sümük, damar və saç əziyyət çəkir. xəstəlik irsi və çox nadir deyil. risk 1 50-100 milyon və kişilərdə əsasən bölüşdürülür. qadın uşaq sindromu demək baş vermir.

Menkes sindromu ilk simptomları

bu xəstəliklə doğulan uşaq görünür və həyatının ilk həftə tamamilə normal hiss edir. Bu körpə Menkes sindromu inkişaf olduğunu ifadə edən görünür simptomları yalnız üçüncü ay idi:

• yerində buruq saç bir az uşaq aşağı düşüb. Onlar çox nadir və parlaq edir. yaxın yoxlama-də saç çox kövrək və iç-içə olduğunu qabağındadır. Onlar qarışıq baxmaq. kıllar və qaşlar kimi iç-içə.
• dəri bir qeyri-təbii solğunluq edir.
• Baby olduqca dolğun üzləşirlər.
• burun Bridge düz deyil.
• Endirdi temperatur.
• körpə problemli olur Feed. Appetite faktiki olaraq mövcud deyil. Bundan başqa, bağırsaq vərdişləri dəyişikliklər var.
• , Passiv sleepy və ləng Kid, üzünü demək olar ki, heç bir emosiya göstərir. süstlük bütün əlamətləri var.
• Baby tez-tez spazmı əzabverici.
• Uşaq əhəmiyyətli dərəcədə onların həmyaşıdları gerilik və artıq belə ki, artıq öyrənmək üçün idarə edən yoxdur.

sindromu diaqnozu

Bu bir çox nadir xəstəlik diaqnoz çətin olduğunu qeyd etmək lazımdır. uşaq həkimlərin yoxsul maarifləndirmə - Bunun səbəblərindən biri. Menkes sindromu pediatr halda uşaq saç qeyri-adi növü xəbərdarlıq edə bilər. Aşkar əlamətləri vaxtaşırı uşaq görünür spazmı var.

yuxarıda simptomları çox digər, daha az təhlükəli xəstəliklər baş verir. Buna görə də, uşağınızın çaxnaşma tapmaq üçün lazım deyil. Amma onu yoxlamaq lazımdır. diaqnostika Menkes sindromu əsas növləri və onların xarakterik dəyişikliklər göstərə bilər mis və sümük X-şüaları bu iştirakı, səviyyəsi üçün qan test edir.

xəstəliyin qarşısının alınması

Təəssüf ki, sindromu qarşısının alınması üsulları Menkes tibb hələ icad deyil. xəstəliyi ilə qohumları var kişi körpələr - risk. embrion inkişafının erkən mərhələsində xəstəlik müəyyən, və daha çox qarşısını almaq üçün demək olar ki, mümkün deyil. Əlbəttə, bəzi qadınlar özləri onun ərinin ailə Menkes sindromlu hamiləlik plan mümkün olub olmadığı sualına tələb olunur? bu cavabı yalnız müsbət və mənfi tərəflərini təhlil diaqnoz edəcək bir "genetik ağac" çəkmək və yalnız bundan sonra risk dərəcəsi elan yaxşı genetik, verə bilər. Bu, yalnız ekspertləri ilə görüşdükdən sonra planlaşdırma nəslini haqqında qərar qəbul etmək məsləhətdir.

Müalicə buruq saç xəstəlik

Təəssüf ki, Menkeş sindromu sağalmaz xəstəlikdir. çox çətin ona proqnozlaşdırırlar. xəstəlik bədəndə dönməz dəyişikliklər səbəb sürətlə irəlilədikcə. Bundan əlavə , Zəka geriliyi, demək olar ki, həmişə bir sindromu ilə müşayiət olunur, sinir sistemi, dəyərsizləşmiş ürək funksiyası, sümük quruluşu dəyişikliklər inkişaf engeller.

Menkes sindromlu Life qısa. Ən çox uşaqlar doğuşdan sonra iki-üç il sonra ölmək. Tez-tez birdən olur - ümumi sabitlik fonunda - sətəlcəm, infeksiyalar və ya qan damarlarının cırılması.

dərman kimi müalicə bilmir baxmayaraq, xəstənin vəziyyəti asanlaşdırmaq üçün üsulları var. Bu intravenously idarə olunur mis bədən, bir süni təchizatı edir. Bu terapiya qədər xəstəliyin inkişafına mane və qismən simptomları aradan qaldırır. Lakin onun vaxtında başlaması üçün yalnız mövzu - (bu beyin dönməz dəyişikliklər qədər), yəni ilk gündən və ya həyat ən həftə. Hansı, əfsus, demək olar ki, mümkün deyil - əslində simptomatik şəkil üç ay ərzində görünür. Digər hallarda, həkimlər yalnız yardımçı terapiya təklif edə bilər.

Çox nadir hallarda, lakin bu Menkeş sindromu mülayim formada baş verir ki, baş verir. Xəstəliyin bu cür oksipital buynuz sindromu adlanır və birləşdirici toxuma məhv ilə xarakterizə olunur. bu diaqnozu ilə xəstələr əqli inkişafında gerilik deyil, lakin son nəticə hələ də ürəkaçan deyil. on yaş: yalnız xəstəlik daha sonra inkişaf etməyə başlayır.