Pompe xəstəlik: simptomları və müalicə

Bu gün mütəxəssislər çox nadir üz bir çox müxtəlif xəstəliklər var. Bu problemlərdən biri - Pompe xəstəlik. Bu nədir? və bu indi haqqında danışmaq istəyirəm.

terminologiya

Əvvəlcə, o, əsas şərtlər anlamaq lazımdır. Belə ki, Pompe xəstəlik - bir genetik mənşəli nadir metabolik bozukluğu. glycogen tənəzzül (enerji və enerji mənbəyi) təbliğ kimi hər bir şəxs tələb olunur xüsusi ferment, bu anadangəlmə olmaması. Müxtəlif problemlər qeyd olunan glycogen çox bir yığılması bu element, olmadıqda. Bu xəstə təsir əzələ lifləri bu xəstəliyin ki, qeyd etmək vacibdir.

xəstəlik haqqında Main

Əvvəlcə, bu xəstəliyin əlamətləri körpəlik, hər hansı bir zamanda və hər yaşda ortaya çıxa bilər ki, qeyd və ödəmə ilə bitən edilməlidir. daim gətirib çıxarır bədəndə glycogen tədricən toplanması Lakin, bütün xəstələr bir yol məruz əzələ distrofiyası. Xəstəliyin şiddəti fərqli ola bilər. Hər şey müxtəlif orqanlarının və (ən tez-tez tənəffüs ürək və skelet lezyonlar) sistemlərinin icbar prosesində təzahürləri yaş, eləcə də cəlb asılıdır.

Burada Pompe xəstəlik müxtəlif növ edir ki, qeyd etmək vacibdir. Belə ki, həkimlər onun baş verməsi klassik və qeyri-klassik forması haqqında deyirlər.

Pompe xəstəliyin klassik formasının symptomatology

Əvvəlcə, bu çətin və xəstəliyin ən həyati təhlükəsi formasıdır ki, burada qeyd etmək lazımdır. Ən tez-tez xüsusilə ilk altı ay ərzində, insan həyatının əvvəlində baş verir. Bu halda belə simptomlar haqqında danışmaq adət edir:

• Miopatiya - bariz əzələ zəifliyi.
• Hipotoniyadan - azalmışdır əzələ ton. Bu uşaqlar tez-tez hətta başını qaldırmaq bilməz.
• Cardiomegaly - ürək çoxdur.
• Hepatomegali - qaraciyər ölçüsü artmışdır.
• Macroglossia - dil çoxdur.
• Bu problem zəif kökəlmə ilə Kids, fiziki inkişafı ilə problemləri var.
• problemləri nəfəs.

Bu uşaqlar ki, bu halda Pompe ən çətin çalışır xəstəlik diqqəti çəkir. Və tez-tez, hətta həyatının ilk ilində, bu uşaqlar ölür. Birincisi, onlar başlarını qaldırmaq və frogs kimi baxmaq olmaz. onlar zamanla itirmək edə bilərlər Bütün motor bacarıqları onlar çox yavaş-yavaş əldə. Tez-tez bu fiş oturmaq, tarama və gəzmək öyrənmək bilməz. Due əzələ zəifliyi onlar tədricən inkişaf etmiş ürək çatışmazlığı. Əgər belə bir körpə vaxtında yardım təmin etmir və düzgün müalicə başlamaq olmasaydı, körpə tez-tez hətta ilk ad günü əvvəl ölür.

Xəstəliyin qeyri-klassik forması

Necə xəstəlik şəklində qeyri-klassik baş POMPE bilər? Belə ki, əvvəlcə bu da bir il yaşından əvvəl göz qabağındadır ki, qeyd etmək lazımdır. Belə uşaqlar tez-tez müşahidə:

• Inkişaf etməməsi və əldə motor bacarıqları.
• yalnız irəlilədikcə əzələ zəifliyi.
• Cardiomegaly də ürək çatışmazlığı baş verə bilər.

Xəstəliyin bu forması deyil kimi sürətli baş verir ki, fərqlidir. yalnız özünü ilk simptomları da deyil, görülə bilər və əzələ zəifliyi. Bu halda da mümkün qədər tez müalicəyə başlamaq lazımdır ki, qeyd etmək vacibdir. Bütün sonra, bir uşaq erkən yaşda hadisələr fərqli bir versiyası ölüm riskini çalışır.

böyüklər xəstəliyin kurs

daxilolmalar necə düşünün uşaq xəstəliyi Pompe (bu xəstəliyə foto uşaq məqalədə təqdim olunur), siz də böyüklər bu problemin simptomları haqqında sizə lazımdır. Belə ki, əvvəlcə bu xəstəliyin ilk əlamətləri bəzən sonra yeniyetməlik sonuna doğru görünür ki, qeyd etmək lazımdır. xəstəlik böyüklər baş verir Pompe körpələrdə daha yumşaq, lakin, siz mümkün qədər tez müalicəyə başlamaq lazımdır. Bu halda əsas simptomları:

• Əzələ zəifliyi, əsasən Torso və ayaqları.
• Tənəffüs uğursuzluqlar, bir diafraqma uğursuzluq var.
• Gait dəyişikliklər Şəki və qeyri-sabit olur.
• əzələlərin ağrı.
• mümkün həyata bıktınız və hətta nərdivan dırmaşarkən.
• ölçüsü Qaraciyər və ürək artır.

müalicə

Pompe xəstəliyi nəzərə alaraq, müalicə də tədqiq edilməlidir. Bu problemin öhdəsindən gəlmək üçün belə sadə deyil ki, qeyd etmək lazımdır, yalnız aptek getmək və bir dərman ala bilməz. Siz miozit adlı bir ferment əvəz etmək lazımdır zaman bir əvəz terapiya lazımdır. Bundan sonra xəstələrin xəstəliyin irəliləməsini dayandırmaq və nisbi sakit bir dövr var. Bu xidmət terapiya normal həyat üçün uyğun və gücü saxlamaq üçün kömək edir ki, qeyd etmək vacibdir.