Weber-Crabbe sindromu: müalicə səbəbləri, simptomları və xüsusiyyətləri

Bəzən bir uşağın doğuşu həkimlərin diaqnozu - "Sturge-Weber-Crabbe sindromu" adlı diaqnozu kölgə salır. Bu, gözlərin, dərinin və serebral membranların nadir görülən angiomatöz lezyonudur. Belə bir xəstəlik hər 100.000 adam başına düşür. Bu sindrom ilk dəfə 1879-cu ildə Sturge tərəfindən təsvir edilmişdir və 1922-ci ildə Weber x-ray zamanı ortaya çıxan əlamətləri xarakterizə etmişdir.

1934-cü ildə Crabbe dəri angiomas ilə yanaşı, xəstənin beyin membran angiomatosis əziyyət çəkir ki, fərz etdi. Biz Sturge-Weber-Crabbe sindromunun nə olduğunu, bu patologiyanın səbəbləri, əlamətləri olduğunu öyrənməyə çalışacağıq.

Xəstəliklərin xüsusiyyətləri

Bu sindrom bir anadangəlmə anjiyomatozdur, yəni qan damarlarının həddindən artıq proliferasiyasıdır. Patoloji mərkəzi sinir sistemini, görmə orqanlarını, dəri təsir edir. Weber sindromu üz bölgəsinin çox sayda konjenital anjiyasını, qlaukoma, epilepsiya, oligofreniya, digər oftalmoloji və nevroloji simptomları göstərir.

Xərçəng xəstəliyinin diaqnozu, kəllə sümüyü radiologiyası, serebral strukturların MR və ya CT, göz içi təzyiqinin ölçülməsi, oftalmoskopiya, göz ultrasəsləri, gonioskopiya. Müalicə antiepileptik və simptomatik müalicədən ibarətdir və qlaukoma konservativ və cərrahi yolla aradan qaldırılır. Çox hallarda proqnoz əlverişsizdir.

Səbəbləri

Weber sindromu embrional inkişafın pozulması nəticəsində yaranır, nəticədə iki embrion broşura zədələnir : ectoderm və mesoderm. Bir müddətdən sonra uşağın sinir sistemi, dərisi, damarları və daxili orqanları inkişaf etməyə başlayır.

Bu uğursuzluğun səbəbləri aşağıdakılardır:

• Hamilə qadınların nikotin, dərman, spirt, müxtəlif dərman vasitəsi ilə orqanizminin zəhərlənməsi;
• İntrauterin infeksiyalar;
• Gələcək ananın cəsədində sızma bozukluğu pozğunluqları.

Semptomlar

Bir şəxs Weber sindromu ilə diaqnoz qoyulursa, bu patoloji əlamətləri fərqli ola bilər. Birincisi dəri dəri angiomatozudur. Bütün xəstələrdə bu vaskulyar nöqtə anadangəlmədir və zamanla ölçüsü artmağa başlayır. Ən çox cənnət sümükləri və gözlər altındakı yerdə yerləşdirilir və basaraq nəfəs kəsməyə başlayır. Ləkənin başında çəhrayı rəng var, sonra da qırmızı-albalı və ya parlaq qırmızı rəng əldə edir.

Anjiyo görünüş və distribusiya ilə fərqlənə bilər və həm kiçik səpələnmiş fokusları, həm də birinə birləşən bir böyük nöqtəni təmsil edir. Angiomatoz farsiyanı, burun boşluğunu və ağzını örtməyə qadirdir. Çox hallarda (70%) damar genişləndirilməsi birtərəfli və 40% -i üzündəki dəyişikliklər ümumiyyətlə ekstremal və gövdə anjiyomları ilə birləşir. Digər dermatoloji simptomları ola bilər: yumşaq toxumaların şişməsi, konjenital hemangiomalar, nevsi.

Weber sindromu şübhəsi varsa, nöroloji kranial sinirlərin məğlubiyyəti ilə ortaya çıxır və patoloji fokusun əksinə bədən tərəfində olan motor və duysal pozğunluqlara səbəb olur.

Həyatın ilk ilindəki uşaqların 85% -nin əlamətləri sikilmiş olan Jackson tipli epileptik hücumlar ilə ortaya çıxan konvulsiv sindromlu ensefalo-tireminal angiomatoz var. Epilepsiya tez-tez oligofreniya, zehni dayanıqlılığa, bəzi hallarda idiocyse, hidrosefali müşahidə edilə bilər.

Görmə orqanlarının hissəsində gözlərin xoroid anjiyası, hemianopsiya, iris heterokromiyası, kolobolik var. Xəstələrin üçdə birində qlükomanın olması, korneanın qeyri-şəffaflığına səbəb olur.

Sturge-Weber sindromunun diaqnozu

Sindromu Bu patoloji bir nevroloq, oftalmolog, epileptolog və dermatoloq tərəfindən birgə diaqnoz qoyulur.

Xəstə anamnezini və xəstənin şikayətini təhlil edən həkim, bir xəstəliyin simptomları ilk ortaya çıxdığında yaşını ifadə edir. Nöroloji müayinənin köməyi ilə cildin həssaslığı və bədən üzvlərinin əzələ gücü nəzərdən keçirilir.

Kəllə radioqrafiyası iki tərəfli korteksin kalsifikasiya sahələrini göstərir. Beynin kompüter tomoqrafiyası daha böyük zonaları görməyə qadirdir. MR-nin köməyi ilə korteksin nazikləşməsi, cerebral maddənin dejenerasiyası və atrofi, intraserebral şiş, serebral kist istisna olmaqla, aşkar edilmişdir.

Elektroansefalografiya beynin bioelektrik fəaliyyətinin dərəcəsini müəyyənləşdirir və epiactivity yaradır. Oftalmik müayinə görmə kəskinliyinin yoxlanılması, göz içi təzyiqinin ölçülməsi, perimetri keçirilməsi, gonioskopiya, oftalmoskopiya, AV-scanning və ultrasəs biometricsdən ibarətdir.

Xəstə olduqca tez-tez tibbi genetika məsləhətlərinə istinad edilir.

Müalicə

Weber sindromu diaqnoz qoyulursa, müalicə yalnız simptomatik olmalıdır. Bu, xəstənin həyatını pisləşdirən patologiyanın təzahürləri nəticəsində azad olunur, çünki effektiv müalicə yoxdur.

Terapiya aşağıdakı kimi aparılır:

• Konvulsiv görünüşləri aradan qaldırmaq üçün həkim xüsusi hazırlıqları təyin edir: Valproat, Depakin, Keppra, Karbamazepine, Finlepsin, Topiramat;
• Psixoemulyar xarakterli pozuntu varsa, psixotrop preparatlar təyin edilir;
• Glaukomanın müalicəsi üçün sulu mizahın salınmasını azaldan göz damcılarından istifadə edin: "Timolol", "Azopt", "Alfaqan", "Dorzolamid" və s.

Kəllə boşluğunda olan anjiyo bədənin işlədilməsinə ciddi təsir göstərərsə, onları çıxarmaq üçün cərrahi əməliyyat aparılır.

Tahmin

Təəssüf ki, Weber sindromu kimi bir xəstəlik əlverişsiz bir proqnoza malikdir. Aşağıdakı fəsadlar baş verə bilər:

• Vizyonun itməsi;
• İnfluğa səbəb olan ürək-damar xəstəlikləri;
• Cəmiyyətdə normal uyğunlaşma təmin etməyən və özünə hörməti əhəmiyyətli dərəcədə azaldıran üzündəki bir qüsur;
• Epileptik nöbetlər ağır oligofreni üçün kömək edir.

Bu xəstəliyin inkişafının qarşısını almaq üçün heç bir profilaktik tədbir yoxdur, çünki patologiyanın dəqiq səbəbləri hələ müəyyənləşdirilməyib.

Nəticə

Beləliklə, Weber sindromu çox təhlükəli anadangəlmə bir xəstəlikdir. Yenidoğulmuş körpələr ilk növbədə normal inkişaf edir, lakin həyatın birinci ilinin sonunda epileptik nöbetlər baş verir. Tez-tez əlamətlərin inkişafında bir gecikmə var və bir müddət sonra zehni geriləmə var. Bu xəstəlik qeyri-mümkündür, yalnız sağlamlığınızı pisləşdirməyə imkan verməyən dərmanlar ala bilərsiniz.