Klinefelter sindromu

Zamanla tanış olmaq və müalicə etmək çətin olan xəstəliklər var. Onlardan biri Klinefelter sindromudur. Bu səhv bir cinsiyyət xromosomları qrupunun səbəb olduğu bir genetik xəstəlikdir. Normalda, birində XY-nin cinsini müəyyən edən 46 xromosom var və xəstələrin əlavə X xromosomları vardır və onların genomu aşağıdakı kimi görünür: 47 XXY, digər variantlar olmasına baxmayaraq, məsələn, XXXY və ya XXYY olduğu 48 xromosom var. Mozaika var, yəni bəzi hüceyrələrdə normal Xromosom dəsti 46 XY, digəri isə 47 XXY olaraq dəyişir.

X xromosomu qadına xas olan və anadan miras alınır, Y isə kişi (atadan). Xromosomun həddindən artıq anası, əsasən reproduktiv funksiya ilə əlaqəli olan uşağın bədənində dəyişikliklərə gətirib çıxarır. Statistika deyirlər ki, 40 ildən sonra anaların anadan olduğu uşaqlarda genetik xəstəliklər daha çox olur, atanın yaşı isə insidentə təsir göstərmir.

Klinefelter sindromu, simptomologiya

Biz genetik xəstəliklərin doğumdan, məsələn, Down sendromundan göründüyünə inanırıq . Lakin yeniyetmədən əvvəl Klinefelter sindromunu aşkarlamaq və şübhə altına almaq çətindir. Təxminən 14-15 il ərzində ilk əlamətlər görünməyə başlayır - böyümə orta səviyyədədir və ekstremiteler qeyri-bərabər uzundur, saçlar ürəkdəki qadın növü boyunca aparılır, digər yerlərdə demək olar ki, heç bir saç yoxdur. Mədə tədricən artdıqca, testislərin həcmi kiçik qalır.

Cinsi yetkin insan normal bir cinsi həyat gətirə bilmir, zəif ifadə olunan orgazm ilə erektil disfonksiyondan əziyyət çəkir. Bu zəmində psixi xəstəliklər inkişaf edir, bir insan antisional olur, amma hər şeyin qaydada olduğunu söyləyərək, həkimə getməyi rədd edir.

Kəşfiyyatın zəifləməsi dərəcəsi əlavə X xromosomlarının sayından asılıdır. Adətən zəkanın inkişafında bir az gecikmə var, amma böyüklər üçün tamamilə məhrum ola bilər . Doğru, belə xəstələr epilepsiyaya meylli olurlar.

Ümumiyyətlə bütün bu əlamətlər, məsələn, ağciyər xəstəlikləri, diabet, osteoporoz və ya tiroid problemləri ilə digər sistemik xəstəliklər ilə birləşir.

Klinefelter sindromu, diaqnoz

Sindromu xarici əlamətlərdən şübhələndikdən sonra, bir kişi və ya ergen bir endokrinologa istinad edilir. Hormonların təhlili göstərir ki, follikül stimullaşdırıcı hormonun məzmunu xəstələrin qanında artmışdır və testosteron və androsteronun tərkibi həmişə azalacaqdır.

Əgər dərhal karyotipləməni həyata keçirirsinizsə - xromosomların sayını müəyyənləşdirirsinizsə və genetik pasport qəbul etsəniz, başqa heç bir test qəbul edilə bilməz. Belə bir tədqiqat 100% nəticə verir.

Obezite, jinekomastiya (sümük bezlərinin genişlənməsi) və osteoporoz kimi əlamətlər tez-tez həkimlərin diqqətindən kənarda qalır. Ancaq bu səbəblərlə belə xəstəliyə şübhələnə bilər, çünki hamısı bədəndə testosteron çatışmazlığı ilə əlaqələndirilir. Osteoporoz ümumiyyətlə qadının xəstəliyi, eləcə də yaşlı xəstəlik sayılır.

Klinefelter sindromu, müalicə

Bu xəstəliyin müalicəsinin yeganə yolu testosteron preparatları ilə hormon replasmanı müalicəsidir. Müalicəni mümkün qədər erkən başlamağı məsləhətdir, lakin diaqnozun çətinliyi, yetkinlikdən əvvəl xəstəliyi müəyyənləşdirmək praktiki olaraq mümkün deyildir.

Hormonlar insana cinsi xüsusiyyətlərinə qayıdır, cinsi istəkləri artırır, amma qeyri-bərabərliyi müalicə etmir. Bu dəyişməz bir şeydir: Klinefelter sindromlu kişilərdə heç vaxt uşaq yoxdur, sperma inkişaf etdirmirlər.

Müalicə həyat üçün həyata keçirilir və özünə inamla dönən yaxşı bir müsbət nəticə verir.

Erkən diaqnozun (7 yaşınadək) müalicəyə vaxtında başlamasına imkan verən bir fikir var və bir kişinin uşaq sahibi ola biləcəyini ifadə edən testisləri tamamilə inkişaf etdirmək və işləməyə imkan verir.