Martina-Bella sindromu: əlamətlər, simptomlar və müalicə rejimi

Təbiətin müasir sürətli inkişafı insanlara əvvəllər bilinməyən çoxsaylı xəstəlikləri aşkar etməyə imkan yaratdı. Yirminci əsrdə xüsusilə vacib olan bir çox gen və xromosomal patologiyanın səbəblərini müəyyən etməyə imkan verən genetik kodun şifrələməsidir. Genetik materialda kəmiyyət və keyfiyyət dəyişiklikləri ilə bağlı 3000-dən çox xəstəlik mövcuddur. Nisbətən yeni bir patoloji, uşaqlıq əlilliyinin yüksək nisbətinə malik olan Martin-Bella sindromudur.

Martin-Bella xəstəliyi sindromu və ya nevroloji bir xəstəlik mi?

Martin-Bell sindromu X xromosomunun kövrəkliyi ilə əlaqəli konjenital patoloji. "Kövrəklik" anlayışı X xromosomunun uçlarının görmə kəskin daralması deməkdir. Belə dəyişikliklər Martin-Bella sindromunu təsdiqləyir. Solda olan uşaqların fotoşəkili, erkən uşaqlıq dövründən irəliləməkdə olan psixomotor inkişafın bir gecikməsini göstərir.

Səbəbləri

Məlum olduğu kimi, insan genotipi normaldır - 46 xromosom var, onlardan ikisi X X və Y. Qadınlar üçün xromosom dəsti - 46 XX, kişilərdə - 46 XY görünür. Genetik məlumatın bu daşıyıcıları gələcək canlıların quruluşu və funksiyaları barədə məlumatları ehtiva edən amin turşu təkrar zəncirlərindən ibarətdir.

X-xromosomun dəyişməsi səbəbindən Martin-Bell xəstəliyi (X-xromosomun pozulması sindromu) inkişaf edir, belə ki, həm qadınlar, həm də kişilərə zərər verə bilər. X xromosomunun yerinin yuyulması amin turşu qalıqlarının - sitosin-guanin-guaninin (C-G-G) spesifik təkrarlanmasında patoloji artımdan qaynaqlanır. Təkrarlanan bu birləşmə digər genlərdə bir neçə dəfə mövcuddur, lakin əslində, bu təkrarlamaların sayı vacibdir. Normal olaraq, 29-dan 31-ə qədərdir. Martin-Bell sindromu vəziyyətində, bu məbləğ dramatik şəkildə artır və 230-4000 dəfə baş verə bilər ki, bu da xromosomun artmasına və xüsusi genin pozğunluğuna səbəb olur - FMR1 sinir sisteminin düzgün işlədilməsindən və inkişafından məsuldur Sistem. Nəticə uşağın doğulduqdan sonra qısa bir müddət sonra ortaya çıxır və psixomotor inkişafın gecikməsi ilə ortaya çıxır.

Tövsiyələrin variantları

Sitozin-guanin-guaninin təkrar sayıları Martin-Bell xəstəliyinin klinik təzahürlərinin müxtəlif variantlarına səbəb olur. Sindromda gizli formalar ola bilər. Araşdırmada 55-dən 200-ə qədər təkrarlıq ortaya çıxarsa, bir şəxsin bir daşıyıcısı olan, lakin sinir sistemində görülən dəyişiklik olmadan bir premutasiya - sərhəd dəyişiklikləri var. Yetkin və yaşlı olanda, qadınlarda ataksi sindromu və ilkin yumurtalıq çatışmazlığı inkişaf edə bilər. Bu halda sindromun ötürülmə ehtimalı yüksəkdir. Aralıq dövlət də mövcuddur - klinik cəhətdən görünməyən nüvəotidlərin 40-dan 60-a qədər təkrarlanmasıdır və miras bir neçə nəsildən sonra görünə bilər.

Vərəsəliklə ötürülmə

Genetika, bu xəstəliyi cinsiyyətə bağlı bir qrup patoloji ilə, yəni X xromosomuyla əlaqələndirir. Kişilərdə xəstəlik daha tez-tez və daha aydın şəkildə ortaya çıxır, çünki genotipində bir X xromosom var. Qadınlarda patoloji həm "patoloji" X-autosomların iştirakı ilə inkişaf edir. Bir insanın permutasiya variantına və daşımasına malik olması çox nadirdir. Qadınlar daha tez-tez xəstəlik daşıyıcısıdır və "patoloji" xromosomu həm qızları, həm də övladları üçün eyni ehtimal ilə ötürür. Xəstə ata X-xromosomunu yalnız qızlarına ötürə bilər. Sindromun mirası tədricən Şerman paradoksu adlanan nəsildən-nəslə artır. Sindromun klinik gedişi kişilərdə daha ağırdır.

Semptomlar

Semptomları otizmə bənzəyən Martin-Bella sindromu həmişə təcrübəli pediatr və ya nevrolog kimi qəbul edilə bilməz.

Klinik şəkil CG-G təkrarlama sayından asılı olaraq fərqlənə bilər.

Klassik versiyada psixomotor inkişafın gecikməsi potensial Martin-Bell sindromunu göstərir. Uşaq şəkli xəstəliyin ilk xarakterik əlamətlərini görməyə imkan verir. Hərəkətlərin yavaşlatılması və diskoordinasiyası var, əzələ zəifliyi inkişaf edir. Çox vaxt uşaqlar autizmdən əziyyət çəkirlər. Neyrolog, müayinə edildikdən sonra, oculomotor sinirlərin işində və beyin işində bəzi sapmaları aşkar edir. Yaşla əlaqədar vəziyyət pisləşir və tədricən zəkanın geriləməsi görünüşü artır .

Hər zaman ruhi pozğunluqlar var: uşaq özü üçün tez-tez mırıldanır, qeyri-mütəşəkkil grimaces, tez-tez əllərini paltar, bəzən çox aqressiv davranır. Belə bir əlamət bir qədər şizofreniyaya bənzəyir. Digər seçim isə autizmdir və erkən uşaqlıq dövründə inkişaf başlayır.

Martin-Bell sindromu: əlamətlər

Oğlanın xüsusi bir xüsusiyyəti testislərin artan ölçüsüdür (makorrizm), ancaq bu yalnız pubertal dövrdə aşkar edilə bilər. Bu vəziyyətdə hər hansı bir endokrin xəstəlik yoxdur.

Görünüşün özündə dəyişikliklər nisbətən nonspesifikdir, lakin onlar doğru diaqnozu tapmaq üçün həkimə basa bilərlər. Uşaqda tez-tez böyük bir baş, uzun bir üz və burnun bir az gurultulu əyri ucu var. Fırçalar və ayaqların böyük ölçüləri var, barmaqların hərəkəti əhəmiyyətli dərəcədə artmışdır. Tez-tez dəri elastikliyini artırmışdır.

Xəstəliyin premutasiya variantının təzahürləri müəyyən xüsusiyyətlərə malikdir. Ataxik sindromu xüsusilə qısa müddətli, ruh halında dəyişikliklər və demansın tədricən inkişafı ilə bilik funksiyalarında azalma (oxumaq və danışmağın mümkün olmaması) ilə titrəyiş və yaddaş pozğunluqları ilə xarakterizə olunur. Seksontik kişi daşıyıcılarda daha tez inkişaf edir və qadınlarla müqayisədə daha ağır bir kursa sahibdir.

Yumurtalıq funksiyasının başlıca çatışmazlığı erkən menopozun görünüşü və hipofiz-ovar sisteminin işlənməsinin pozulması ilə xarakterizə olunur. Follikul stimulyasiya edən hormonun məzmunu artmaqdadır, bu da menstruasiya yoxa çıxması və bitki damar semptomlarının görünüşünə səbəb olur. Xəstəlik tədricən irəliləyir və hormon replasmanı müalicəsi tələb edir.

Sindromun Tanılanması

Uşaqın erkən mərhələlərində xəstəliyin təxminən bir təsviri üçün sitogenetik üsul uyğun gəlir. Xəstənin hüceyrə maddəsi toplanır və xromosomlarda dəyişikliklərin provokeri olaraq B vitamini (folik turşusu) əlavə olunur. Bir müddət sonra araşdırma xromosomun qırılma sindromu olan Martin-Bell xəstəliyini göstərən əhəmiyyətli inceltmə ilə xromosomun bir hissəsini ortaya qoyur. Bu laboratoriya müayinə üsulu folik turşusu olan multivitaminlərin geniş istifadəsi ilə əlaqəli olan sonrakı mərhələlərdə kifayət qədər dəqiq deyil.

X-xromosomda amin turşusu qalıqlarının strukturunu şifrələməyə imkan verən və Martin-Bell sindromunu göstərən polimeraza zəncirli reaksiya (PCR) çox xüsusi. Elektron mikroskopu ilə çəkilən bir fotosət autosome inceltmə sahəsini göstərir.

Ayrı, daha spesifik bir variant, kapillyar elektroforezdə aşkar edilən PCR birləşməsidir. Yüksək dəqiqliyə malik bu müayinə atak sindromu və ilkin yumurtalıq çatışmazlığı olan xəstələrdə xromosomların patologiyasını göstərir.

Müalicə

PCR və "Martin-Bell Sindromu" diaqnozundan sonra müalicə mümkün qədər tez başlanmalıdır.

Xəstəlik anadangəlmə və xromosom mənşəli olduğundan, müalicə xəstəliyin əsas simptomlarını azaltmaq üçün azaldır.

Müalicə sxemi, gecikmiş psikomotor inkişafın göstəricilərini minimuma endirmək, ataks sindromunda dəyişikliklərin düzəldilməsi və yumurtalıqların birincil çatışmazlığında hormonal dəstək təmin etməkdir.

Zəka geriliyi olan və PCR-nin təsdiq edilmiş nəticəsi olan uşaqlara "Martin-Bella sindromu" ilə diaqnoz qoyulur. Rusiya bu cür uşaqlar üçün reabilitasiya aparıldığı tibb müəssisələrinə malik deyil, belə ki, pediatr və əlaqəli mütəxəssislər müalicə ilə məşğul olurlar. Dərhal qeyd etmək lazımdır ki, uşaqların müalicəsi böyüklərdən daha effektlidir. Bilişsel-davranışçı terapiya üsullarını, psixiatr ilə ayrı-ayrılıqda təlim, məşq terapiyası, psixostimulyantların işıq formaları tətbiq edin. Nisbətən yeni bir istiqamət folik turşusu əsasında dərmanların istifadəsidir, lakin uzunmüddətli nəticələr hələ də öyrənilir.

Yetkinlər üçün terapiya müalicəsi psixostimulyantlar və antidepressantları daxildir, psixiatr tərəfindən daimi dinamik monitorinq aparılır və psixoloq aparılır. Şəxsi klinikalarda "Cerebrolysin" və onun törəmələri, cytomedins (dərman "Lidase", "Solcoseryl") dərmanlarının mikroinjectionları aparılır.

Ataxik sindromu, nootropics və qan inceltmə üçün dərmanlar, angioprotectors və amin turşusu qarışıqları istifadə olunur. Qadınlarda yumurtalıqların başlıca çatışmazlığı östrojen və fitopreparatlarla düzəldilir.

Müalicənin effektivliyi nisbətən azdır, ancaq xəstəliyin inkişafını bir qədər yavaşlatmağa imkan verir.

Qarşısının alınması

Qarşının qarşısını almaq üçün yeganə yol, hamilə qadınları ekranlaşdırmaqdır. İnkişaf etmiş
Dünyadakı ölkələr, erkən mərhələlərdə Martin-Bell sindromunu təyin edə biləcək və hamiləliyə ara verə biləcək testləri tətbiq etdi. Alternativ bir seçim ekstrakorporeal gübrələmədir, bu da gələcək bir uşaqın "sağlam" X xromosomunu devralmasını təmin edə bilər.