Preimplantation genetik diaqnoz (PGD) metodu Description: xüsusiyyətləri və təsirləri

preimplantation genetik diaqnoz telefon uşaqlıq boşluğunun onun implantasiya əvvəl balon körpə ilə əldə embrionun sağlamlıq qiymətləndirmək üçün istifadə olunur. üsul körpə üçün sağlam bir gələcək seçmək, həm də hamiləlik şansını artırmaq üçün deyil, yalnız mümkün edir. texnika geniş balon körpə cəlb dünyanın bütün xəstəxanalarda istifadə olunur.

General anlayışlar

Preimplantation genetik diaqnoz hərtərəfli müayinə üçün imkan verir və xromosom ümumi anormallikler və ya hər hansı bir xüsusi sapma iştirakı istisna. Bu yaxınlarda erkən gen mengeneler ilə paralel olaraq yetkinlik şişlər baş (yumurtalıq, kolon, məmə) səbəb ola bilər seçim keçirilir.

daşıyıcı genom xəstəliklər halda ana biopsiya da mayalanma bir neçə qütb yumurta hüceyrələri çıxış edib. təsvir üsulları döl birdən genetik xəstəlik var əgər, hamiləlik fasilə qarşı xəbərdar etmək üçün imkan verir erkən prenatal diaqnoz üçün alternativ var.

Preimplantation genetik diaqnoz artıq seçim prosesində körpənin cinsi müəyyən etməyə imkan verir. Bu cins ilə bağlı anomaliyaları inkişaf qarşısını almaq üçün istifadə olunur.

irsi genetik xəstəlikləri

bir dominant, resesif və X-bağlı növü səbəb irsi xəstəlik fərqləndirir.

nümayiş olunacaq?

Preimplantation genetik diaqnoz (PGD) aşağıdakı hallarda həyata keçirilir:

1. irsi xəstəliklər və ya karyotype dəyişikliklər cütlüklərin bir və ya hər iki varlığı. seçim prosesi başa - tərəfdaşları özləri ən azı, onların problemləri tez-tez xəbərsiz.
2. Adi aşağı. belə anomaliyaları ilə problem abort səbəb valideynlərin (onlar ola bilər) və fetal genetik mutasiyaların hissəsi deyil.
3. IVF proqramı daha çox 38 il keçir şəxslərin yaşı.
4. tarixində balon körpə cəhdləri 3 uğursuz edib.
5. Kişi sonsuzluq.
6. gübrələmə proqramı ICSI (intracytoplasmic sperma injection) dönüş. proses embrion genetik anormallikler inkişafı ilə nəticələnə bilər.
7. halları hydatidiform mole tarixində.

Features PGA

preimplantation genetik diaqnoz sahəsində tədqiqat metodu diaqnoz kömək və xromosom pozğunluqları qarşısını almaq üçün mövcud olmaq hüququna malikdir göstərir ki, lakin daha da təkmilləşdirilməsi tələb edir.

belə PGD Xüsusiyyətlər:

• seçim üçün aşağı dərəcəsi olmadan daha aşağı;
• hazırda hamilə olmaq ehtimalı artıb ki, heç bir dəlil yoxdur;
• orada saxta nəticələr imkanıdır: Mənfi embrion və nəticə sapma embrion xəstə göstərir və tədqiqat (hallarda 5-10%) başqa təklif edir.

Aparılması preimplantation genetik diaqnoz (blastomeres seçim)

balon körpə reproduktiv sistemi haqqında saziş sonra PGD neçə ehtiyac qiymətləndirir. əlamətlər varsa tərəfdaşları qəbul və ya proseduru imtina edə bilər. sorğu aparmaq üçün icazə təsdiqləyən sənədi imzalamaq Next.

gübrələmə embrion genetik sonra üçüncü gün təhlili üçün yaradılan-blastomere hüceyrələrin birini tutur. bütün əvəz hüceyrələri, çünki döl heç bir təsiri var ki, güman edilir.

mütəxəssis əvvəllər seçilmiş sahələrindən biri araşdırma aparır: xüsusi fluorescent mikroskop altında hüceyrə strukturunun öyrənilməsi, polimeraza zəncirvari reaksiya istifadə DNT öyrənilməsi mutasiyalar iştirakı müəyyən etmək.

Nəticədə əsasında anomaliyaları olan embrionların implantasiyası zamanı istifadə edilə bilməz. sağlam və keyfiyyətli seçin. Next, onların və ya daha çox bir uşaqlıq ana boşluğuna köçürülür.

Əgər xromosomların qütb bədən biopsiyası müayinə ana baş verir. qadın xətti halda edilir Calibration genetik səbəb xəstəliklərin varlığını ortaya qoydu. proseduru onun strukturu pozmadan gübrələmə üçün istifadə olunacaq olub sağlam OOSİT müəyyən etməyə imkan verir. heç bir anomaliyaları aşkar varsa, bu gübrələmə üçün istifadə uşaqlıq daxil transfer edilə bilər.

hallarda olduğu qütb orqanlarının bir seçim, sonra blastomeres. Bu etibarlı nəticələr əldə etməyə imkan verir. on Scheme, nümayiş bir mütəxəssis genetik seçir olunacaq.

metodlarından istifadə

xromosomların ədədi və struktur anormallikler fluorescent hibridləşdirilməsi təyin olundu. Bu üsul hüceyrə DNT ardıcıllığı müəyyən etmək üçün imkan verir. struktur DNA blastomere zonaları tamamlayıcı uzanır xüsusi DNT probe istifadə edin.

sonda bir nukleotid tərkibi və fluorophores (floresan molekul bilən) var. qarşılıqlı sonra DNT probe işıqlı hissələri ilə hədəf DNT floresan mikroskop altında baxılır ki formalaşır.

Həmçinin, bu metodu istifadə PCR (polimeraza zəncirvari reaksiya). Bu müəyyən laboratoriya şəraitində fermentlər istifadə DNA bölgəyə surəti edir.

aneuploidy diaqnozu

Bu ədədi xromosom anormallikler iştirakı (əlavə və ya itkin düşmüş xromosomların müəyyən) müəyyən etməyə imkan verir preimplantation genetik diaqnoz biridir metodudur.

ana - genetik material ata və digər yarısı verir yarısı olan 46 xromosomların ibarətdir. embrion alırsa əlavə xromosom, bu trizomi adlanır və hər hansı bir zərər edir - monozomi. nəticələrə gətirib çıxara bilər ki, bu qüsurları:

• embrion implantasiya olmaması;
• təbii abort;
• irsi patologiya (down sindromu, Klinefelter nin, Turner).

Kişi sonsuzluq və yaş cütlər bu anormallikler inkişafında ümumi amillərdir.

PGD monogenic patologiyalar

embrionların preimplantation genetik diaqnoz genetik anomaliyalar olması müəyyən ailələri keçirilən monogenic xəstəliklərin varlığı müəyyən etmək. cütlər artıq homogen xəstəliyi ilə toddler varsa, başqa təsirə məruz qalmış uşaq imkanı bir neçə dəfə artırır.

səbəb DNA hissəsi xromosom xüsusi ardıcıllığı bir narahatlıq var. Belə xəstəliklər daxildir:

• kistik fibroz;
• adrenogenital sindrom;
• fenilketonüri;
• hemofiliya;
• oraq hüceyrəli anemiya;
• Wernig-Hoffmann sindromu.

Faydaları və metodu riskləri

birmənalı hesab edilir Rəylər olan Preimplantation Genetik Diaqnoz, prenatal seçim sahəsində müəyyən üstünlüklərə malikdir:

• yalnız yüksək keyfiyyətli və sağlam embrion uşaqlıq daxil köçürülür;
• Bu genetik qüsurları ilə bir körpə doğum riskini azaldır;
• yarım aşağı riskini azaldır;
• yarım Çox riskini azaldır;
• embrion implantasiya artır 10% şans;
• 20% körpə təhlükəsiz doğum üçün imkan artıb.

embrion təsadüfi zərər risk zaman PGA 1% təşkil edir. yalan müsbət ehtimalı - Bundan əlavə 1:10, imkanı 3% hər hansı bir anormallıq ilə embrion sağlam kimi qiymətləndirilir ki.

sağlam embrion sapma nəticələri olacaq ehtimalı - 1:10. uşaqlıq boşluğuna embrion transfer çünki onların hər aşkar anormallikler ləğv olunacaq 5: 1 Chance.

Əks

Preimplantation genetik diaqnoz (PGD), embrion dəqiq müəyyən olmayan nəticələri üçün hallarda bir sıra var:

• daha çox 30% embrion parçalanma (norma qədər% 25 fraqmentləri formalaşması)
• embrion ilə ölçüde blastomeres mövcudluğu;
• embrion inkişaf üçüncü gün az 6 blastomeres var.

Security üsul

Diagnosis tam sağlam bədən təşkil edə bilərsiniz hər, ki, bütün hüceyrələri pluripotent zaman, bədən gələcək yaratmaq erkən mərhələdə edilir.

PGD həyata keçirilən bütün addımlar embrion, döl və gələcək körpə zamanı tətbiq edilmir. öyrənilməsi üçün nümunə əldə edilmişdir sonra, xüsusi bir şəkildə hazırlanır. Cells olan sabit bir şüşə slayd yerləşdirilmiş və ya edildi bufer həlli.

proseduru dəyəri

ilk baxışda, 50 min 120 rubl arasında dəyişir dəyəri olan preimplantation genetik diaqnoz, bu bahalı manipulyasiya görünür. Lakin, bir genetik müəyyən anormallikler ilə sağlamlıq və uşağın müalicə daha başa gələcək.

proseduru belə diaqnostik üsul mövcud deyil, çünki, təbii bir uşaq təsəvvür edə olmuşdur qadın bütün faydalarını verir. qiymət özü balon körpə ilə müqayisədə az, preimplantation genetik diaqnoz, aparmaq və doğmaq, həm də sağlam körpə inkişaf üçün yalnız imkan verir ümumi proqramı yalnız əlavə edir.