Down sindromu: yeni doğulmuş simptomlar, xüsusilə diaqnoz və patologiyası

Tarix üçün, Down sindromu - Bu ən tez-tez genetik bozukluk. Bu xəstəliyin təməli hətta yumurta və ya sperma formalaşması zamanı müəyyən edilir. bir problem aşkar etmişdir uşaq, xromosomların bir az fərqli dəsti var. O, anormal. 47 - adi körpə 46 xromosom, uşaq-Downs varsa.

risk faktoru

Xəstəliyin səbəbləri hələ tam aydın deyil. Lakin, dünyanın həkim yekdil qərara gəldik. Onlar iddia edirlər bu xəstəliyə uşağın doğum riski yüksək doğurur qadın yaşlı edir. Bu uşağın cinsi, yaşı və atasının yaşayış mühitdə yersiz var.

qadınlar üçün ən təhlükəli yaş - otuz beş il sonra. xromosom yanlış sayı körpənin doğum ehtimalı bir neçə dəfə artıb. Bu, artıq var ailələrin xüsusilə doğrudur "günəşli körpə". Down sindromlu simptomları yeni doğulmuş uşaq ana bətnində hələ görünür. hamiləlik ultrasəs on ikinci həftəsində anormallikler göstərə bilər. Amma körpə sağlam anadan olacaq heç bir təminat yoxdur. Accurate nəticələri yalnız doğumdan sonra məlum ola bilər. Amma bu kifayət deyil. bu diaqnozu təsdiq və ya istisna etmək üçün, xüsusi yoxlamalar həyata keçirmək lazımdır. yeni doğulmuş Down sindromlu Xarici əlamətləri həmişə rədd dəlil deyil.

: Sindromu Down yeni doğulmuş simptomları

tibb termini "sindromu" zaman müəyyən insan vəziyyəti görünür xüsusiyyətləri bir birləşməsidir. 1866-ci ildə alim və həkim Dzhon Daun xəstəliyi ilə bir qrup simptomları müəyyən qruplaşdırılıb. və insan şərəfinə sindromu adlanır.

Ən tez-tez Down sindromu əlamətləri yeni doğulmuş görünən dərhal doğuşdan sonra. Bu uşaqlar, təəssüf ki, çox tez-tez doğulur. hər yüz yeni doğulmuş üçün Down sindromlu bir uşaq var. Bu halda uşaqlar eyni görünən əlamətləri əksəriyyəti:

• bir az düz və yastı üzləşirlər. Eyni forma baş var.
• boyun dəri izləri qat.
• aşağı əzələ ton var.
• uşaq səs oblique kəsik və onların guşələrindən qaldırılmış edilir. Meydana "Monqol qat" və ya deyilən üçüncü göz qapağı.
• Əzalarını çox qısa bir uşaq, digər uşaqlar ilə müqayisədə əgər.
• O, çox daşınan oynaqların var.
• barmaqları eyni uzunluğu, belə ki, xurma geniş və düz görünür.
• uşaq kiçik biçimdə var. kilolu yaş daha tez-tez görünür.

It Down sindromu belə xüsusiyyətləri ilə səciyyələnir. Demək olar ki, bütün kəllə və üz xüsusiyyətləri deformasiyası, eləcə də sümük və əzələ toxuması iğtişaşlar ilə bağlı əlamətləri. Lakin, digər ibrətlər vardır. Onlar az baş verir.

Az ümumi simptomları

Down sindromu digər göstəricilər diqqət, diaqnoz edilə bilər (yeni doğulmuş simptomları tez-tez erkən körpəlik kimi açıq-aşkar). Onların arasında:

1. Kiçik ağız və dar arkuat damaq.
2. Zəif ton dil: o, daim onun ağız protrudes. Zamanla, bu katlanmalarda yarada bilər.
3. Kiçik chin və qısa burun və geniş burun körpü.
4. Qisa boyun.
5. xurma də üfüqi bürüşmək yarada bilər.
6. böyük barmaq digər böyük bir məsafədə yerləşir. Və qat altında ətəyində.

o ödəmə kimi yeni doğulmuş Down sindromlu bu əlamətləri dərhal görünür, lakin bilər. Yeri gəlmişkən, uşağın yaş problem ürək-damar sistemi ilə başlayır tez-tez.

bir baxışda nəzərə çarpan deyil Something

Hətta yuxarıda simptomları həmişə körpə down sindromu var ki, təmin edə bilməz. körpələrdə Belirtiler yalnız aydın görünən ola bilər. Həkimlər körpənin doğum anında təsbit edilə bilməyən də daxili fərqlər diaqnoz. Gələcəkdə, həkimlər aşağıdakı amillərə diqqət yetirmək lazımdır:

• keşik;
• anadangəlmə lösemi;
• şagird haqqında katarakt və yaş ləkələr;
• sinə anormal quruluş;
• həzm və sidik sistemi xəstəlikləri.

Bütün onlar Xromosom anormallikler haqqında danışmaq olar. Down sindromlu belə əlamətləri körpə yüz həyata yalnız on hallarda tapılmadı. Ayrıca, bəzi uşaqlar iki fontanelles var ki, qeyd. Bundan əlavə, onlar uzun müddət yaxın deyil. Bu anomaliya ilə bütün uşaqlar bir-birinə çox oxşardır ki, aşkar edilmişdir. Onların görünüşü valideynlərin xüsusiyyətləri adətən görünən deyil.

diaqnostika

bu anomal müəyyən bir neçə üsulları var:

1. ultrasəs müəyyən ölçüsü "yaxa" döl istifadə. , Hamiləlik dərialtı maye on birinci və on üçüncü həftə arasında bu zonada görünür, belə ki, xromosom anormallikler risk varsa. Lakin, texnika həmişə düzgün nəticələr göstərmək deyil.
2. Birgə üsulu. Onun mahiyyəti bir ultrasəs müayinəsi və eyni zamanda bir qan testi qəbul ki, yatır.
3. amniotic maye bir iş. Bu manipulyasiya vasitəsilə dəqiq nəticə müəyyən etmək üçün daha tədqiqatlar davam etməlidir Down sindromlu bir körpə olan yüksək risk təsbit edildi Qadın.

anormallikler növləri

yeni doğulmuş ibrətlər və Down sindromu əlamətləri dəyişə bilər. Bu sapma iyirmi birinci xromosom iki lakin üç nüsxədə deyil xarakterizə olunur ki, hesab olunur. Amma patologiyası digər formaları var. Onlara bu da bilmək çox vacibdir. Birincisi, sindromu Down deyilən ailə. Hər hansı digər iyirmi birinci xromosom əlavə ilə xarakterizə olunur. Belə deflection olduqca nadir. Bu hallarda təxminən üç faiz baş verir.

zaman Mosaic sindromu vəziyyətində özünü əlavə xromosom bədənin bütün hüceyrələri var. Bu anomaliya xəstələrin beş faiz baş verir. sindromu bir növü - iyirmi birinci xromosom bir təkrarlanması. Pathology seyrek baş verir. Bu sapma bir xromosom bölünməsi ilə xarakterizə olunur.

dölün simptomları

Çox tez-tez Down sindromlu yeni doğulan uşaqlar var. Belirtiler də döl yalnız körpənin yüngül çıxdı deyil tanınır, lakin bilər. Bu sapma, artıq qeyd olunduğu kimi, hamiləlik on ikinci və on dördüncü həftə arasında ultrasəs görülə bilər. Bu halda, yalnız yaxa band qalınlığı üçün yoxlanılır, həm də burun sümük ölçüsü. Bu çox kiçik və ya tamamilə itkin varsa, bu sindromu iştirakı göstərir. 2.5 mm daha geniş olduqda eyni, yaxası zonası üçün haqqında demək olar.

daha sonra patologiyası, həm də başqaları yalnız görülə bilər. Amma xəstə dəqiq döl xəstəlik aşkar etmək mümkün deyil ki, başa düşmək lazımdır. Bu ultrasəs görüldü xüsusiyyətləri 5%, yalan ola bilər ki, sübut etdi.

Down sindromlu Yenidoğan körpələr bir uşaq simptomları

Bir çox valideynlər də onların körpə görünüşü ilə donuq olunur. Lakin, digər ciddi problemlər bir ana örtə bilər. Bu uşaqlar bir çox xəstəliyə məruz qalır. Onlar aliment əziyyət bilər:

• əqli və fiziki inkişafında lag.
• gözlənilmədən baş verə bilər Vizual və eşitmə dəyərsizləşmə.
• gözəl motor bacarıqlarının inkişafında gecikmələr.
• sümüklər, oynaqların və əzələlərin həddindən artıq hərəkətlilik.
• Çox aşağı toxunulmazlıq.
• ağ ciyər, qara ciyər və həzm sistemi ilə problemləri.
• Anadangəlmə ürək xəstəliyi , lösemi, o cümlədən və qan xəstəlikləri.

doğru qərar

Müasir texnologiya sayəsində, o döl Xromosom anormallikler olması haqqında öyrənir. Erkən hamiləlik ana belə doğulmamış körpə həyatını məhrum onun hamiləlik xitam verə bilər. Down sindromu ölümcül xəstəlik deyil. Amma uşaq anası onu və onların taleyi əvvəlcədən müəyyən edə bilərsiniz. Tarix üçün, bu xromosom anormallıq - bu, olduqca ümumi var. Siz kimsə cavab bilər və o sindromu Down tapdığını iman gətirmədilər. Əlbəttə ki, belə bir uşaq bir az daha mürəkkəb gətirmək. Onun həyat digər uşaq həyatının fərqli olacaq. Amma heç kəs bədbəxt olduğunu söyləyir. Yalnız ana onun taleyi qərar qəbul etmək hüququna malikdir.

Valideynlər üçün məsləhət

Ata və ana "günəş körpə" aşağıdakı həqiqəti xatırlamaq vacibdir:

1. inkişaf gecikmələr var, baxmayaraq ki Down sindromlu uşaqlar yaxşı, hazırlanır. Bunu etmək üçün, xüsusi proqram istifadə edin.
2. onlar şərti həmyaşıdları ilə bir qrup əgər belə uşaqlar çox daha sürətli inkişaf edir. onlar ailələri daha çox ixtisaslaşdırılmış internat məktəblərində tərbiyə olunur, əgər daha yaxşıdır.
3. Orta məktəb sonra, bir anormallıq iyirmi birinci xromosom xəstələrin də ali təhsil əldə edə bilər. çox dəyər Bir uşağın xəstəlik üzərində dayanmaq.
4. "Günəş uşaqları" çox mehriban və dostluq edir. Onlar, həqiqətən, sevgi və ailə yarada bilərlər. Lakin onlar Down sindromlu bir uşaq olan bir çox yüksək risk var.
5. yeni tibbi ixtira sayəsində belə insanlar qədər əlli il həyat uzada bilər.
6. doğum üçün günah etmirlər "günəş uşaq". Hətta olduqca sağlam qadın bu körpə dünyaya verə bilər.
7. Sizin ailə bu anomaliya ilə bir uşaq varsa, eyni körpə risk haqqında bir faizdir.

Down sindromu (yeni doğulmuş simptomları bu məqalədə verilmişdir) uşaqlar inkişaf inkişaf və həyat zövq verir. Bizim vəzifəmiz - diqqət və sevgi vermək, onlara dəstək.